Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Microarray Analysis in Syndromic Obesity (REMOB)

11 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux

Fenotypisk karaktärisering och array CGH-analys hos patienter med syndromisk fetma av okänd etiologi

Komparativ genomisk hybridisering (CGH) array-teknologi har använts i många studier om mental retardation, och få kromosomavvikelser har identifierats hos patienter. Eftersom kromosomavvikelser fortfarande har associerats med fetma, kan vi förvänta oss att syndromisk fetma också är förknippad med små deletioner/dupliceringar. Karakterisering av raderade eller duplicerade loci hos dessa överviktiga patienter skulle innebära att dessa loci inkluderar gener som är inblandade i fetma. Detta kommer att tillåta att föreslå nya gen(er) involverade i fetma. (På franska: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des patients presentant une OBésité syndromique de cause non identifiée: REMOB)

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Med introduktionen av array comparative genomic hybridization (CGH) blev genomomfattande högupplösningsanalys för förändringar av DNA-kopiatal möjlig. Denna teknik har främst använts hos patienter med mental retardation. Beroende på urvalskriterierna och upplösningen av arrayen, upptäcks cirka 10 % av patienter med mental retardation med kryptisk kromosomobalans. Denna siffra uppstår med 20 % för patienter med mental retardation och multipla medfödda anomalier. Förändring av lipidmetabolismen och/eller reglering av mättnad, fetma (förutom i närvaro av andra "exogena" faktorer) kan betraktas som en utvecklingsstörning. Olika syndrom med fetma har också associerats med kromosomavvikelser, såsom 1p36 deletionssyndrom, 2q37 deletionssyndrom, kromosom 14 maternal disomi ... Så vi kan förvänta oss att syndromisk fetma på liknande sätt är förknippad med subkryptiska kromosomavvikelser. Vissa "isolerade" patienter med fetma har beskrivits med kryptisk kromosomobalans som hittats av array CGH, men ingen studie har genomförts i kohorter av patienter som valts ut för syndromisk fetma.

Karakterisering av kryptiska kromosomavvikelser hos en patient kommer också att vara användbar för att precisera hanteringen och uppföljningen av patienten och för att ge familjen en anpassad genetisk rådgivning.

Vi kommer att definiera en kohort av patienter med syndromisk fetma och föreslå dem att genomföra en första screening som letar efter de "vanliga" etiologierna för syndromisk fetma. Om denna screening är normal kommer array CGH att realiseras. Denna analys innebär ett blodprov på 5 ml hos patienten och hans föräldrar.

Gener som finns på de borttagna eller duplicerade loci som karaktäriseras hos patienterna kommer att studeras för att avgöra om några kan vara specifikt inblandade i utvecklingen av fetma. Samma gener kan vara inblandade i isolerad fetma. Vår studie kommer också att vara användbar för att precisera den etiologiska screeningen av syndromisk fetma och bestämma platsen för array-CGH.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

90

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
      • Dijon, Frankrike, 21079
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
      • Lyon, Frankrike, 69005
        • Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • barn (under 18 år)
  • fetma (enligt IOTF definition)

  • minst ett kriterium bland:

    • utvecklingsstörd
    • ansiktsdysmorfism
    • minst en allvarlig missbildning (uro-genitala, hjärt-, skelett-, cerebrala, oftalmologiska...)

Exklusions kriterier:

  • vanlig fetma
  • fetma med en identifierad etiologi

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Utvärdering av förekomsten av kryptisk kromosomobalans hos patienter med syndromisk fetma av okänd etiologi.
Tidsram: 3-6 månader
3-6 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
förekomsten av de huvudsakliga genetiska etiologierna för syndromisk fetma
Tidsram: 3-6 månader
3-6 månader
Karakterisering av huvuddragen som framkallar subkryptiska kromosomavvikelser i denna population
Tidsram: 3-6 månader
3-6 månader
Fenotypisk beskrivning av några "nya" syndrom med fetma
Tidsram: 3-6 månader
3-6 månader
kandidatgener som är inblandade i utvecklingen av fetma.
Tidsram: 3-6 månader
3-6 månader
Avgränsning av ett etiologiskt screeningprotokoll hos patienter med syndromisk fetma
Tidsram: 3-6 månader
3-6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Utredare

  • Huvudutredare: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

1 januari 2011

Avslutad studie (Faktisk)

1 januari 2011

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 december 2009

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 januari 2010

Första postat (Beräknad)

6 januari 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

14 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 maj 2026

Senast verifierad

1 juni 2012

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CHUBX 2009/26
  • 2009-A01031-56 (Annan identifierare: ANSM)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera