Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mikroarray-analyse i syndromisk fedme (REMOB)

11. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Bordeaux

Fænotypisk karakterisering og array CGH-analyse hos patienter med syndromisk fedme af ukendt ætiologi

Komparativ genomisk hybridisering (CGH) array-teknologi er blevet brugt i adskillige undersøgelser af mental retardering, og få kromosomale abnormiteter er blevet identificeret hos patienter. Fordi kromosomafvigelser stadig har været forbundet med fedme, kan vi forvente, at syndromisk fedme også er forbundet med små deletioner/duplikationer. Karakterisering af slettede eller duplikerede loci hos disse overvægtige patienter ville betyde, at disse loci inkluderer gener, der er impliceret i fedme. Dette vil gøre det muligt at foreslå nye gener involveret i fedme. (På fransk: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des patients présentant une OBésité syndromique de cause non identifiée: REMOB)

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Med introduktionen af ​​array komparativ genomisk hybridisering (CGH) blev genomomfattende højopløsningsanalyse for ændringer i DNA-kopiantal mulig. Denne teknologi er primært blevet brugt til patienter med mental retardering. Afhængigt af egnethedskriterierne og opløsningen af ​​arrayet, findes omkring 10 % af patienter med mental retardering med kryptisk kromosomal ubalance. Dette tal opstår 20 % for patienter med mental retardering og multiple medfødte anomalier. Ændring af lipidmetabolismen og/eller regulering af mæthed, fedme (undtagen ved tilstedeværelse af andre "eksogene" faktorer) kan betragtes som en udviklingsforstyrrelse. Forskellige syndromer med fedme er også blevet forbundet med kromosomale abnormiteter, såsom 1p36 deletionssyndrom, 2q37 deletionssyndrom, kromosom 14 maternal disomi ... Så vi kan forvente, at syndromisk fedme på samme måde er forbundet med subkryptiske kromosomale abnormiteter. Nogle "isolerede" patienter med fedme er blevet beskrevet med kryptisk kromosomal ubalance fundet af array CGH, men ingen undersøgelse er blevet realiseret i kohorter af patienter udvalgt til syndromisk fedme.

Karakterisering af kryptiske kromosomale anomali(er) hos en patient vil også være nyttig for at præcisere håndteringen og opfølgningen af ​​patienten og give familien en tilpasset genetisk rådgivning.

Vi vil definere en kohorte af patienter med syndromisk fedme og foreslå dem at gennemføre en første screening på udkig efter de "almindelige" ætiologier for syndromisk fedme. Hvis denne screening er normal, vil array CGH blive realiseret. Denne analyse indebærer en blodprøve på 5 ml hos patienten og dennes forældre.

Gener til stede på de slettede eller duplikerede loci karakteriseret hos patienterne vil blive undersøgt for at afgøre, om nogle kunne være specifikt impliceret i udviklingen af ​​fedme. Disse samme gener kan være impliceret i isoleret fedme. Vores undersøgelse vil også være nyttig til at præcisere den ætiologiske screening af syndromisk fedme og bestemme stedet for array-CGH.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

90

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Bordeaux, Frankrig, 33076
        • Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
      • Dijon, Frankrig, 21079
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
      • Lyon, Frankrig, 69005
        • Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
      • Montpellier, Frankrig, 34295
        • Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • børn (under 18 år)
  • fedme (efter IOTF definition)

  • mindst ét ​​kriterium blandt:

    • mental retardering
    • ansigtsdysmorfi
    • mindst én større misdannelse (uro-genital, hjerte-, skelet-, cerebral, oftalmologisk…)

Ekskluderingskriterier:

  • almindelig fedme
  • fedme med en identificeret ætiologi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Evaluering af forekomsten af ​​kryptisk kromosomal ubalance hos patienter med syndromisk fedme af ukendt ætiologi.
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
forekomst af de vigtigste genetiske ætiologier for syndromisk fedme
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder
Karakterisering af de vigtigste træk, der fremkalder subkryptiske kromosomale anomalier i denne population
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder
Fænotypisk beskrivelse af nogle "nye" syndromer med fedme
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder
kandidatgener involveret i udviklingen af ​​fedme.
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder
Afgrænsning af en ætiologisk screeningsprotokol hos patienter med syndromisk fedme
Tidsramme: 3-6 måneder
3-6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. december 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. januar 2010

Først opslået (Anslået)

6. januar 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

14. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2026

Sidst verificeret

1. juni 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CHUBX 2009/26
  • 2009-A01031-56 (Anden identifikator: ANSM)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mental retardering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Chile

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner