Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Cerebra-retinální angiopatie související s genem COL4A1 (COL4A1)

14. ledna 2016 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Cerebra-retinální angiopatie související s genem COL4A1: klinické spektrum od dětí po dospělé, mutační spektrum a aplikace na rutinní léčbu postižených pacientů: prospektivní kohortová studie

Tato prospektivní multicentrická kohortová studie si klade za cíl definovat klinické, radiologické a mutační spektrum onemocnění souvisejícího s genem COL4A1.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

150 indexovaných pacientů (dětí nebo mladých dospělých) bude prospektivně přijato během tří let podle kritérií způsobilosti. Budou přijati i příbuzní.

Klinické, MRI-MRA mozku a genetické testování (screening mutace COL4A1) bude provedeno pro každého zahrnutého pacienta nebo asymptomatické příbuzné. Studie se zúčastní 13 francouzských vyšetřovacích center.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

132

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

  • pacienti děti
  • mladí dospělí pacienti
  • rodinná dospělá symptomatická
  • dospělý rodinný asymptomatický

Popis

Kritéria pro zařazení:

Kritéria zařazení pro indexovaného pacienta:

  • Děti a mladí dospělí (< 65 let)
  • Intrakraniální krvácení neznámé etiologie
  • leukoencefalopatie
  • Jakékoli související příznaky (včetně retinální arteriolární tortuozity, intrakraniálního aneuryzmatu, porencefalie, dětské mozkové obrny, juvenilní katarakty)

Kritéria vyloučení:

(pro pacienta s indexem)

  • Hypertenze
  • Diabetes
  • Jiná (než COL4A1) genetická onemocnění malých cév mozku

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Genetické testování COL4A1
Genetický: Genetické testování COL4A1
genetické testování

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Implikace genu COL4A1 (a dalších příbuzných genů) u intrakraniálních krvácení neznámé etiologie u dětí a mladých dospělých au mozkových difuzních onemocnění malých cév neznámé etiologie u mladých dospělých.
Časové okno: ve 36 měsících
ve 36 měsících

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Definovat celé klinické, radiologické a mutační spektrum genu COL4A1.
Časové okno: ve 36 měsících
ve 36 měsících
Definovat jakoukoli genotyp-fenotypovou korelaci u onemocnění genu COL4A1.
Časové okno: ve 36 měsících
ve 36 měsících
Aplikace výsledků v každodenní klinické praxi
Časové okno: ve 36 měsících
ve 36 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

Ministry of Health, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. března 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. března 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. února 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. března 2010

První zveřejněno (Odhad)

1. dubna 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

15. ledna 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. ledna 2016

Naposledy ověřeno

1. ledna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Jiný identifikátor: IDRCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Cerebra-retinální angiopatie

Klinické studie na Genetické testování COL4A1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit