Análisis de micromatrices en obesidad sindrómica (REMOB)
Caracterización fenotípica y análisis de matriz CGH en pacientes con obesidad sindrómica de etiología desconocida
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Con la introducción de la hibridación genómica comparativa de matriz (CGH), el análisis de alta resolución de todo el genoma para las alteraciones del número de copias de ADN se volvió factible. Esta tecnología se ha utilizado principalmente en pacientes con retraso mental. Dependiendo de los criterios de elegibilidad y resolución de la matriz, alrededor del 10 % de los pacientes con retraso mental se encuentran con un desequilibrio cromosómico críptico. Esta cifra surge en un 20 % para pacientes con retraso mental y anomalías congénitas múltiples. Alteración del metabolismo lipídico y/o regulación de la saciedad, la obesidad (excepto en presencia de otros factores "exógenos") puede considerarse como un trastorno del desarrollo. Además, diferentes síndromes con obesidad se han asociado con anomalías cromosómicas, como el síndrome de deleción 1p36, el síndrome de deleción 2q37, la disomía materna del cromosoma 14… Por lo tanto, podemos esperar que la obesidad sindrómica se asocie de manera similar con anomalías cromosómicas subcrípticas. Se han descrito algunos pacientes con obesidad "aislados" con desequilibrio cromosómico críptico encontrado por array CGH, pero no se ha realizado ningún estudio en cohortes de pacientes seleccionados por obesidad sindrómica.
La caracterización de la(s) anomalía(s) cromosómica(s) críptica(s) en un paciente también será útil para precisar el manejo y seguimiento del paciente y para dar a la familia un consejo genético adecuado.
Definiremos una cohorte de pacientes con obesidad sindrómica y les propondremos realizar un primer cribado buscando las etiologías "comunes" de la obesidad sindrómica. Si este tamizaje es normal, se realizará matriz CGH. Este análisis implica una muestra de sangre de 5 ml en el paciente y sus padres.
Se estudiarán los genes presentes en los loci delecionados o duplicados caracterizados en los pacientes para determinar si algunos podrían estar específicamente implicados en el desarrollo de la obesidad. Estos mismos genes podrían estar implicados en la obesidad aislada. Nuestro estudio también será útil para precisar el cribado etiológico de la obesidad sindrómica y determinar el lugar de array-CGH.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bordeaux, Francia, 33076
- Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
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Dijon, Francia, 21079
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
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Lyon, Francia, 69005
- Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
-
Montpellier, Francia, 34295
- Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
-
Paris, Francia, 75019
- Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
-
Toulouse, Francia, 31059
- Hôpital des Enfants, CHU de Toulouse
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- niños (menores de 18 años)
- obesidad (siguiendo la definición de IOTF)
al menos un criterio entre:
- retraso mental
- dismorfismo facial
- al menos una malformación mayor (urogenital, cardiaca, esquelética, cerebral, oftalmológica…)
Criterio de exclusión:
- obesidad común
- obesidad con una etiología identificada
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Evaluación de la prevalencia del desequilibrio cromosómico críptico en pacientes con obesidad sindrómica de etiología desconocida.
Periodo de tiempo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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prevalencia de las principales etiologías genéticas de la obesidad sindrómica
Periodo de tiempo: 3 - 6 meses
|
3 - 6 meses
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Caracterización de los principales rasgos evocadores de anomalías cromosómicas subcrípticas en esta población
Periodo de tiempo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
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Descripción fenotípica de algunos síndromes "nuevos" con obesidad
Periodo de tiempo: 3 - 6 meses
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3 - 6 meses
|
|
genes candidatos implicados en el desarrollo de la obesidad.
Periodo de tiempo: 3 - 6 meses
|
3 - 6 meses
|
|
Delineación de un protocolo de cribado etiológico en pacientes con obesidad sindrómica
Periodo de tiempo: 3 - 6 meses
|
3 - 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Cole TJ, Bellizzi MC, Flegal KM, Dietz WH. Establishing a standard definition for child overweight and obesity worldwide: international survey. BMJ. 2000 May 6;320(7244):1240-3. doi: 10.1136/bmj.320.7244.1240.
- Stankiewicz P, Beaudet AL. Use of array CGH in the evaluation of dysmorphology, malformations, developmental delay, and idiopathic mental retardation. Curr Opin Genet Dev. 2007 Jun;17(3):182-92. doi: 10.1016/j.gde.2007.04.009. Epub 2007 Apr 30.
- Ichihara S, Yamada Y. Genetic factors for human obesity. Cell Mol Life Sci. 2008 Apr;65(7-8):1086-98. doi: 10.1007/s00018-007-7453-8.
- Delrue MA, Michaud JL. Fat chance: genetic syndromes with obesity. Clin Genet. 2004 Aug;66(2):83-93. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00300.x.
- Schoumans J, Ruivenkamp C, Holmberg E, Kyllerman M, Anderlid BM, Nordenskjold M. Detection of chromosomal imbalances in children with idiopathic mental retardation by array based comparative genomic hybridisation (array-CGH). J Med Genet. 2005 Sep;42(9):699-705. doi: 10.1136/jmg.2004.029637.
- Fan YS, Jayakar P, Zhu H, Barbouth D, Sacharow S, Morales A, Carver V, Benke P, Mundy P, Elsas LJ. Detection of pathogenic gene copy number variations in patients with mental retardation by genomewide oligonucleotide array comparative genomic hybridization. Hum Mutat. 2007 Nov;28(11):1124-32. doi: 10.1002/humu.20581.
- Rosenberg C, Knijnenburg J, Bakker E, Vianna-Morgante AM, Sloos W, Otto PA, Kriek M, Hansson K, Krepischi-Santos AC, Fiegler H, Carter NP, Bijlsma EK, van Haeringen A, Szuhai K, Tanke HJ. Array-CGH detection of micro rearrangements in mentally retarded individuals: clinical significance of imbalances present both in affected children and normal parents. J Med Genet. 2006 Feb;43(2):180-6. doi: 10.1136/jmg.2005.032268. Epub 2005 Jun 24.
- Zung A, Rienstein S, Rosensaft J, Aviram-Goldring A, Zadik Z. Proximal 19q trisomy: a new syndrome of morbid obesity and mental retardation. Horm Res. 2007;67(3):105-10. doi: 10.1159/000096419. Epub 2006 Oct 19.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHUBX 2009/26
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