Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Microarray analýza u syndromu obezity (REMOB)

11. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux

Fenotypová charakterizace a analýza CGH u pacientů se syndromem obezity neznámé etiologie

Technologie komparativní genomové hybridizace (CGH) byla použita v mnoha studiích o mentální retardaci a u pacientů bylo identifikováno několik chromozomálních abnormalit. Protože chromozomální abnormality jsou stále spojovány s obezitou, můžeme očekávat, že syndromická obezita je také spojena s malými delecemi/duplikacemi. Charakterizace deletovaných nebo duplikovaných lokusů u těchto obézních pacientů by znamenala, že tyto lokusy zahrnují geny podílející se na obezitě. To umožní navrhnout nový gen (geny) podílející se na obezitě. (ve francouzštině: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des pacientů présentant une OBésité syndromique de příčina neidentifikace: REMOB)

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Se zavedením komparativní genomové hybridizace (CGH) se stala proveditelná celogenomová analýza s vysokým rozlišením pro změny počtu kopií DNA. Tato technologie se používá hlavně u pacientů s mentální retardací. V závislosti na kritériích způsobilosti a rozlišení pole se asi u 10 % pacientů s mentální retardací nachází kryptická chromozomální nerovnováha. U pacientů s mentální retardací a mnohočetnými vrozenými anomáliemi se toto číslo vyskytuje u 20 %. Za vývojovou poruchu lze považovat změnu metabolismu lipidů a/nebo regulaci sytosti, obezitu (kromě přítomnosti jiných „exogenních“ faktorů). Také různé syndromy s obezitou byly spojeny s chromozomálními abnormalitami, jako je deleční syndrom 1p36, deleční syndrom 2q37, mateřská disomie chromozomu 14… Můžeme tedy očekávat, že syndromická obezita je podobně spojena se subkryptickými chromozomálními abnormalitami. U některých "izolovaných" pacientů s obezitou byla popsána kryptická chromozomální nerovnováha zjištěná pomocí array CGH, ale nebyla provedena žádná studie u kohort pacientů vybraných pro syndromickou obezitu.

Charakterizace kryptické chromozomální anomálie (anomálií) u pacienta bude také užitečná pro upřesnění řízení a sledování pacienta a pro poskytnutí přizpůsobeného genetického poradenství rodině.

Definujeme kohortu pacientů se syndromickou obezitou a navrhneme jim, aby provedli první screening hledající „běžné“ etiologie syndromové obezity. Pokud je tento screening normální, bude realizováno pole CGH. Tato analýza předpokládá odběr 5 ml krve u pacienta a jeho rodičů.

Geny přítomné na deletovaných nebo duplikovaných lokusech charakterizovaných u pacientů budou studovány, aby se určilo, zda by některé mohly být specificky zapojeny do rozvoje obezity. Tyto stejné geny by se mohly podílet na izolované obezitě. Naše studie bude také užitečná pro upřesnění etiologického screeningu syndromové obezity a určení místa array-CGH.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

90

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
      • Dijon, Francie, 21079
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
      • Lyon, Francie, 69005
        • Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
      • Montpellier, Francie, 34295
        • Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
      • Paris, Francie, 75019
        • Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • děti (do 18 let)
  • obezita (podle definice IOTF)

  • alespoň jedno kritérium mezi:

    • mentální retardace
    • obličejový dysmorfismus
    • alespoň jedna velká malformace (urogenitální, srdeční, kosterní, mozková, oftalmologická…)

Kritéria vyloučení:

  • běžná obezita
  • obezita s identifikovanou etiologií

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Hodnocení prevalence kryptické chromozomální nerovnováhy u pacientů se syndromickou obezitou neznámé etiologie.
Časové okno: 3 - 6 měsíců
3 - 6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
prevalence hlavních genetických etiologií syndromové obezity
Časové okno: 3 - 6 měsíců
3 - 6 měsíců
Charakterizace hlavních rysů evokujících subkryptické chromozomální anomálie v této populaci
Časové okno: 3 - 6 měsíců
3 - 6 měsíců
Fenotypový popis některých "nových" syndromů s obezitou
Časové okno: 3 - 6 měsíců
3 - 6 měsíců
kandidátní geny zapojené do rozvoje obezity.
Časové okno: 3 - 6 měsíců
3 - 6 měsíců
Vymezení protokolu etiologického screeningu u pacientů se syndromickou obezitou
Časové okno: 3 - 6 měsíců
3 - 6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. prosince 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. ledna 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

6. ledna 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. května 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2009/26
  • 2009-A01031-56 (Jiný identifikátor: ANSM)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mentální retardace

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mexico

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit