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COL4A1-Gen-bezogene zerebra-retinale Angiopathie (COL4A1)

14. Januar 2016 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

COL4A1-Gen-bezogene zerebra-retinale Angiopathie: Klinisches Spektrum von Kindern bis zu Erwachsenen, Mutationsspektrum und Anwendung auf die routinemäßige Behandlung betroffener Patienten: eine prospektive Kohortenstudie

Diese prospektive multizentrische Kohortenstudie zielt darauf ab, das klinische, radiologische und Mutationsspektrum der mit dem COL4A1-Gen verbundenen Krankheit zu definieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

150 Indexpatienten (Kinder oder junge Erwachsene) werden prospektiv über einen Zeitraum von drei Jahren gemäß den Eignungskriterien rekrutiert. Auch Angehörige werden angeworben.

Klinische MRT-MRA- und Gentests des Gehirns (COL4A1-Mutationsscreening) werden für jeden eingeschlossenen Patienten oder asymptomatischen Verwandten durchgeführt. 13 französische Untersuchungszentren werden an der Studie teilnehmen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

132

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • Patienten Kinder
  • Patienten junger Erwachsener
  • Familie Erwachsener symptomatisch
  • Familie Erwachsene asymptomatisch

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Einschlusskriterien für den Indexpatienten:

  • Kinder und Jugendliche (< 65 Jahre)
  • Intrakranielle Blutung unbekannter Ätiologie
  • Leukoenzephalopathie
  • Alle damit verbundenen Anzeichen (einschließlich retinaler arteriolärer Tortuosität, intrakranialem Aneurysma, Porenzephalie, infantiler Zerebralparese, juveniler Katarakt)

Ausschlusskriterien:

(für den Indexpatienten)

  • Hypertonie
  • Diabetes
  • Andere (außer COL4A1) genetische Erkrankungen der kleinen Gefäße des Gehirns

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
COL4A1-Gentests
Genetisch: COL4A1-Gentests
Gentest

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Implikation des COL4A1-Gens (und anderer verwandter Gene) bei intrakraniellen Blutungen unbekannter Ätiologie bei Kindern und jungen Erwachsenen und bei diffusen Kleingefäßerkrankungen des Gehirns unbekannter Ätiologie bei jungen Erwachsenen.
Zeitfenster: mit 36 ​​Monaten
mit 36 ​​Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Um das gesamte klinische, radiologische und Mutationsspektrum des COL4A1-Gens zu definieren.
Zeitfenster: mit 36 ​​Monaten
mit 36 ​​Monaten
Um eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei der COL4A1-Genkrankheit zu definieren.
Zeitfenster: mit 36 ​​Monaten
mit 36 ​​Monaten
Anwendung der Ergebnisse im klinischen Alltag
Zeitfenster: mit 36 ​​Monaten
mit 36 ​​Monaten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

Ministry of Health, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. März 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. März 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Februar 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. März 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

1. April 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

15. Januar 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Januar 2016

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Andere Kennung: IDRCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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