- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01097564
COL4A1 genrelateret cerebra-retinal angiopati (COL4A1)
COL4A1 genrelateret cerebra-retinal angiopati: klinisk spektrum fra børn til voksne, mutationsspektrum og anvendelse på rutinemæssig behandling af berørte patienter: en prospektiv kohorteundersøgelse
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
150 indekspatienter (børn eller ung voksen) vil blive rekrutteret over tre år i henhold til berettigelseskriterier. Pårørende vil også blive rekrutteret.
Klinisk, hjerne-MRI-MRA og genetisk testning (COL4A1 mutationsscreening) vil blive udført for hver inkluderet patient eller asymptomatiske slægtninge. 13 franske undersøgelsescentre vil deltage i undersøgelsen.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75010
- Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- patienter børn
- patienter ung voksen
- familie voksen symptomatisk
- familie voksen asymptomatisk
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Inklusionskriterier for indekspatienten:
- Børn og unge voksne (<65 år)
- Intrakraniel blødning af ukendt ætiologi
- leukoencefalopati
- Eventuelle associerede tegn (inklusive retinal arteriolær tortuositet, intrakraniel aneurisme, porencefali, infantil cerebral parese, juvenil katarakt)
Ekskluderingskriterier:
(for indekspatienten)
- Forhøjet blodtryk
- Diabetes
- Andre (end COL4A1) genetiske småkarsygdomme i hjernen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
---|---|
COL4A1 genetisk testning
|
genetisk testning
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Implikation af COL4A1-genet (og andre relaterede gener) i intrakranielle blødninger af ukendt ætiologi hos børn og unge voksne og i hjernediffundere småkarsygdomme af ukendt ætiologi hos unge voksne.
Tidsramme: på 36 måneder
|
på 36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
At definere hele det kliniske, radiologiske og mutationelle spektrum af COL4A1-genet.
Tidsramme: på 36 måneder
|
på 36 måneder
|
At definere enhver genotype-fænotype-korrelation i COL4A1-gensygdom.
Tidsramme: på 36 måneder
|
på 36 måneder
|
Anvendelse af resultaterne i daglig klinisk praksis
Tidsramme: på 36 måneder
|
på 36 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- P081214
- 2009-A01163-54 (Anden identifikator: IDRCB)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Cerebra-retinal angiopati
-
University of TorontoOntario Research FundUkendtCentral retinal veneokklusion | Gren retinal veneokklusion | Central retinal arterieokklusion | Branch retinal arterieokklusionCanada
-
Khon Kaen UniversityRekrutteringRetinal vaskulærThailand
-
Khon Kaen UniversityIkke rekrutterer endnu
-
Kasr El Aini HospitalAfsluttet
-
University of ManchesterAfsluttet
-
BioFirst CorporationAfsluttet
-
Zilia Inc.CHU de Quebec-Universite LavalAfsluttetRetinal vaskulær | NethindenCanada
-
Dar El Oyoun HospitalCairo UniversityAfsluttetRetinal arterie makroaneurismeEgypten
-
Medical University of ViennaRekrutteringGren retinal veneokklusion | Nethindens blodgennemstrømning | Retinal iltmætningØstrig
Kliniske forsøg med COL4A1 genetisk testning
-
The Cleveland ClinicIkke rekrutterer endnuPrænatal lidelseForenede Stater
-
Geneticure, LLCRekrutteringForhøjet blodtrykForenede Stater
-
John SappNova Scotia Health Authority; Rochester Institute of TechnologyRekrutteringMyokardieinfarkt | Ventrikulær takykardiCanada
-
M.D. Anderson Cancer CenterUkendtMavekræft | BækkenkræftForenede Stater
-
Institut Universitari DexeusAfsluttetInfertilitet | Præimplantation genetisk screeningSpanien
-
St. Olavs HospitalNorwegian University of Science and TechnologyAfsluttetTakykardi, Ventrikulær | Defibrillatorer, implanterbareNorge
-
Ology BioservicesAfsluttet
-
Northwestern UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...AfsluttetDiabetes mellitus under graviditetForenede Stater
-
Case Comprehensive Cancer CenterRekrutteringBrystkræftForenede Stater
-
Wake Forest University Health SciencesNational Cancer Institute (NCI)AfsluttetBrystkræft | Ondartet neoplasma | HjertetoksicitetForenede Stater