Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Microarray-analyse bij syndromale obesitas (REMOB)

11 mei 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux

Fenotypische karakterisering en array-CGH-analyse bij patiënten met syndromale obesitas van onbekende etiologie

Vergelijkende genomische hybridisatie (CGH) array-technologie is gebruikt in tal van onderzoeken naar mentale retardatie en er zijn weinig chromosomale afwijkingen bij patiënten vastgesteld. Omdat chromosomale afwijkingen nog steeds geassocieerd zijn met obesitas, kunnen we verwachten dat syndromale obesitas ook geassocieerd wordt met kleine deleties/duplicaties. Karakterisering van verwijderde of gedupliceerde loci bij deze obese patiënten zou betekenen dat deze loci genen bevatten die betrokken zijn bij obesitas. Dit zal het mogelijk maken om nieuwe genen voor te stellen die betrokken zijn bij obesitas. (In het Frans: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des patients présentant une OBésité syndromique de cause non identifiée: REMOB)

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Genetisch: Klinisch onderzoek en bloedafname voor biologische en genetische analyse

Gedetailleerde beschrijving

Met de introductie van array-vergelijkende genomische hybridisatie (CGH), werd genoombrede analyse met hoge resolutie voor wijzigingen in het aantal DNA-kopieën mogelijk. Deze technologie is voornamelijk gebruikt bij patiënten met mentale retardatie. Afhankelijk van de geschiktheidscriteria en de resolutie van de array, wordt ongeveer 10% van de patiënten met mentale retardatie gevonden met cryptische chromosomale onbalans. Dit cijfer komt 20 % voor bij patiënten met mentale retardatie en meervoudige aangeboren afwijkingen. Verandering van het vetmetabolisme en/of regulatie van verzadiging, zwaarlijvigheid (behalve in aanwezigheid van andere "exogene" factoren) kan worden beschouwd als een ontwikkelingsstoornis. Ook zijn verschillende syndromen met obesitas in verband gebracht met chromosomale afwijkingen, zoals 1p36 deletiesyndroom, 2q37 deletiesyndroom, chromosoom 14 maternale disomie … We kunnen dus verwachten dat syndromale obesitas op dezelfde manier geassocieerd is met subcryptische chromosomale afwijkingen. Sommige "geïsoleerde" patiënten met obesitas zijn beschreven met cryptische chromosomale onevenwichtigheid gevonden door array CGH, maar er is geen onderzoek uitgevoerd in cohorten van patiënten geselecteerd voor syndromale obesitas.

Karakterisering van cryptische chromosomale anomalie(ën) bij een patiënt zal ook nuttig zijn om het beheer en de follow-up van de patiënt te verduidelijken en om de familie een aangepaste erfelijkheidsadvisering te geven.

We zullen een cohort van patiënten met syndromale obesitas definiëren en hen voorstellen om een eerste screening uit te voeren op zoek naar de "gemeenschappelijke" etiologieën van syndromale obesitas. Als deze screening normaal is, wordt array CGH gerealiseerd. Deze analyse impliceert een bloedafname van 5 ml bij de patiënt en zijn ouders.

Genen die aanwezig zijn op de verwijderde of gedupliceerde loci die bij de patiënten worden gekarakteriseerd, zullen worden bestudeerd om te bepalen of sommige specifiek betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van obesitas. Deze zelfde genen kunnen betrokken zijn bij geïsoleerde obesitas. Onze studie zal ook nuttig zijn om de etiologische screening van syndromale obesitas te verfijnen en de plaats van array-CGH te bepalen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

Fase

Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Bordeaux, Frankrijk, 33076
    - Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
  - Dijon, Frankrijk, 21079
    - Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
  - Lyon, Frankrijk, 69005
    - Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
  - Montpellier, Frankrijk, 34295
    - Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
  - Paris, Frankrijk, 75019
    - Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
  - Toulouse, Frankrijk, 31059
    - Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

kinderen (jonger dan 18 jaar)
obesitas (volgens IOTF-definitie)
ten minste één criterium onder:
- mentale retardatie
- gezichtsdysmorfie
- ten minste één ernstige misvorming (uro-genitale, cardiale, skeletale, cerebrale, oftalmologische ...)

Uitsluitingscriteria:

veelvoorkomende zwaarlijvigheid
obesitas met een geïdentificeerde etiologie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Primair doel: Diagnostisch
Toewijzing: NVT
Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
Masker: Geen (open label)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Evaluatie van de prevalentie van cryptische chromosomale onbalans bij patiënten met syndromale obesitas van onbekende etiologie. Tijdsspanne: 3 - 6 maanden	3 - 6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
prevalentie van de belangrijkste genetische etiologieën van syndromale obesitas Tijdsspanne: 3 - 6 maanden	3 - 6 maanden
Karakterisering van de belangrijkste kenmerken die doen denken aan subcryptische chromosomale afwijkingen in deze populatie Tijdsspanne: 3 - 6 maanden	3 - 6 maanden
Fenotypische beschrijving van enkele "nieuwe" syndromen met obesitas Tijdsspanne: 3 - 6 maanden	3 - 6 maanden
kandidaat-genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van obesitas. Tijdsspanne: 3 - 6 maanden	3 - 6 maanden
Afbakening van een etiologisch screeningsprotocol bij patiënten met syndromale obesitas Tijdsspanne: 3 - 6 maanden	3 - 6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2011

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 januari 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 december 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 januari 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

6 januari 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

14 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

CHUBX 2009/26
2009-A01031-56 (Andere identificatie: ANSM)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .