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COL4A1 基因相关脑视网膜血管病 (COL4A1)

2016年1月14日 更新者:Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

COL4A1 基因相关脑视网膜血管病:从儿童到成人的临床谱、突变谱及其在受影响患者常规管理中的应用:一项前瞻性队列研究

这项前瞻性多中心队列研究旨在确定与 COL4A1 基因相关的疾病的临床、放射学和突变谱。

研究概览

地位

完全的

详细说明

根据资格标准,将在三年内前瞻性招募 150 名指数患者(儿童或青年)。 亲戚也会被招进来。

将对每个纳入的患者或无症状亲属进行临床、脑部 MRI-MRA 和基因检测(COL4A1 突变筛查)。 13 个法国调查中心将参与这项研究。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

132

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

      • Paris、法国、75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

  • 患者儿童
  • 患者年轻成人
  • 家庭成人有症状
  • 家庭成人无症状

描述

纳入标准:

指数患者的纳入标准:

  • 儿童和年轻人(< 65 岁)
  • 不明原因的颅内出血
  • 脑白质病
  • 任何相关体征(包括视网膜小动脉迂曲、颅内动脉瘤、穿孔畸形、婴儿脑瘫、青少年白内障)

排除标准:

(对于索引患者)

  • 高血压
  • 糖尿病
  • 其他(COL4A1 除外)遗传性脑小血管病

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:病例对照
  • 时间观点:横截面

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
COL4A1基因检测
基因检测

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
大体时间
COL4A1 基因(和其他相关基因)在儿童和年轻人病因不明的颅内出血以及年轻人病因不明的脑弥漫性小血管疾病中的意义。
大体时间:36个月
36个月

次要结果测量

结果测量
大体时间
定义 COL4A1 基因的整个临床、放射学和突变谱。
大体时间:36个月
36个月
定义 COL4A1 基因疾病中的任何基因型-表型相关性。
大体时间:36个月
36个月
结果在日常临床实践中的应用
大体时间:36个月
36个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Hugues CHABRIAT, MD,PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2010年2月1日

初级完成 (实际的)

2015年3月1日

研究完成 (实际的)

2015年3月1日

研究注册日期

首次提交

2010年2月19日

首先提交符合 QC 标准的

2010年3月31日

首次发布 (估计)

2010年4月1日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2016年1月15日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2016年1月14日

最后验证

2016年1月1日

更多信息

与本研究相关的术语

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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