Análise de Microarray na Obesidade Sindrômica (REMOB)
Caracterização Fenotípica e Análise Array CGH em Pacientes com Obesidade Sindrômica de Etiologia Desconhecida
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Com a introdução da hibridização genômica comparativa de matriz (CGH), a análise de alta resolução em todo o genoma para alterações no número de cópias do DNA tornou-se viável. Esta tecnologia tem sido usada principalmente em pacientes com retardo mental. Dependendo dos critérios de elegibilidade e resolução da matriz, cerca de 10% dos pacientes com retardo mental são encontrados com desequilíbrio cromossômico críptico. Este valor sobe 20% para pacientes com retardo mental e múltiplas anomalias congênitas. Alteração do metabolismo lipídico e/ou regulação da saciedade, a obesidade (exceto na presença de outros fatores "exógenos") pode ser considerada um transtorno do desenvolvimento. Além disso, diferentes síndromes com obesidade têm sido associadas a anormalidades cromossômicas, como síndrome de deleção 1p36, síndrome de deleção 2q37, dissomia materna do cromossomo 14… Alguns pacientes "isolados" com obesidade foram descritos com desequilíbrio cromossômico críptico encontrado por array CGH, mas nenhum estudo foi realizado em coortes de pacientes selecionados para obesidade sindrômica.
A caracterização da(s) anomalia(s) cromossômica(s) críptica(s) em um paciente também será útil para precisar o manejo e acompanhamento do paciente e para dar à família um aconselhamento genético adaptado.
Vamos definir uma coorte de pacientes com obesidade sindrômica e propô-los a realizar uma primeira triagem procurando as etiologias "comuns" da obesidade sindrômica. Se esta triagem for normal, o array CGH será realizado. Esta análise implica uma amostragem de sangue de 5 ml no paciente e seus pais.
Os genes presentes nos loci deletados ou duplicados caracterizados nos pacientes serão estudados para determinar se alguns poderiam estar especificamente implicados no desenvolvimento da obesidade. Esses mesmos genes podem estar implicados na obesidade isolada. Nosso estudo também será útil para precisar a triagem etiológica da obesidade sindrômica e determinar o local do array-CGH.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Bordeaux, França, 33076
- Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
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Dijon, França, 21079
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
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Lyon, França, 69005
- Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
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Montpellier, França, 34295
- Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
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Paris, França, 75019
- Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
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Toulouse, França, 31059
- Hopital des Enfants, CHU de Toulouse
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- crianças (menores de 18 anos)
- obesidade (seguindo a definição da IOTF)
pelo menos um critério entre:
- retardo mental
- dismorfismo facial
- pelo menos uma malformação major (uro-genital, cardíaca, esquelética, cerebral, oftalmológica…)
Critério de exclusão:
- obesidade comum
- obesidade com etiologia identificada
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Avaliação da prevalência de desequilíbrio cromossômico críptico em pacientes com obesidade sindrômica de etiologia desconhecida.
Prazo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
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prevalência das principais etiologias genéticas da obesidade sindrômica
Prazo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
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Caracterização das principais características evocativas de anomalias cromossômicas subcrípticas nesta população
Prazo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
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Descrição fenotípica de algumas "novas" síndromes com obesidade
Prazo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
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genes candidatos implicados no desenvolvimento da obesidade.
Prazo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
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Delineamento de um protocolo de triagem etiológica em pacientes com obesidade sindrômica
Prazo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Cole TJ, Bellizzi MC, Flegal KM, Dietz WH. Establishing a standard definition for child overweight and obesity worldwide: international survey. BMJ. 2000 May 6;320(7244):1240-3. doi: 10.1136/bmj.320.7244.1240.
- Stankiewicz P, Beaudet AL. Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev. 2007 Jun;17(3):182-92. doi: 10.1016/j.gde.2007.04.009. Epub 2007 Apr 30.
- Ichihara S, Yamada Y. Genetic factors for human obesity. Cell Mol Life Sci. 2008 Apr;65(7-8):1086-98. doi: 10.1007/s00018-007-7453-8.
- Delrue MA, Michaud JL. Fat chance: genetic syndromes with obesity. Clin Genet. 2004 Aug;66(2):83-93. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00300.x.
- Schoumans J, Ruivenkamp C, Holmberg E, Kyllerman M, Anderlid BM, Nordenskjold M. Detection of chromosomal imbalances in children with idiopathic mental retardation by array based comparative genomic hybridisation (array-CGH). J Med Genet. 2005 Sep;42(9):699-705. doi: 10.1136/jmg.2004.029637.
- Fan YS, Jayakar P, Zhu H, Barbouth D, Sacharow S, Morales A, Carver V, Benke P, Mundy P, Elsas LJ. Detection of pathogenic gene copy number variations in patients with mental retardation by genomewide oligonucleotide array comparative genomic hybridization. Hum Mutat. 2007 Nov;28(11):1124-32. doi: 10.1002/humu.20581.
- Rosenberg C, Knijnenburg J, Bakker E, Vianna-Morgante AM, Sloos W, Otto PA, Kriek M, Hansson K, Krepischi-Santos AC, Fiegler H, Carter NP, Bijlsma EK, van Haeringen A, Szuhai K, Tanke HJ. Array-CGH detection of micro rearrangements in mentally retarded individuals: clinical significance of imbalances present both in affected children and normal parents. J Med Genet. 2006 Feb;43(2):180-6. doi: 10.1136/jmg.2005.032268. Epub 2005 Jun 24.
- Zung A, Rienstein S, Rosensaft J, Aviram-Goldring A, Zadik Z. Proximal 19q trisomy: a new syndrome of morbid obesity and mental retardation. Horm Res. 2007;67(3):105-10. doi: 10.1159/000096419. Epub 2006 Oct 19.
- Vuillaume ML, Delrue MA, Naudion S, Toutain J, Fergelot P, Arveiler B, Lacombe D, Rooryck C. Expanding the clinical phenotype at the 3q13.31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):90-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.07.013. Epub 2013 Jul 20.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Processos Patológicos
- Distúrbios Nutricionais
- Supernutrição
- Peso corporal
- Manifestações Neurocomportamentais
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Excesso de peso
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Sinais e sintomas
- Obesidade
- Deficiência Intelectual
- Aberrações cromossômicas
- Técnicas de investigação
- Terapêutica
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Serviços de Saúde
- Instalações de saúde Força e serviços de trabalho
- Serviços de Saúde Preventiva
- Misturas complexas
- Controle de comportamento
- Imobilização
- Técnicas genéticas
- Serviços genéticos
- Serviços de diagnóstico
- Produtos biológicos
- Restrição, física
- Teste genético
- Coleção de amostras de sangue
Outros números de identificação do estudo
- CHUBX 2009/26
- 2009-A01031-56 (Outro identificador: ANSM)
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