Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

COL4A1-geeniin liittyvä aivo-verkkokalvon angiopatia (COL4A1)

torstai 14. tammikuuta 2016 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

COL4A1-geeniin liittyvä aivoverkkokalvon angiopatia: kliininen spektri lapsista aikuisiin, mutaatiospektri ja sovellus sairastuneiden potilaiden rutiininomaiseen hoitoon: tuleva kohorttitutkimus

Tämän prospektiivisen monikeskuskohorttitutkimuksen tavoitteena on määrittää COL4A1-geeniin liittyvän taudin kliininen, radiologinen ja mutaatiospektri.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

150 indeksipotilasta (lapsia tai nuoria aikuisia) rekrytoidaan kolmen vuoden aikana hakukelpoisuuskriteerien mukaisesti. Myös sukulaisia ​​rekrytoidaan.

Kliininen, aivojen MRI-MRA ja geneettinen testaus (COL4A1-mutaatioseulonta) suoritetaan jokaiselle mukana olevalle potilaalle tai oireettomalle sukulaiselle. Tutkimukseen osallistuu 13 ranskalaista tutkintakeskusta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

132

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  • potilaiden lapsia
  • potilaat nuoret aikuiset
  • perheen aikuisten oireinen
  • oireeton perheen aikuinen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Indeksipotilaan sisällyttämiskriteerit:

  • Lapset ja nuoret aikuiset (< 65 vuotta)
  • Kallonsisäinen verenvuoto, jonka etiologiaa ei tunneta
  • leukoenkefalopatia
  • Kaikki asiaan liittyvät merkit (mukaan lukien verkkokalvon valtimoiden mutkaisuus, kallonsisäinen aneurysma, porenkefalia, infantiili aivovamma, nuorten kaihi)

Poissulkemiskriteerit:

(indeksipotilaalle)

  • Hypertensio
  • Diabetes
  • Muut (kuin COL4A1) geneettiset aivojen piensuonitaudit

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
COL4A1 geneettinen testaus
Geneettinen: COL4A1 geneettinen testaus
geneettinen testaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
COL4A1-geenin (ja muiden vastaavien geenien) merkitys tuntemattoman etiologian intrakraniaalisissa verenvuodoissa lapsilla ja nuorilla aikuisilla ja tuntemattoman etiologian aivojen diffuuseihin piensuonisairauksiin nuorilla aikuisilla.
Aikaikkuna: 36 kuukauden iässä
36 kuukauden iässä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Määrittää COL4A1-geenin koko kliinisen, radiologisen ja mutaatiospektrin.
Aikaikkuna: 36 kuukauden iässä
36 kuukauden iässä
Määritellä mikä tahansa genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio COL4A1-geenisairaudessa.
Aikaikkuna: 36 kuukauden iässä
36 kuukauden iässä
Tulosten soveltaminen päivittäisessä kliinisessä käytännössä
Aikaikkuna: 36 kuukauden iässä
36 kuukauden iässä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Yhteistyökumppanit

Ministry of Health, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. helmikuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 19. helmikuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 31. maaliskuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 1. huhtikuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 15. tammikuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 14. tammikuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. tammikuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Muu tunniste: IDRCB)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Aivo-verkkokalvon angiopatia

Kliiniset tutkimukset COL4A1 geneettinen testaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Angola

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa