Análisis Genético del Síndrome PHACE (Hemangioma Con Otras Anomalías Congénitas) (PHACE)

Si usted y su hijo aceptan participar en este estudio, ocurrirá lo siguiente:

1. El investigador principal de MCW, o su representante designado o colaboradores en otros sitios, revisarán el protocolo del estudio y el formulario de consentimiento con usted y responderán cualquier pregunta; esto se puede hacer por teléfono.
2. Si elige participar, el investigador obtendrá el consentimiento informado para la participación en el estudio, el consentimiento para obtener registros médicos y una pequeña cantidad de información logística, como la dirección y el número de teléfono.
3. Los sujetos y los padres pueden hacerse una extracción de sangre, una muestra de saliva o un hisopo bucal.
4. Si el sujeto se somete a una cirugía por otro motivo y hay tejido que de otro modo sería descartado, podemos solicitar recibir esta muestra para fines de investigación.
5. Solicitaremos que se completen encuestas sobre el historial médico de la persona en relación con esta afección.
6. El propósito de este estudio es promover la comprensión de la herencia de los hemangiomas asociados con anomalías cerebrales, oculares y cardíacas. El ADN obtenido de los participantes se almacena en un depósito de ADN y un banco de datos genéticos para proyectos de investigación actuales y futuros relacionados con sus trastornos genéticos. Las muestras de ADN se utilizarán para mapear genes relacionados con enfermedades. El investigador principal usa su discreción para decidir qué investigadores tendrán acceso a este recurso. El análisis de las muestras variará según el investigador y su protocolo específico.