Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mikroarray-analyse i syndromisk fedme (REMOB)

11. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux

Fenotypisk karakterisering og array CGH-analyse hos pasienter med syndromisk fedme av ukjent etiologi

Komparativ genomisk hybridisering (CGH) array-teknologi har blitt brukt i en rekke studier på mental retardasjon, og få kromosomavvik har blitt identifisert hos pasienter. Fordi kromosomavvik fortsatt har vært assosiert med fedme, kan vi forvente at syndromisk fedme også er assosiert med små slettinger/dupliseringer. Karakterisering av slettede eller dupliserte loci hos disse overvektige pasientene vil bety at disse loci inkluderer gener involvert i fedme. Dette vil tillate å foreslå nye gen(er) involvert i fedme. (På fransk: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des patients presentant une OBésité syndromique de cause non identifiée: REMOB)

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Med introduksjonen av array komparativ genomisk hybridisering (CGH), ble genomomfattende høyoppløsningsanalyse for endringer i DNA-kopinummer mulig. Denne teknologien har hovedsakelig blitt brukt hos pasienter med psykisk utviklingshemming. Avhengig av kvalifikasjonskriteriene og oppløsningen til matrisen, er rundt 10 % av pasienter med mental retardasjon funnet med kryptisk kromosomal ubalanse. Dette tallet oppstår 20 % for pasienter med mental retardasjon og flere medfødte anomalier. Endring av lipidmetabolismen og/eller regulering av metthetsfølelse, fedme (bortsett fra i nærvær av andre "eksogene" faktorer) kan betraktes som en utviklingsforstyrrelse. Forskjellige syndromer med fedme har også blitt assosiert med kromosomavvik, slik som 1p36 delesjonssyndrom, 2q37 delesjonssyndrom, kromosom 14 mors disomi ... Så vi kan forvente at syndromisk fedme på samme måte er assosiert med subkryptiske kromosomavvik. Noen "isolerte" pasienter med fedme har blitt beskrevet med kryptisk kromosomal ubalanse funnet av array CGH, men ingen studie har blitt realisert i kohorter av pasienter valgt for syndromisk fedme.

Karakterisering av kryptiske kromosomavvik hos en pasient vil også være nyttig for å presisere håndtering og oppfølging av pasienten og for å gi familien en tilpasset genetisk veiledning.

Vi vil definere en gruppe pasienter med syndromisk fedme og foreslå dem å gjennomføre en første screening på jakt etter de "vanlige" etiologiene til syndromisk fedme. Hvis denne screeningen er normal, vil array CGH bli realisert. Denne analysen innebærer en blodprøve på 5 ml hos pasienten og hans foreldre.

Gener som er tilstede på de slettede eller dupliserte lociene som er karakterisert hos pasientene, vil bli undersøkt for å avgjøre om noen kan være spesifikt involvert i utviklingen av fedme. De samme genene kan være involvert i isolert fedme. Vår studie vil også være nyttig for å presisere den etiologiske screeningen av syndromisk fedme, og bestemme stedet for array-CGH.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

90

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
      • Lyon, Frankrike, 69005
        • Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • barn (under 18 år)
  • fedme (følger IOTF-definisjon)

  • minst ett kriterium blant:

    • mental retardasjon
    • ansiktsdysmorfisme
    • minst én større misdannelse (uro-genital, hjerte-, skjelett-, cerebral, oftalmologisk …)

Ekskluderingskriterier:

  • vanlig fedme
  • fedme med en identifisert etiologi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evaluering av forekomsten av kryptisk kromosomal ubalanse hos pasienter med syndromisk fedme av ukjent etiologi.
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
utbredelsen av de viktigste genetiske etiologiene til syndromisk fedme
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder
Karakterisering av hovedtrekkene som fremhever subkryptiske kromosomale anomalier i denne populasjonen
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder
Fenotypisk beskrivelse av noen "nye" syndromer med fedme
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder
kandidatgener som er involvert i utviklingen av fedme.
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder
Avgrensning av en etiologisk screeningsprotokoll hos pasienter med syndromisk fedme
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. januar 2011

Studiet fullført (Faktiske)

1. januar 2011

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. desember 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. januar 2010

Først lagt ut (Antatt)

6. januar 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

14. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. mai 2026

Sist bekreftet

1. juni 2012

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2009/26
  • 2009-A01031-56 (Annen identifikator: ANSM)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere