Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Связанная с геном COL4A1 церебро-ретинальная ангиопатия (COL4A1)

14 января 2016 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Церебра-ретинальная ангиопатия, связанная с геном COL4A1: клинический спектр от детей до взрослых, мутационный спектр и применение в рутинном лечении пострадавших пациентов: проспективное когортное исследование

Это проспективное многоцентровое когортное исследование направлено на определение клинического, радиологического и мутационного спектра заболевания, связанного с геном COL4A1.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

150 индексных пациентов (детей или молодых взрослых) будут набраны проспективно в течение трех лет в соответствии с критериями приемлемости. Родственники также будут привлечены.

Клинические исследования, МРТ-МРА головного мозга и генетическое тестирование (скрининг мутации COL4A1) будут проводиться для каждого включенного пациента или бессимптомных родственников. В исследовании примут участие 13 французских исследовательских центров.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

132

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

  • пациенты дети
  • пациенты молодого возраста
  • семейный взрослый с симптомами
  • семья взрослый бессимптомный

Описание

Критерии включения:

Критерии включения для индексного пациента:

  • Дети и молодые взрослые (< 65 лет)
  • Внутричерепное кровоизлияние неизвестной этиологии
  • лейкоэнцефалопатия
  • Любые сопутствующие признаки (включая извитость артериол сетчатки, внутричерепную аневризму, порэнцефалию, детский церебральный паралич, ювенильную катаракту)

Критерий исключения:

(для индексного пациента)

  • Гипертония
  • Диабет
  • Другие (кроме COL4A1) генетические заболевания мелких сосудов головного мозга

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Генетическое тестирование COL4A1
Генетический: Генетическое тестирование COL4A1
генетическое тестирование

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Роль гена COL4A1 (и других родственных генов) во внутричерепных кровоизлияниях неизвестной этиологии у детей и молодых людей и в диффузных заболеваниях мелких сосудов головного мозга неизвестной этиологии у молодых людей.
Временное ограничение: в 36 месяцев
в 36 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Определить весь клинический, рентгенологический и мутационный спектр гена COL4A1.
Временное ограничение: в 36 месяцев
в 36 месяцев
Определить любую корреляцию генотип-фенотип при заболевании геном COL4A1.
Временное ограничение: в 36 месяцев
в 36 месяцев
Применение результатов в повседневной клинической практике
Временное ограничение: в 36 месяцев
в 36 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Соавторы

Ministry of Health, France

Следователи

  • Главный следователь: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 марта 2015 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 марта 2015 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 февраля 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

31 марта 2010 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

1 апреля 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

15 января 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 января 2016 г.

Последняя проверка

1 января 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Другой идентификатор: IDRCB)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Генетическое тестирование COL4A1

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Burundi

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться