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Angiopatía cerebro-retiniana relacionada con el gen COL4A1 (COL4A1)

14 de enero de 2016 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Angiopatía cerebro-retiniana relacionada con el gen COL4A1: espectro clínico de niños a adultos, espectro mutacional y aplicación al manejo de rutina de pacientes afectados: un estudio de cohorte prospectivo

Este estudio prospectivo de cohortes multicéntrico tiene como objetivo definir el espectro clínico, radiológico y mutacional de la enfermedad relacionada con el gen COL4A1.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Se reclutarán prospectivamente 150 pacientes índice (niños o adultos jóvenes) durante tres años según los criterios de elegibilidad. También se reclutarán familiares.

Se realizarán pruebas clínicas, MRI-MRA cerebrales y genéticas (detección de mutación COL4A1) para cada paciente incluido o familiares asintomáticos. 13 centros de investigación franceses participarán en el estudio.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

132

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

  • pacientes niños
  • pacientes adulto joven
  • familiar adulto sintomático
  • familiar adulto asintomático

Descripción

Criterios de inclusión:

Criterios de inclusión para el paciente índice:

  • Niños y adultos jóvenes (< 65 años)
  • Hemorragia intracraneal de etiología desconocida
  • leucoencefalopatía
  • Cualquier signo asociado (incluyendo tortuosidad arteriolar retiniana, aneurisma intracraneal, porencefalia, parálisis cerebral infantil, catarata juvenil)

Criterio de exclusión:

(para el paciente índice)

  • Hipertensión
  • Diabetes
  • Otras (excepto COL4A1) enfermedades genéticas de los vasos sanguíneos pequeños del cerebro

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Prueba genética COL4A1
Genético: Prueba genética COL4A1
Prueba genética

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Implicación del gen COL4A1 (y otros genes relacionados) en hemorragias intracraneales de etiología desconocida en niños y adultos jóvenes y en enfermedades cerebrales difusas de vasos pequeños de etiología desconocida en adultos jóvenes.
Periodo de tiempo: a los 36 meses
a los 36 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Definir todo el espectro clínico, radiológico y mutacional del gen COL4A1.
Periodo de tiempo: a los 36 meses
a los 36 meses
Definir cualquier correlación genotipo-fenotipo en la enfermedad del gen COL4A1.
Periodo de tiempo: a los 36 meses
a los 36 meses
Aplicación de los resultados en la práctica clínica diaria
Periodo de tiempo: a los 36 meses
a los 36 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Colaboradores

Ministry of Health, France

Investigadores

  • Investigador principal: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 2010

Finalización primaria (Actual)

1 de marzo de 2015

Finalización del estudio (Actual)

1 de marzo de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de febrero de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de marzo de 2010

Publicado por primera vez (Estimar)

1 de abril de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

15 de enero de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de enero de 2016

Última verificación

1 de enero de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Otro identificador: IDRCB)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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