Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza mikromacierzy w otyłości syndromicznej (REMOB)

11 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux

Charakterystyka fenotypowa i analiza macierzy CGH u pacjentów z zespołem otyłości o nieznanej etiologii

Technologia macierzy porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) została wykorzystana w licznych badaniach nad upośledzeniem umysłowym, a u pacjentów zidentyfikowano kilka nieprawidłowości chromosomalnych. Ponieważ nieprawidłowości chromosomalne nadal są związane z otyłością, możemy spodziewać się, że otyłość syndromiczna jest również związana z małymi delecjami / duplikacjami. Charakterystyka usuniętych lub zduplikowanych loci u tych otyłych pacjentów oznaczałaby, że te loci obejmują geny zaangażowane w otyłość. Pozwoli to zaproponować nowe geny zaangażowane w otyłość. (w języku francuskim: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des présentant une OBésité syndromique de cause non identifiée : REMOB)

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wraz z wprowadzeniem macierzy porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) stała się możliwa analiza całego genomu w wysokiej rozdzielczości pod kątem zmian liczby kopii DNA. Technologia ta była stosowana głównie u pacjentów z upośledzeniem umysłowym. W zależności od kryteriów kwalifikacji i rozdzielczości macierzy, u około 10% pacjentów z upośledzeniem umysłowym stwierdza się tajemniczą nierównowagę chromosomów. Liczba ta wynosi 20% w przypadku pacjentów z upośledzeniem umysłowym i mnogimi wadami wrodzonymi. Zmiany w metabolizmie lipidów i/lub regulacji uczucia sytości, otyłość (z wyjątkiem obecności innych czynników „egzogennych”) można uznać za zaburzenie rozwojowe. Również różne zespoły otyłości były związane z nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak zespół delecji 1p36, zespół delecji 2q37, matczyna disomia chromosomu 14… Możemy więc spodziewać się, że otyłość syndromiczna jest podobnie związana z subkryptowalnymi nieprawidłowościami chromosomalnymi. Niektórych „izolowanych” pacjentów z otyłością opisano z tajemniczą nierównowagą chromosomów stwierdzoną przez macierz CGH, ale nie przeprowadzono żadnego badania w kohortach pacjentów wybranych z powodu otyłości syndromicznej.

Charakterystyka ukrytych anomalii chromosomowych u pacjenta będzie również przydatna do precyzyjnego postępowania i obserwacji pacjenta oraz do zapewnienia rodzinie dostosowanego poradnictwa genetycznego.

Zdefiniujemy kohortę pacjentów z otyłością syndromiczną i zaproponujemy im wykonanie pierwszego badania przesiewowego w poszukiwaniu „wspólnej” etiologii otyłości syndromicznej. Jeśli to przesiewanie jest normalne, zostanie zrealizowana tablica CGH. Ta analiza implikuje pobranie 5 ml krwi pacjenta i jego rodziców.

Geny obecne w usuniętych lub zduplikowanych loci scharakteryzowanych u pacjentów będą badane w celu ustalenia, czy niektóre z nich mogą być szczególnie zaangażowane w rozwój otyłości. Te same geny mogą być zaangażowane w izolowaną otyłość. Nasze badanie będzie również przydatne do precyzyjnego skriningu etiologicznego otyłości syndromicznej i określenia miejsca macierzy-CGH.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

90

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Bordeaux, Francja, 33076
        • Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
      • Dijon, Francja, 21079
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
      • Lyon, Francja, 69005
        • Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
      • Montpellier, Francja, 34295
        • Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
      • Paris, Francja, 75019
        • Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • dzieci (poniżej 18 roku życia)
  • otyłość (zgodnie z definicją IOTF)

  • co najmniej jedno kryterium spośród:

    • upośledzenie umysłowe
    • dysmorfia twarzy
    • co najmniej jedna poważna wada rozwojowa (układu moczowo-płciowego, serca, szkieletu, mózgu, okulistyki…)

Kryteria wyłączenia:

  • powszechna otyłość
  • otyłość o ustalonej etiologii

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ocena częstości występowania tajemniczej nierównowagi chromosomów u pacjentów z otyłością syndromiczną o nieznanej etiologii.
Ramy czasowe: 3 - 6 miesięcy
3 - 6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
rozpowszechnienia głównych genetycznych etiologii otyłości syndromicznej
Ramy czasowe: 3 - 6 miesięcy
3 - 6 miesięcy
Charakterystyka głównych cech sugerujących subkryptyczne anomalie chromosomalne w tej populacji
Ramy czasowe: 3 - 6 miesięcy
3 - 6 miesięcy
Opis fenotypowy niektórych „nowych” zespołów z otyłością
Ramy czasowe: 3 - 6 miesięcy
3 - 6 miesięcy
geny kandydujące zaangażowane w rozwój otyłości.
Ramy czasowe: 3 - 6 miesięcy
3 - 6 miesięcy
Określenie etiologicznego protokołu przesiewowego u pacjentów z otyłością syndromiczną
Ramy czasowe: 3 - 6 miesięcy
3 - 6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Śledczy

  • Główny śledczy: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2011

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 grudnia 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 stycznia 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

6 stycznia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

14 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHUBX 2009/26
  • 2009-A01031-56 (Inny identyfikator: ANSM)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Upośledzenie umysłowe

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malawi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj