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Analisi di microarray nell'obesità sindromica (REMOB)

11 maggio 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux

Caratterizzazione fenotipica e analisi dell'array CGH in pazienti con obesità sindromica di eziologia sconosciuta

La tecnologia dell'array di ibridazione genomica comparativa (CGH) è stata utilizzata in numerosi studi sul ritardo mentale e nei pazienti sono state identificate poche anomalie cromosomiche. Poiché le anomalie cromosomiche sono state ancora associate all'obesità, possiamo aspettarci che l'obesità sindromica sia anche associata a piccole delezioni/duplicazioni. La caratterizzazione di loci cancellati o duplicati in questi pazienti obesi significherebbe che questi loci includono geni implicati nell'obesità. Questo permetterà di proporre nuovi geni coinvolti nell'obesità. (In francese: Caractérisation phénotypique et recherche de REManiements chromosomiques chez des pazienti présentant une OBésité syndromique de cause non identifiée : REMOB)

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Con l'introduzione dell'ibridazione genomica comparativa dell'array (CGH), l'analisi ad alta risoluzione dell'intero genoma per le alterazioni del numero di copie del DNA è diventata fattibile. Questa tecnologia è stata utilizzata principalmente in pazienti con ritardo mentale. A seconda dei criteri di ammissibilità e della risoluzione dell'array, circa il 10% dei pazienti con ritardo mentale presenta uno squilibrio cromosomico criptico. Questa cifra sale al 20% per i pazienti con ritardo mentale e anomalie congenite multiple. L'alterazione del metabolismo lipidico e/o la regolazione del senso di sazietà, l'obesità (tranne che in presenza di altri fattori "esogeni") possono essere considerati un disturbo dello sviluppo. Inoltre, diverse sindromi con obesità sono state associate ad anomalie cromosomiche, come la sindrome da delezione 1p36, la sindrome da delezione 2q37, la disomia materna del cromosoma 14... Quindi possiamo aspettarci che l'obesità sindromica sia similmente associata ad anomalie cromosomiche sub criptiche. Alcuni pazienti "isolati" con obesità sono stati descritti con uno squilibrio cromosomico criptico trovato dall'array CGH, ma nessuno studio è stato realizzato in coorti di pazienti selezionati per obesità sindromica.

La caratterizzazione delle anomalie cromosomiche criptiche in un paziente sarà utile anche per precisare la gestione e il follow-up del paziente e per fornire alla famiglia una consulenza genetica adeguata.

Definiremo una coorte di pazienti con obesità sindromica e proporremo loro di realizzare un primo screening alla ricerca delle eziologie "comuni" dell'obesità sindromica. Se questo screening è normale, verrà realizzato l'array CGH. Questa analisi implica un prelievo di sangue di 5 ml nel paziente e nei suoi genitori.

I geni presenti nei loci deleti o duplicati caratterizzati nei pazienti saranno studiati per determinare se alcuni potrebbero essere specificatamente implicati nello sviluppo dell'obesità. Questi stessi geni potrebbero essere implicati nell'obesità isolata. Il nostro studio sarà utile anche per precisare lo screening eziologico dell'obesità sindromica e determinare la sede dell'array-CGH.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

90

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
      • Dijon, Francia, 21079
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
      • Lyon, Francia, 69005
        • Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
      • Paris, Francia, 75019
        • Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • bambini (sotto i 18 anni)
  • obesità (secondo la definizione IOTF)

  • almeno un criterio tra:

    • ritardo mentale
    • dismorfismi facciali
    • almeno una malformazione maggiore (uro-genitale, cardiaca, scheletrica, cerebrale, oftalmologica…)

Criteri di esclusione:

  • obesità comune
  • obesità con un'eziologia identificata

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Valutazione della prevalenza dello squilibrio cromosomico criptico in pazienti con obesità sindromica di eziologia sconosciuta.
Lasso di tempo: 3 - 6 mesi
3 - 6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
prevalenza delle principali eziologie genetiche dell'obesità sindromica
Lasso di tempo: 3 - 6 mesi
3 - 6 mesi
Caratterizzazione delle principali caratteristiche evocative di anomalie cromosomiche subcriptiche in questa popolazione
Lasso di tempo: 3 - 6 mesi
3 - 6 mesi
Descrizione fenotipica di alcune "nuove" sindromi con obesità
Lasso di tempo: 3 - 6 mesi
3 - 6 mesi
geni candidati implicati nello sviluppo dell'obesità.
Lasso di tempo: 3 - 6 mesi
3 - 6 mesi
Delineazione di un protocollo di screening eziologico nei pazienti con obesità sindromica
Lasso di tempo: 3 - 6 mesi
3 - 6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Investigatori

  • Investigatore principale: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 dicembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 gennaio 2010

Primo Inserito (Stimato)

6 gennaio 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

14 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 maggio 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2009/26
  • 2009-A01031-56 (Altro identificatore: ANSM)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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