Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

COL4A1 génhez kapcsolódó cerebra-retinális angiopátia (COL4A1)

2016. január 14. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

COL4A1 génhez kapcsolódó cerebra-retinális angiopátia: Klinikai spektrum gyermekektől felnőttekig, mutációs spektrum és alkalmazás az érintett betegek rutin kezelésében: Prospektív kohorsz vizsgálat

Ez a prospektív multicentrikus kohorsz vizsgálat célja a COL4A1 génhez kapcsolódó betegség klinikai, radiológiai és mutációs spektrumának meghatározása.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

150 indexbeteget (gyermeket vagy fiatal felnőttet) vesznek fel három éven keresztül a jogosultsági kritériumok szerint. A rokonokat is toborozzák.

Klinikai, agyi MRI-MRA és genetikai vizsgálatot (COL4A1 mutációs szűrést) végeznek minden érintett betegnél vagy tünetmentes hozzátartozónál. 13 francia kutatóközpont vesz részt a tanulmányban.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

132

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

  • betegek gyerekek
  • betegek fiatal felnőtt
  • családi felnőtt tüneti
  • családi felnőtt tünetmentes

Leírás

Bevételi kritériumok:

Az indexbeteg felvételi feltételei:

  • Gyermekek és fiatal felnőttek (65 év alatt)
  • Ismeretlen etiológiájú intrakraniális vérzés
  • leukoencephalopathia
  • Bármilyen kapcsolódó tünet (beleértve a retina arteriola kanyargósságát, intracranialis aneurizmát, porencephaliát, csecsemőkori agyi bénulást, fiatalkori szürkehályogot)

Kizárási kritériumok:

(az indexes betegnek)

  • Magas vérnyomás
  • Cukorbetegség
  • Egyéb (a COL4A1-től eltérő) genetikai kisérbetegségek az agyban

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
COL4A1 genetikai vizsgálat
Genetikai: COL4A1 genetikai vizsgálat
genetikai vizsgálat

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A COL4A1 gén (és más rokon gének) hatása ismeretlen etiológiájú intracranialis vérzésekre gyermekeknél és fiatal felnőtteknél, valamint ismeretlen etiológiájú agyi diffúz kisérbetegségekben fiatal felnőtteknél.
Időkeret: 36 hónaposan
36 hónaposan

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A COL4A1 gén teljes klinikai, radiológiai és mutációs spektrumának meghatározása.
Időkeret: 36 hónaposan
36 hónaposan
Bármilyen genotípus-fenotípus korreláció meghatározása COL4A1 génbetegségben.
Időkeret: 36 hónaposan
36 hónaposan
Az eredmények alkalmazása a napi klinikai gyakorlatban
Időkeret: 36 hónaposan
36 hónaposan

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Együttműködők

Ministry of Health, France

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2015. március 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2015. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. február 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. március 31.

Első közzététel (Becslés)

2010. április 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. január 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. január 14.

Utolsó ellenőrzés

2016. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Egyéb azonosító: IDRCB)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a COL4A1 genetikai vizsgálat

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Malta

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel