Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

COL4A1 genrelateret cerebra-retinal angiopati (COL4A1)

14. januar 2016 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

COL4A1 genrelateret cerebra-retinal angiopati: klinisk spektrum fra børn til voksne, mutationsspektrum og anvendelse på rutinemæssig behandling af berørte patienter: en prospektiv kohorteundersøgelse

Dette prospektive multicenter kohortestudie har til formål at definere det kliniske, radiologiske og mutationelle spektrum af sygdommen relateret til COL4A1-genet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

150 indekspatienter (børn eller ung voksen) vil blive rekrutteret over tre år i henhold til berettigelseskriterier. Pårørende vil også blive rekrutteret.

Klinisk, hjerne-MRI-MRA og genetisk testning (COL4A1 mutationsscreening) vil blive udført for hver inkluderet patient eller asymptomatiske slægtninge. 13 franske undersøgelsescentre vil deltage i undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

132

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

  • patienter børn
  • patienter ung voksen
  • familie voksen symptomatisk
  • familie voksen asymptomatisk

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier for indekspatienten:

  • Børn og unge voksne (<65 år)
  • Intrakraniel blødning af ukendt ætiologi
  • leukoencefalopati
  • Eventuelle associerede tegn (inklusive retinal arteriolær tortuositet, intrakraniel aneurisme, porencefali, infantil cerebral parese, juvenil katarakt)

Ekskluderingskriterier:

(for indekspatienten)

  • Forhøjet blodtryk
  • Diabetes
  • Andre (end COL4A1) genetiske småkarsygdomme i hjernen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
COL4A1 genetisk testning
Genetisk: COL4A1 genetisk testning
genetisk testning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Implikation af COL4A1-genet (og andre relaterede gener) i intrakranielle blødninger af ukendt ætiologi hos børn og unge voksne og i hjernediffundere småkarsygdomme af ukendt ætiologi hos unge voksne.
Tidsramme: på 36 måneder
på 36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
At definere hele det kliniske, radiologiske og mutationelle spektrum af COL4A1-genet.
Tidsramme: på 36 måneder
på 36 måneder
At definere enhver genotype-fænotype-korrelation i COL4A1-gensygdom.
Tidsramme: på 36 måneder
på 36 måneder
Anvendelse af resultaterne i daglig klinisk praksis
Tidsramme: på 36 måneder
på 36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Ministry of Health, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. marts 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. marts 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. februar 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. marts 2010

Først opslået (Skøn)

1. april 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

15. januar 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. januar 2016

Sidst verificeret

1. januar 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Anden identifikator: IDRCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cerebra-retinal angiopati

Kliniske forsøg med COL4A1 genetisk testning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner