症候群性肥満におけるマイクロアレイ解析 (REMOB)

アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション (CGH) の導入により、DNA コピー数変化のゲノムワイドな高分解能解析が可能になりました。 この技術は主に精神薄弱患者に使用されています。 アレイの適格性基準と分解能に応じて、精神薄弱患者の約 10 % に潜在的な染色体不均衡が見られます。 この数字は、精神遅滞および複数の先天異常を持つ患者の場合は 20% 発生します。 脂質代謝の変化および/または満腹感や肥満の調節（他の「外因」因子が存在する場合を除く）は、発達障害とみなすことができます。 また、1p36 欠失症候群、2q37 欠失症候群、染色体 14 母性二染色体など、肥満を伴うさまざまな症候群が染色体異常と関連していることがわかっており、症候群性肥満も同様に潜在的な染色体異常と関連していると予想できます。 一部の「孤立した」肥満患者には、アレイ CGH によって発見された潜在的な染色体不均衡が報告されていますが、症候群性肥満として選択された患者のコホートでは研究は実現されていません。

患者の潜在的な染色体異常の特徴付けは、患者の管理と経過観察を正確に行い、家族に適応した遺伝カウンセリングを提供するのにも役立ちます。

私たちは、症候性肥満患者のコホートを定義し、症候性肥満の「一般的な」病因を探す最初のスクリーニングを実現するよう提案します。 このスクリーニングが正常であればアレイＣＧＨが実現される。 この分析は、患者とその両親から 5 ml の血液サンプリングが行われたことを意味します。

患者で特徴付けられた欠失または重複した遺伝子座に存在する遺伝子を研究して、その一部が肥満の発症に特に関与している可能性があるかどうかを判断する予定です。 これらと同じ遺伝子が単独の肥満に関与している可能性があります。 私たちの研究は、症候群性肥満の病因学的スクリーニングを正確に行い、アレイ CGH の位置を決定するのにも役立ちます。