Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Микроматричный анализ при синдромальном ожирении (REMOB)

11 мая 2026 г. обновлено: University Hospital, Bordeaux

Фенотипическая характеристика и матричный анализ CGH у пациентов с синдромальным ожирением неизвестной этиологии

Технология массивов сравнительной геномной гибридизации (CGH) использовалась в многочисленных исследованиях умственной отсталости, и у пациентов было выявлено несколько хромосомных аномалий. Поскольку хромосомные аномалии по-прежнему связаны с ожирением, можно ожидать, что синдромальное ожирение также связано с небольшими делециями/дупликациями. Характеристика удаленных или дуплицированных локусов у этих пациентов с ожирением будет означать, что эти локусы включают гены, участвующие в ожирении. Это позволит предложить новые гены, участвующие в ожирении. (На французском языке: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez despatients présentant une OBésité syndromique de case non identifiee: REMOB)

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

С введением сравнительной геномной гибридизации массивов (CGH) стал возможным полногеномный анализ с высоким разрешением изменений количества копий ДНК. Эта технология в основном используется для пациентов с умственной отсталостью. В зависимости от критериев приемлемости и разрешения массива около 10 % пациентов с умственной отсталостью обнаруживают криптический хромосомный дисбаланс. Этот показатель составляет 20 % у больных с умственной отсталостью и множественными врожденными аномалиями. Изменение липидного обмена и/или регуляции чувства сытости, ожирение (за исключением наличия других «экзогенных» факторов) можно рассматривать как нарушение развития. Кроме того, различные синдромы ожирения были связаны с хромосомными аномалиями, такими как синдром делеции 1p36, синдром делеции 2q37, материнская дисомия хромосомы 14… Таким образом, мы можем ожидать, что синдромальное ожирение аналогичным образом связано с субкриптическими хромосомными аномалиями. У некоторых «изолированных» пациентов с ожирением был описан загадочный хромосомный дисбаланс, обнаруженный с помощью массива CGH, но не проводилось никаких исследований в когортах пациентов, отобранных для синдромального ожирения.

Характеристика скрытых хромосомных аномалий у пациента также будет полезна для уточнения лечения и наблюдения за пациентом, а также для предоставления семье адаптированного генетического консультирования.

Мы определим когорту пациентов с синдромальным ожирением и предложим им провести первый скрининг для выявления «общих» этиологий синдромального ожирения. Если это экранирование нормальное, будет реализован массив CGH. Данный анализ подразумевает забор крови по 5 мл у больного и его родителей.

Гены, присутствующие в удаленных или дублированных локусах, характерных для пациентов, будут изучаться, чтобы определить, могут ли некоторые из них быть конкретно вовлечены в развитие ожирения. Эти же гены могут быть вовлечены в изолированное ожирение. Наше исследование будет также полезно для уточнения этиологического скрининга синдромального ожирения и определения места массив-ХГЧ.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

90

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Bordeaux, Франция, 33076
        • Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
      • Dijon, Франция, 21079
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
      • Lyon, Франция, 69005
        • Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
      • Montpellier, Франция, 34295
        • Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
      • Paris, Франция, 75019
        • Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
      • Toulouse, Франция, 31059
        • Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • дети (до 18 лет)
  • ожирение (согласно определению IOTF)

  • по крайней мере один критерий среди:

    • умственная отсталость
    • лицевой дисморфизм
    • по крайней мере один крупный порок развития (урогенитальный, сердечный, скелетный, церебральный, офтальмологический…)

Критерий исключения:

  • обычное ожирение
  • ожирение с установленной этиологией

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Оценка распространенности криптического хромосомного дисбаланса у пациентов с синдромальным ожирением неясной этиологии.
Временное ограничение: 3 - 6 месяцев
3 - 6 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
распространенность основных генетических этиологий синдромального ожирения
Временное ограничение: 3 - 6 месяцев
3 - 6 месяцев
Характеристика основных признаков субкриптических хромосомных аномалий в этой популяции
Временное ограничение: 3 - 6 месяцев
3 - 6 месяцев
Фенотипическое описание некоторых «новых» синдромов при ожирении
Временное ограничение: 3 - 6 месяцев
3 - 6 месяцев
гены-кандидаты, участвующие в развитии ожирения.
Временное ограничение: 3 - 6 месяцев
3 - 6 месяцев
Описание протокола этиологического скрининга у пациентов с синдромальным ожирением
Временное ограничение: 3 - 6 месяцев
3 - 6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Bordeaux

Следователи

  • Главный следователь: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 января 2011 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 января 2011 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

29 декабря 2009 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

5 января 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

6 января 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

14 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

11 мая 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2012 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CHUBX 2009/26
  • 2009-A01031-56 (Другой идентификатор: ANSM)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться