Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

COL4A1 Angiopatia mózgowo-siatkówkowa związana z genem (COL4A1)

14 stycznia 2016 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Angiopatia mózgowo-siatkówkowa związana z genem COL4A1: spektrum kliniczne od dzieci do dorosłych, spektrum mutacji i zastosowanie w rutynowym leczeniu pacjentów dotkniętych chorobą: prospektywne badanie kohortowe

To prospektywne wieloośrodkowe badanie kohortowe ma na celu określenie klinicznego, radiologicznego i mutacyjnego spektrum choroby związanej z genem COL4A1.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

150 pacjentów z indeksu (dzieci lub młode osoby dorosłe) zostanie zrekrutowanych prospektywnie w ciągu trzech lat zgodnie z kryteriami kwalifikacyjnymi. Rekrutowani będą również krewni.

Badania kliniczne, MRI-MRA mózgu i testy genetyczne (badanie przesiewowe mutacji COL4A1) zostaną przeprowadzone dla każdego pacjenta objętego badaniem lub bezobjawowych krewnych. W badaniu weźmie udział 13 francuskich ośrodków badawczych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

132

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

  • dzieci pacjentów
  • pacjenci młodzi dorośli
  • objawowa dorosła rodzina
  • dorosły w rodzinie bezobjawowy

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteria włączenia dla pacjenta z indeksu:

  • Dzieci i młodzież (< 65 lat)
  • Krwotok śródczaszkowy o nieznanej etiologii
  • leukoencefalopatia
  • Wszelkie towarzyszące objawy (w tym krętość tętniczek siatkówki, tętniak wewnątrzczaszkowy, porencefalia, mózgowe porażenie dziecięce, zaćma młodzieńcza)

Kryteria wyłączenia:

(dla pacjenta z indeksem)

  • Nadciśnienie
  • Cukrzyca
  • Inne (niż COL4A1) genetyczne choroby małych naczyń mózgu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Testy genetyczne COL4A1
Genetyczny: Testy genetyczne COL4A1
badania genetyczne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Implikacja genu COL4A1 (i innych pokrewnych genów) w krwotokach śródczaszkowych o nieznanej etiologii u dzieci i młodych dorosłych oraz w rozsianych chorobach małych naczyń mózgowych o nieznanej etiologii u młodych dorosłych.
Ramy czasowe: w wieku 36 miesięcy
w wieku 36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zdefiniowanie pełnego spektrum klinicznego, radiologicznego i mutacyjnego genu COL4A1.
Ramy czasowe: w wieku 36 miesięcy
w wieku 36 miesięcy
Aby zdefiniować jakąkolwiek korelację genotyp-fenotyp w chorobie genu COL4A1.
Ramy czasowe: w wieku 36 miesięcy
w wieku 36 miesięcy
Zastosowanie wyników w codziennej praktyce klinicznej
Ramy czasowe: w wieku 36 miesięcy
w wieku 36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Ministry of Health, France

Śledczy

  • Główny śledczy: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 marca 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 marca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 lutego 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 marca 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 kwietnia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

15 stycznia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 stycznia 2016

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Inny identyfikator: IDRCB)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Angiopatia mózgowo-siatkówkowa

Badania kliniczne na Testy genetyczne COL4A1

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Romania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj