증후군성 비만의 마이크로어레이 분석 (REMOB)
2026년 5월 11일 업데이트: University Hospital, Bordeaux
원인 불명의 증후군성 비만 환자의 표현형 특성 및 배열 CGH 분석
비교 게놈 혼성화(CGH) 어레이 기술은 정신 지체에 대한 수많은 연구에 사용되어 왔으며 환자에서 확인된 염색체 이상은 거의 없습니다.
염색체 이상은 여전히 비만과 관련이 있기 때문에 증후성 비만도 작은 결손/중복과 관련이 있다고 예상할 수 있습니다.
이러한 비만 환자에서 삭제되거나 복제된 유전자좌의 특성화는 이러한 유전자좌가 비만과 관련된 유전자를 포함한다는 것을 의미합니다.
이것은 비만과 관련된 새로운 유전자(들)를 제안하도록 허용할 것입니다.
(프랑스어: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des patients présentant une OBésité syndromique de cause non identifiée: REMOB)
연구 개요
상세 설명
어레이 비교 게놈 혼성화(CGH)의 도입으로 DNA 카피 수 변경에 대한 게놈 차원의 고해상도 분석이 가능해졌습니다. 이 기술은 주로 정신 지체 환자에게 사용되었습니다. 적격성 기준과 어레이의 해상도에 따라 정신 지체 환자의 약 10%가 모호한 염색체 불균형으로 발견됩니다. 이 수치는 정신 지체 및 다발성 선천성 이상이 있는 환자의 경우 20% 증가합니다. 지질 대사의 변화 및/또는 포만감, 비만의 조절(다른 "외인성" 인자가 있는 경우 제외)은 발달 장애로 간주될 수 있습니다. 또한 1p36 결손 증후군, 2q37 결손 증후군, 14번 염색체 모계 이염색체와 같은 비만과 관련된 다양한 증후군은 염색체 이상과 관련이 있습니다. 일부 "격리된" 비만 환자는 어레이 CGH에 의해 발견된 모호한 염색체 불균형으로 기술되었지만, 증후군성 비만으로 선택된 환자 코호트에 대한 연구는 실현되지 않았습니다.
환자의 애매한 염색체 이상(들)의 특성화는 환자의 정확한 관리 및 후속 조치와 가족에게 적합한 유전 상담을 제공하는 데에도 유용할 것입니다.
우리는 증후군성 비만 환자 집단을 정의하고 증후군성 비만의 "일반적인" 병인을 찾는 첫 번째 스크리닝을 실현하도록 제안할 것입니다. 이 스크리닝이 정상이면 어레이 CGH가 구현됩니다. 이 분석은 환자와 그의 부모에서 5ml의 혈액 샘플링을 의미합니다.
환자에서 특성화된 결실 또는 중복 유전자좌에 존재하는 유전자는 일부가 비만 발달에 구체적으로 연루될 수 있는지를 결정하기 위해 연구될 것입니다. 이러한 동일한 유전자가 고립된 비만에 연루될 수 있습니다. 우리의 연구는 또한 증후군성 비만의 병인학적 스크리닝을 정확하게 하고 어레이-CGH의 위치를 결정하는 데 유용할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
90
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Bordeaux, 프랑스, 33076
- Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
-
Dijon, 프랑스, 21079
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
-
Lyon, 프랑스, 69005
- Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
-
Montpellier, 프랑스, 34295
- Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
-
Paris, 프랑스, 75019
- Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
-
Toulouse, 프랑스, 31059
- Hopital des Enfants, CHU de Toulouse
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 어린이(18세 미만)
- 비만(IOTF 정의에 따름)
다음 중 하나 이상의 기준:
- 정신 지체
- 안면 이형
- 적어도 하나의 주요 기형(비로 생식기, 심장, 골격, 대뇌, 안과…)
제외 기준:
- 일반적인 비만
- 병인이 확인된 비만
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
원인 불명의 증후군성 비만 환자에서 숨겨진 염색체 불균형의 유병률 평가.
기간: 3~6개월
|
3~6개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
증후군성 비만의 주요 유전적 병인의 유병률
기간: 3~6개월
|
3~6개월
|
|
이 집단에서 아암염색체 이상을 불러일으키는 주요 특징의 특성화
기간: 3~6개월
|
3~6개월
|
|
비만과 관련된 일부 "새로운" 증후군의 표현형 설명
기간: 3~6개월
|
3~6개월
|
|
비만 발달과 관련된 후보 유전자.
기간: 3~6개월
|
3~6개월
|
|
증후군성 비만 환자의 병인학적 스크리닝 프로토콜 설명
기간: 3~6개월
|
3~6개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Cole TJ, Bellizzi MC, Flegal KM, Dietz WH. Establishing a standard definition for child overweight and obesity worldwide: international survey. BMJ. 2000 May 6;320(7244):1240-3. doi: 10.1136/bmj.320.7244.1240.
- Stankiewicz P, Beaudet AL. Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev. 2007 Jun;17(3):182-92. doi: 10.1016/j.gde.2007.04.009. Epub 2007 Apr 30.
- Ichihara S, Yamada Y. Genetic factors for human obesity. Cell Mol Life Sci. 2008 Apr;65(7-8):1086-98. doi: 10.1007/s00018-007-7453-8.
- Delrue MA, Michaud JL. Fat chance: genetic syndromes with obesity. Clin Genet. 2004 Aug;66(2):83-93. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00300.x.
- Schoumans J, Ruivenkamp C, Holmberg E, Kyllerman M, Anderlid BM, Nordenskjold M. Detection of chromosomal imbalances in children with idiopathic mental retardation by array based comparative genomic hybridisation (array-CGH). J Med Genet. 2005 Sep;42(9):699-705. doi: 10.1136/jmg.2004.029637.
- Fan YS, Jayakar P, Zhu H, Barbouth D, Sacharow S, Morales A, Carver V, Benke P, Mundy P, Elsas LJ. Detection of pathogenic gene copy number variations in patients with mental retardation by genomewide oligonucleotide array comparative genomic hybridization. Hum Mutat. 2007 Nov;28(11):1124-32. doi: 10.1002/humu.20581.
- Rosenberg C, Knijnenburg J, Bakker E, Vianna-Morgante AM, Sloos W, Otto PA, Kriek M, Hansson K, Krepischi-Santos AC, Fiegler H, Carter NP, Bijlsma EK, van Haeringen A, Szuhai K, Tanke HJ. Array-CGH detection of micro rearrangements in mentally retarded individuals: clinical significance of imbalances present both in affected children and normal parents. J Med Genet. 2006 Feb;43(2):180-6. doi: 10.1136/jmg.2005.032268. Epub 2005 Jun 24.
- Zung A, Rienstein S, Rosensaft J, Aviram-Goldring A, Zadik Z. Proximal 19q trisomy: a new syndrome of morbid obesity and mental retardation. Horm Res. 2007;67(3):105-10. doi: 10.1159/000096419. Epub 2006 Oct 19.
- Vuillaume ML, Delrue MA, Naudion S, Toutain J, Fergelot P, Arveiler B, Lacombe D, Rooryck C. Expanding the clinical phenotype at the 3q13.31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):90-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.07.013. Epub 2013 Jul 20.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2011년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2011년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2009년 12월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 1월 5일
처음 게시됨 (추정된)
2010년 1월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 5월 14일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 11일
마지막으로 확인됨
2012년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHUBX 2009/26
- 2009-A01031-56 (기타 식별자: ANSM)
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .