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Analyse de puces à ADN dans l'obésité syndromique (REMOB)

11 mai 2026 mis à jour par: University Hospital, Bordeaux

Caractérisation phénotypique et analyse de la matrice CGH chez les patients atteints d'obésité syndromique d'étiologie inconnue

La technologie de matrice d'hybridation génomique comparative (CGH) a été utilisée dans de nombreuses études sur le retard mental, et peu d'anomalies chromosomiques ont été identifiées chez les patients. Étant donné que les anomalies chromosomiques sont toujours associées à l'obésité, on peut s'attendre à ce que l'obésité syndromique soit également associée à de petites délétions/duplications. La caractérisation de loci délétés ou dupliqués chez ces patients obèses signifierait que ces loci incluent des gènes impliqués dans l'obésité. Cela permettra de proposer de nouveaux gènes impliqués dans l'obésité. (En français : Caractérisation phénotypique et recherche de REmaniements chromosomiques chez des patients présentant une OBésité syndromique de cause non identifiée : REMOB)

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Avec l'introduction de l'hybridation génomique comparative (CGH), l'analyse à haute résolution à l'échelle du génome pour les modifications du nombre de copies d'ADN est devenue possible. Cette technologie a été principalement utilisée chez les patients présentant un retard mental. Selon les critères d'éligibilité et la résolution du tableau, environ 10 % des patients présentant un retard mental présentent un déséquilibre chromosomique cryptique. Ce chiffre s'élève à 20 % pour les patients atteints de retard mental et d'anomalies congénitales multiples. Altération du métabolisme des lipides et/ou de la régulation de la satiété, l'obésité (sauf en présence d'autres facteurs "exogènes") peut être considérée comme un trouble du développement. De plus, différents syndromes d'obésité ont été associés à des anomalies chromosomiques, comme le syndrome de délétion 1p36, le syndrome de délétion 2q37, la disomie maternelle du chromosome 14… On peut donc s'attendre à ce que l'obésité syndromique soit également associée à des anomalies chromosomiques sous-cryptiques. Certains patients obèses "isolés" ont été décrits avec un déséquilibre chromosomique cryptique retrouvé par array CGH, mais aucune étude n'a été réalisée dans des cohortes de patients sélectionnés pour obésité syndromique.

La caractérisation d'anomalie(s) chromosomique(s) cryptique(s) chez un patient sera également utile pour préciser la prise en charge et le suivi du patient et donner à la famille un conseil génétique adapté.

Nous définirons une cohorte de patients atteints d'obésité syndromique et leur proposerons de réaliser un premier dépistage recherchant les étiologies "communes" de l'obésité syndromique. Si ce dépistage est normal, le tableau CGH sera réalisé. Cette analyse implique un prélèvement sanguin de 5 ml chez le patient et ses parents.

Les gènes présents aux loci délétés ou dupliqués caractérisés chez les patients seront étudiés pour déterminer si certains pourraient être spécifiquement impliqués dans le développement de l'obésité. Ces mêmes gènes pourraient être impliqués dans l'obésité isolée. Notre étude sera également utile pour préciser le dépistage étiologique de l'obésité syndromique, et déterminer la place de l'array-CGH.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

90

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Bordeaux, France, 33076
        • Service de Génétique de médicale - Hopital des enfants - Pellegrin
      • Dijon, France, 21079
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants CHU de Dijon
      • Lyon, France, 69005
        • Génétique Médicale HOPITAL DEBROUSSE HCL
      • Montpellier, France, 34295
        • Département de Génétique Médicale Centre de référence anomalies du développement Centre de compétence maladies osseuses constitutionnelles Hôpital Arnaud de Villeneuve CHRU Montpellier
      • Paris, France, 75019
        • Département de Génétique Hôpital Robert DEBRE Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement & Syndromes Malformatifs"
      • Toulouse, France, 31059
        • Hopital des Enfants, CHU de Toulouse

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • enfants (moins de 18 ans)
  • obésité (selon la définition de l'IOTF)

  • au moins un critère parmi :

    • retard mental
    • dysmorphie faciale
    • au moins une malformation majeure (uro-génitale, cardiaque, squelettique, cérébrale, ophtalmologique…)

Critère d'exclusion:

  • obésité commune
  • obésité d'étiologie identifiée

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Évaluation de la prévalence du déséquilibre chromosomique cryptique chez les patients atteints d'obésité syndromique d'étiologie inconnue.
Délai: 3 - 6 mois
3 - 6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
prévalence des principales étiologies génétiques de l'obésité syndromique
Délai: 3 - 6 mois
3 - 6 mois
Caractérisation des principaux traits évocateurs d'anomalies chromosomiques sous-cryptiques dans cette population
Délai: 3 - 6 mois
3 - 6 mois
Description phénotypique de quelques "nouveaux" syndromes avec obésité
Délai: 3 - 6 mois
3 - 6 mois
gènes candidats impliqués dans le développement de l'obésité.
Délai: 3 - 6 mois
3 - 6 mois
Élaboration d'un protocole de dépistage étiologique chez les patients atteints d'obésité syndromique
Délai: 3 - 6 mois
3 - 6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Bordeaux

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Marie-Ange DELRUE, MD, University Hospital Bordeaux, France

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 2010

Achèvement primaire (Réel)

1 janvier 2011

Achèvement de l'étude (Réel)

1 janvier 2011

Dates d'inscription aux études

Première soumission

29 décembre 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 janvier 2010

Première publication (Estimé)

6 janvier 2010

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

14 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mai 2026

Dernière vérification

1 juin 2012

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CHUBX 2009/26
  • 2009-A01031-56 (Autre identifiant: ANSM)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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