Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Angiopatia cérebro-retiniana relacionada ao gene COL4A1 (COL4A1)

14 de janeiro de 2016 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Angiopatia cérebro-retiniana relacionada ao gene COL4A1: espectro clínico de crianças a adultos, espectro mutacional e aplicação ao manejo rotineiro de pacientes afetados: um estudo de coorte prospectivo

Este estudo prospectivo de coorte multicêntrico visa definir o espectro clínico, radiológico e mutacional da doença relacionada ao gene COL4A1.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

150 pacientes índice (crianças ou adultos jovens) serão recrutados prospectivamente ao longo de três anos de acordo com os critérios de elegibilidade. Parentes também serão recrutados.

Testes clínicos, de ressonância magnética cerebral e genéticos (triagem de mutação COL4A1) serão realizados para cada paciente incluído ou parentes assintomáticos. 13 centros de pesquisa franceses participarão do estudo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

132

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

  • pacientes crianças
  • pacientes adulto jovem
  • familiar adulto sintomático
  • familiar adulto assintomático

Descrição

Critério de inclusão:

Critérios de inclusão para o paciente índice:

  • Crianças e adultos jovens (< 65 anos)
  • Hemorragia intracraniana de etiologia desconhecida
  • leucoencefalopatia
  • Quaisquer sinais associados (incluindo tortuosidade arteriolar da retina, aneurisma intracraniano, porencefalia, paralisia cerebral infantil, catarata juvenil)

Critério de exclusão:

(para o paciente índice)

  • Hipertensão
  • Diabetes
  • Outras (exceto COL4A1) doenças genéticas de pequenos vasos do cérebro

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Teste genético COL4A1
Genético: Teste genético COL4A1
teste genético

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Implicação do gene COL4A1 (e outros genes relacionados) em hemorragias intracranianas de etiologia desconhecida em crianças e adultos jovens e em doenças difusas de pequenos vasos cerebrais de etiologia desconhecida em adultos jovens.
Prazo: aos 36 meses
aos 36 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Prazo
Definir todo o espectro clínico, radiológico e mutacional do gene COL4A1.
Prazo: aos 36 meses
aos 36 meses
Definir qualquer correlação genótipo-fenótipo na doença do gene COL4A1.
Prazo: aos 36 meses
aos 36 meses
Aplicação dos resultados na prática clínica diária
Prazo: aos 36 meses
aos 36 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Colaboradores

Ministry of Health, France

Investigadores

  • Investigador principal: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2010

Conclusão Primária (Real)

1 de março de 2015

Conclusão do estudo (Real)

1 de março de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de fevereiro de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de março de 2010

Primeira postagem (Estimativa)

1 de abril de 2010

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

15 de janeiro de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de janeiro de 2016

Última verificação

1 de janeiro de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Outros números de identificação do estudo

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Outro identificador: IDRCB)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Angiopatia cérebro-retiniana

Ensaios clínicos em Teste genético COL4A1

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Congo

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever