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Angiopatia cerebro-retinica correlata al gene COL4A1 (COL4A1)

14 gennaio 2016 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Angiopatia cerebro-retinica correlata al gene COL4A1: spettro clinico dai bambini agli adulti, spettro mutazionale e applicazione alla gestione di routine dei pazienti affetti: uno studio prospettico di coorte

Questo studio prospettico di coorte multicentrico mira a definire lo spettro clinico, radiologico e mutazionale della malattia correlata al gene COL4A1.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

150 pazienti indice (bambini o giovani adulti) saranno reclutati in modo prospettico nell'arco di tre anni in base ai criteri di ammissibilità. Saranno reclutati anche i parenti.

Saranno condotti test clinici, MRI-MRA cerebrali e genetici (screening della mutazione COL4A1) per ciascun paziente incluso o parenti asintomatici. 13 centri investigativi francesi parteciperanno allo studio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

132

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • bambini pazienti
  • pazienti giovani adulti
  • familiare adulto sintomatico
  • familiare adulto asintomatico

Descrizione

Criterio di inclusione:

Criteri di inclusione per il paziente indice:

  • Bambini e giovani adulti (< 65 anni)
  • Emorragia intracranica di eziologia sconosciuta
  • leucoencefalopatia
  • Eventuali segni associati (inclusi tortuosità arteriolare retinica, aneurisma intracranico, porencefalia, paralisi cerebrale infantile, cataratta giovanile)

Criteri di esclusione:

(per il paziente indice)

  • Ipertensione
  • Diabete
  • Altre (diverse da COL4A1) malattie genetiche dei piccoli vasi del cervello

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Test genetico COL4A1
Genetico: Test genetico COL4A1
test genetici

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Implicazione del gene COL4A1 (e altri geni correlati) nelle emorragie intracraniche di eziologia sconosciuta nei bambini e nei giovani adulti e nelle malattie dei piccoli vasi cerebrali diffuse di eziologia sconosciuta nei giovani adulti.
Lasso di tempo: a 36 mesi
a 36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Definire l'intero spettro clinico, radiologico e mutazionale del gene COL4A1.
Lasso di tempo: a 36 mesi
a 36 mesi
Definire qualsiasi correlazione genotipo-fenotipo nella malattia del gene COL4A1.
Lasso di tempo: a 36 mesi
a 36 mesi
Applicazione dei risultati nella pratica clinica quotidiana
Lasso di tempo: a 36 mesi
a 36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Ministry of Health, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 marzo 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 febbraio 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 marzo 2010

Primo Inserito (Stima)

1 aprile 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

15 gennaio 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 gennaio 2016

Ultimo verificato

1 gennaio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Altro identificatore: IDRCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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