- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01097564
Angiopathie cérébro-rétinienne liée au gène COL4A1 (COL4A1)
Angiopathie cérébro-rétinienne liée au gène COL4A1 : spectre clinique de l'enfant à l'adulte, spectre mutationnel et application à la prise en charge courante des patients atteints : une étude de cohorte prospective
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
150 patients index (enfants ou jeunes adultes) seront recrutés prospectivement sur trois ans selon des critères d'éligibilité. Des proches seront également recrutés.
Des tests cliniques, IRM-ARM cérébraux et génétiques (dépistage de la mutation COL4A1) seront effectués pour chaque patient inclus ou apparenté asymptomatique. 13 centres investigateurs français participeront à l'étude.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Paris, France, 75010
- Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
- patients enfants
- patient jeune adulte
- famille adulte symptomatique
- famille adulte asymptomatique
La description
Critère d'intégration:
Critères d'inclusion du patient index :
- Enfants et jeunes adultes (< 65 ans)
- Hémorragie intracrânienne d'étiologie inconnue
- leucoencéphalopathie
- Tout signe associé (y compris tortuosité artériolaire rétinienne, anévrisme intracrânien, porencéphalie, paralysie cérébrale infantile, cataracte juvénile)
Critère d'exclusion:
(pour le patient index)
- Hypertension
- Diabète
- Autres (que COL4A1) maladies génétiques des petits vaisseaux du cerveau
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Test génétique COL4A1
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test génétique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Implication du gène COL4A1 (et d'autres gènes apparentés) dans les hémorragies intracrâniennes d'étiologie inconnue chez les enfants et les jeunes adultes et dans les maladies cérébrales diffuses des petits vaisseaux d'étiologie inconnue chez les jeunes adultes.
Délai: à 36 mois
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à 36 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Définir l'ensemble du spectre clinique, radiologique et mutationnel du gène COL4A1.
Délai: à 36 mois
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à 36 mois
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Définir toute corrélation génotype-phénotype dans la maladie du gène COL4A1.
Délai: à 36 mois
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à 36 mois
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Application des résultats dans la pratique clinique quotidienne
Délai: à 36 mois
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à 36 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- P081214
- 2009-A01163-54 (Autre identifiant: IDRCB)
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