综合性肥胖症的微阵列分析 (REMOB)
2026年5月11日 更新者：University Hospital, Bordeaux
病因不明的综合征性肥胖患者的表型特征和阵列 CGH 分析
比较基因组杂交 (CGH) 阵列技术已用于许多关于智力低下的研究，并且很少在患者中发现染色体异常。
因为染色体异常仍然与肥胖有关，我们可以预期综合征性肥胖也与小的缺失/重复有关。
这些肥胖患者中缺失或重复基因座的表征意味着这些基因座包括与肥胖有关的基因。
这将允许提出与肥胖有关的新基因。
（法语：Caractérisisationphénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des patients présentant une OBésité syndromique de cause non identifiée：REMOB）
研究概览
详细说明
随着阵列比较基因组杂交 (CGH) 的引入，针对 DNA 拷贝数改变的全基因组高分辨率分析变得可行。 该技术主要用于精神发育迟滞患者。 根据阵列的资格标准和分辨率，大约 10% 的精神发育迟滞患者被发现具有隐性染色体失衡。 对于精神发育迟滞和多种先天性异常的患者，这个数字增加了 20%。 脂质代谢的改变和/或饱腹感的调节、肥胖（除非存在其他“外源”因素）可被视为发育障碍。 此外，不同的肥胖综合征与染色体异常有关，例如 1p36 缺失综合征、2q37 缺失综合征、14 号染色体母体二体性……因此我们可以预期，综合征性肥胖同样与亚隐性染色体异常相关。 一些“孤立的”肥胖患者已被描述为阵列 CGH 发现的隐性染色体失衡，但尚未在选择用于综合征性肥胖的患者队列中进行研究。
患者隐性染色体异常的特征也将有助于精确管理和随访患者，并为家庭提供合适的遗传咨询。
我们将定义一组患有综合征性肥胖症的患者，并建议他们进行首次筛查，以寻找综合征性肥胖症的“常见”病因。 如果这个筛选正常，就可以实现array CGH。 该分析意味着对患者及其父母进行 5 毫升的血液采样。
将研究存在于以患者为特征的缺失或重复位点的基因，以确定是否某些基因可能与肥胖的发展有关。 这些相同的基因可能与孤立性肥胖有关。 我们的研究也将有助于精确筛查综合征性肥胖的病因学，并确定array-CGH的位置。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
90
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bordeaux、法国、33076
- Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
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Dijon、法国、21079
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
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Lyon、法国、69005
- Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
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Montpellier、法国、34295
- Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
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Paris、法国、75019
- Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
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Toulouse、法国、31059
- Hopital des Enfants, CHU de Toulouse
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 儿童（18岁以下）
- 肥胖（遵循 IOTF 定义）
至少一项标准：
- 智力低下
- 面部畸形
- 至少一种主要畸形（泌尿生殖器畸形、心脏畸形、骨骼畸形、脑畸形、眼科畸形……）
排除标准：
- 常见肥胖症
- 病因明确的肥胖症
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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病因不明的综合征性肥胖患者隐性染色体失衡患病率的评估。
大体时间：3 - 6 个月
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3 - 6 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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综合征性肥胖的主要遗传病因的流行
大体时间：3 - 6 个月
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3 - 6 个月
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该人群中亚隐性染色体异常的主要特征特征
大体时间：3 - 6 个月
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3 - 6 个月
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一些“新”肥胖综合征的表型描述
大体时间：3 - 6 个月
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3 - 6 个月
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与肥胖发展有关的候选基因。
大体时间：3 - 6 个月
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3 - 6 个月
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综合征性肥胖患者病原学筛查方案的描述
大体时间：3 - 6 个月
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3 - 6 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marie-Ange DELRUE, MD、University Hospital Bordeaux, France
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Cole TJ, Bellizzi MC, Flegal KM, Dietz WH. Establishing a standard definition for child overweight and obesity worldwide: international survey. BMJ. 2000 May 6;320(7244):1240-3. doi: 10.1136/bmj.320.7244.1240.
- Stankiewicz P, Beaudet AL. Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev. 2007 Jun;17(3):182-92. doi: 10.1016/j.gde.2007.04.009. Epub 2007 Apr 30.
- Ichihara S, Yamada Y. Genetic factors for human obesity. Cell Mol Life Sci. 2008 Apr;65(7-8):1086-98. doi: 10.1007/s00018-007-7453-8.
- Delrue MA, Michaud JL. Fat chance: genetic syndromes with obesity. Clin Genet. 2004 Aug;66(2):83-93. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00300.x.
- Schoumans J, Ruivenkamp C, Holmberg E, Kyllerman M, Anderlid BM, Nordenskjold M. Detection of chromosomal imbalances in children with idiopathic mental retardation by array based comparative genomic hybridisation (array-CGH). J Med Genet. 2005 Sep;42(9):699-705. doi: 10.1136/jmg.2004.029637.
- Fan YS, Jayakar P, Zhu H, Barbouth D, Sacharow S, Morales A, Carver V, Benke P, Mundy P, Elsas LJ. Detection of pathogenic gene copy number variations in patients with mental retardation by genomewide oligonucleotide array comparative genomic hybridization. Hum Mutat. 2007 Nov;28(11):1124-32. doi: 10.1002/humu.20581.
- Rosenberg C, Knijnenburg J, Bakker E, Vianna-Morgante AM, Sloos W, Otto PA, Kriek M, Hansson K, Krepischi-Santos AC, Fiegler H, Carter NP, Bijlsma EK, van Haeringen A, Szuhai K, Tanke HJ. Array-CGH detection of micro rearrangements in mentally retarded individuals: clinical significance of imbalances present both in affected children and normal parents. J Med Genet. 2006 Feb;43(2):180-6. doi: 10.1136/jmg.2005.032268. Epub 2005 Jun 24.
- Zung A, Rienstein S, Rosensaft J, Aviram-Goldring A, Zadik Z. Proximal 19q trisomy: a new syndrome of morbid obesity and mental retardation. Horm Res. 2007;67(3):105-10. doi: 10.1159/000096419. Epub 2006 Oct 19.
- Vuillaume ML, Delrue MA, Naudion S, Toutain J, Fergelot P, Arveiler B, Lacombe D, Rooryck C. Expanding the clinical phenotype at the 3q13.31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):90-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.07.013. Epub 2013 Jul 20.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年2月1日
初级完成 (实际的)
2011年1月1日
研究完成 (实际的)
2011年1月1日
研究注册日期
首次提交
2009年12月29日
首先提交符合 QC 标准的
2010年1月5日
首次发布 (估计的)
2010年1月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年5月14日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月11日
最后验证
2012年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- CHUBX 2009/26
- 2009-A01031-56 (其他标识符：ANSM)
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