COL4A1 유전자 관련 뇌-망막 혈관병증 (COL4A1)
2016년 1월 14일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
COL4A1 유전자 관련 뇌망막 혈관병증 : 소아에서 성인까지의 임상 스펙트럼, 돌연변이 스펙트럼 및 이환 환자의 일상적 관리에의 적용 : 전향적 코호트 연구
이 전향적인 다기관 코호트 연구는 COL4A1 유전자와 관련된 질병의 임상적, 방사선학적 및 돌연변이 스펙트럼을 정의하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상세 설명
150명의 지표 환자(아동 또는 청년)는 자격 기준에 따라 3년에 걸쳐 전향적으로 모집됩니다. 친척도 모집합니다.
포함된 각 환자 또는 무증상 친척에 대해 임상, 뇌 MRI-MRA 및 유전자 검사(COL4A1 돌연변이 스크리닝)를 실시합니다. 13개의 프랑스 조사 센터가 연구에 참여할 예정입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
132
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75010
- Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- 환자 어린이
- 환자 젊은 성인
- 가족 성인 증상
- 가족 성인 무증상
설명
포함 기준:
색인 환자에 대한 포함 기준:
- 어린이 및 청소년(65세 미만)
- 원인불명의 두개내출혈
- 백질뇌병증
- 관련 징후(망막 소동맥 비틀림, 두개내 동맥류, 뇌혈관, 영아 뇌성마비, 청소년 백내장 포함)
제외 기준:
(인덱스 환자용)
- 고혈압
- 당뇨병
- 뇌의 기타(COL4A1 제외) 유전성 소혈관 질환
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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COL4A1 유전자 검사
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유전자 검사
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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COL4A1 유전자(및 기타 관련 유전자)가 소아 및 청소년의 원인 불명의 두개내 출혈 및 젊은 성인의 원인 불명의 뇌 미만성 소혈관 질환에 미치는 영향.
기간: 36개월
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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COL4A1 유전자의 전체 임상, 방사선 및 돌연변이 스펙트럼을 정의합니다.
기간: 36개월
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36개월
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COL4A1 유전자 질환에서 유전자형-표현형 상관 관계를 정의합니다.
기간: 36개월
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36개월
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결과를 일상 임상에 적용
기간: 36개월
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 3월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2010년 2월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2010년 3월 31일
처음 게시됨 (추정)
2010년 4월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 1월 15일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 1월 14일
마지막으로 확인됨
2016년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- P081214
- 2009-A01163-54 (기타 식별자: IDRCB)
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COL4A1 유전자 검사에 대한 임상 시험
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