Microarray-analyysi oireyhtymän liikalihavuudesta (REMOB)
Fenotyyppinen karakterisointi ja ryhmä CGH-analyysi potilailla, joilla on tuntemattoman etiologian oireyhtymälihavuus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Array Comparative genomic hybridisaation (CGH) käyttöönoton myötä genominlaajuinen korkearesoluutioinen analyysi DNA-kopioluvun muutoksille tuli mahdolliseksi. Tätä tekniikkaa on käytetty pääasiassa kehitysvammaisilla potilailla. Riippuen kelpoisuuskriteereistä ja taulukon erottelukyvystä noin 10 %:lla kehitysvammaisista potilaista on kryptinen kromosomiepätasapaino. Tämä luku on 20 % potilaista, joilla on kehitysvamma ja useita synnynnäisiä epämuodostumia. Lipidiaineenvaihdunnan muuttumista ja/tai kylläisyyden säätelyä, liikalihavuutta (paitsi muiden "eksogeenisten" tekijöiden läsnä ollessa) voidaan pitää kehityshäiriönä. Myös erilaisia liikalihavuuteen liittyviä oireyhtymiä on yhdistetty kromosomipoikkeavuuksiin, kuten 1p36-deleetio-oireyhtymä, 2q37-deleetio-oireyhtymä, kromosomi 14 äidin disomia… Joten voimme odottaa, että oireyhtymälihavuus liittyy samalla tavalla subcryptic kromosomipoikkeavuuksiin. Joillakin "eristetyillä" liikalihavilla potilailla on kuvattu kryptinen kromosomiepätasapaino, joka on löydetty ryhmä-CGH:lla, mutta tutkimusta ei ole toteutettu potilasryhmissä, jotka on valittu oireyhtymän liikalihavuuden vuoksi.
Potilaan kryptisten kromosomipoikkeamien karakterisointi on hyödyllistä myös potilaan hoidon ja seurannan tarkentamiseksi ja perheelle mukautetun geneettisen neuvonnan antamiseksi.
Määrittelemme potilasryhmän, jolla on oireyhtymälihavuus, ja ehdotamme heille, että he toteuttavat ensimmäisen seulonnan, jossa etsitään oireyhtymän liikalihavuuden "yhteisiä" syitä. Jos tämä seulonta on normaali, matriisi CGH toteutetaan. Tämä analyysi edellyttää 5 ml:n verinäytteen ottamista potilaalta ja hänen vanhemmiltaan.
Potilailla karakterisoiduissa deletoiduissa tai duplikoituneissa lokuksissa olevia geenejä tutkitaan sen määrittämiseksi, voivatko jotkut olla osallisina liikalihavuuden kehittymisessä. Nämä samat geenit voivat olla osallisena eristettyyn liikalihavuuteen. Tutkimuksemme on hyödyllinen myös oireyhtymän liikalihavuuden etiologisen seulonnan tarkentamisessa ja array-CGH:n paikan määrittämisessä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska, 33076
- Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
-
Dijon, Ranska, 21079
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
-
Lyon, Ranska, 69005
- Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
-
Montpellier, Ranska, 34295
- Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
-
Paris, Ranska, 75019
- Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
-
Toulouse, Ranska, 31059
- Hopital des Enfants, CHU de Toulouse
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- lapset (alle 18-vuotiaat)
- lihavuus (IOTF:n määritelmän mukaan)
vähintään yksi kriteeri seuraavista:
- kehitysvammaisuus
- kasvojen dysmorfismi
- vähintään yksi merkittävä epämuodostuma (uros-sukupuolielinten, sydämen, luuston, aivo-, oftalmologinen…)
Poissulkemiskriteerit:
- yleinen liikalihavuus
- liikalihavuus, jonka etiologia on tunnistettu
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Arvio kryptisen kromosomiepätasapainon esiintyvyydestä potilailla, joilla on tuntemattoman etiologian syndrominen liikalihavuus.
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta
|
3-6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
syndrooman liikalihavuuden tärkeimpien geneettisten syiden esiintyvyys
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta
|
3-6 kuukautta
|
|
Tämän populaation subcryptic kromosomaalisia poikkeavuuksia herättävien pääpiirteiden karakterisointi
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta
|
3-6 kuukautta
|
|
Fenotyyppinen kuvaus joistakin "uusista" liikalihavuuteen liittyvistä oireyhtymistä
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta
|
3-6 kuukautta
|
|
ehdokasgeenit, jotka ovat osallisena liikalihavuuden kehittymisessä.
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta
|
3-6 kuukautta
|
|
Etiologisen seulontaprotokollan määrittely potilailla, joilla on oireyhtymälihavuus
Aikaikkuna: 3-6 kuukautta
|
3-6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Cole TJ, Bellizzi MC, Flegal KM, Dietz WH. Establishing a standard definition for child overweight and obesity worldwide: international survey. BMJ. 2000 May 6;320(7244):1240-3. doi: 10.1136/bmj.320.7244.1240.
- Stankiewicz P, Beaudet AL. Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev. 2007 Jun;17(3):182-92. doi: 10.1016/j.gde.2007.04.009. Epub 2007 Apr 30.
- Ichihara S, Yamada Y. Genetic factors for human obesity. Cell Mol Life Sci. 2008 Apr;65(7-8):1086-98. doi: 10.1007/s00018-007-7453-8.
- Delrue MA, Michaud JL. Fat chance: genetic syndromes with obesity. Clin Genet. 2004 Aug;66(2):83-93. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00300.x.
- Schoumans J, Ruivenkamp C, Holmberg E, Kyllerman M, Anderlid BM, Nordenskjold M. Detection of chromosomal imbalances in children with idiopathic mental retardation by array based comparative genomic hybridisation (array-CGH). J Med Genet. 2005 Sep;42(9):699-705. doi: 10.1136/jmg.2004.029637.
- Fan YS, Jayakar P, Zhu H, Barbouth D, Sacharow S, Morales A, Carver V, Benke P, Mundy P, Elsas LJ. Detection of pathogenic gene copy number variations in patients with mental retardation by genomewide oligonucleotide array comparative genomic hybridization. Hum Mutat. 2007 Nov;28(11):1124-32. doi: 10.1002/humu.20581.
- Rosenberg C, Knijnenburg J, Bakker E, Vianna-Morgante AM, Sloos W, Otto PA, Kriek M, Hansson K, Krepischi-Santos AC, Fiegler H, Carter NP, Bijlsma EK, van Haeringen A, Szuhai K, Tanke HJ. Array-CGH detection of micro rearrangements in mentally retarded individuals: clinical significance of imbalances present both in affected children and normal parents. J Med Genet. 2006 Feb;43(2):180-6. doi: 10.1136/jmg.2005.032268. Epub 2005 Jun 24.
- Zung A, Rienstein S, Rosensaft J, Aviram-Goldring A, Zadik Z. Proximal 19q trisomy: a new syndrome of morbid obesity and mental retardation. Horm Res. 2007;67(3):105-10. doi: 10.1159/000096419. Epub 2006 Oct 19.
- Vuillaume ML, Delrue MA, Naudion S, Toutain J, Fergelot P, Arveiler B, Lacombe D, Rooryck C. Expanding the clinical phenotype at the 3q13.31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):90-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.07.013. Epub 2013 Jul 20.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Ravitsemushäiriöt
- Yliravitsemus
- Kehon paino
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurokehityshäiriöt
- Ylipainoinen
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Merkit ja oireet
- Lihavuus
- Henkinen vamma
- Kromosomipoikkeamat
- Tutkintatekniikat
- Terapeuttiset lääkkeet
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Terveyspalvelut
- Terveydenhuoltolaitokset työvoima ja palvelut
- Ennaltaehkäisevät terveyspalvelut
- Monimutkaiset seokset
- Käyttäytymisen hallinta
- Immobilisaatio
- Geneettiset tekniikat
- Geneettiset palvelut
- Diagnostiikkapalvelut
- Biologiset tuotteet
- Fyysinen
- Geenitestaus
- Verinäytteen kokoelma
Muut tutkimustunnusnumerot
- CHUBX 2009/26
- 2009-A01031-56 (Muu tunniste: ANSM)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .