Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

COL4A1 genrelaterad cerebra-retinal angiopathy (COL4A1)

14 januari 2016 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

COL4A1 genrelaterad cerebra-retinal angiopati: kliniskt spektrum från barn till vuxen, mutationsspektrum och tillämpning på rutinbehandling av drabbade patienter: en prospektiv kohortstudie

Denna prospektiva multicenter kohortstudie syftar till att definiera det kliniska, radiologiska och mutationella spektrumet av sjukdomen relaterad till COL4A1-genen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

150 indexpatienter (barn eller unga vuxna) kommer att rekryteras prospektivt under tre år enligt behörighetskriterier. Även anhöriga kommer att rekryteras.

Klinisk, hjärn-MRI-MRA och genetisk testning (COL4A1 mutationsscreening) kommer att utföras för varje inkluderad patient eller asymtomatiska släktingar. 13 franska undersökningscentra kommer att delta i studien.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

132

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  • patienter barn
  • patienter ung vuxen
  • familj vuxen symtomatisk
  • familje vuxen asymptomatisk

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier för indexpatienten:

  • Barn och unga vuxna (<65 år)
  • Intrakraniell blödning av okänd etiologi
  • leukoencefalopati
  • Eventuella associerade tecken (inklusive retinal arteriolar tortuositet, intrakraniell aneurysm, porencefali, infantil cerebral pares, juvenil katarakt)

Exklusions kriterier:

(för indexpatienten)

  • Hypertoni
  • Diabetes
  • Andra (än COL4A1) genetiska småkärlsjukdomar i hjärnan

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
COL4A1 genetisk testning
Genetisk: COL4A1 genetisk testning
genetisk testning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Implikation av COL4A1-genen (och andra relaterade gener) i intrakraniella blödningar av okänd etiologi hos barn och unga vuxna och i hjärndiffundera småkärlsjukdomar av okänd etiologi hos unga vuxna.
Tidsram: vid 36 månader
vid 36 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Att definiera hela det kliniska, radiologiska och mutationella spektrumet av COL4A1-genen.
Tidsram: vid 36 månader
vid 36 månader
För att definiera någon genotyp-fenotyp-korrelation i COL4A1-gensjukdom.
Tidsram: vid 36 månader
vid 36 månader
Tillämpning av resultaten i daglig klinisk praxis
Tidsram: vid 36 månader
vid 36 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbetspartners

Ministry of Health, France

Utredare

  • Huvudutredare: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2010

Primärt slutförande (Faktisk)

1 mars 2015

Avslutad studie (Faktisk)

1 mars 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 februari 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

31 mars 2010

Första postat (Uppskatta)

1 april 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

15 januari 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

14 januari 2016

Senast verifierad

1 januari 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Annan identifierare: IDRCB)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Cerebra-retinal angiopati

Kliniska prövningar på COL4A1 genetisk testning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Malawi

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera