Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

COL4A1 Gengerelateerde cerebra-retinale angiopathie (COL4A1)

14 januari 2016 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

COL4A1 Gengerelateerde cerebra-retinale angiopathie: klinisch spectrum van kinderen tot volwassenen, mutatiespectrum en toepassing op routinebeheer van getroffen patiënten: een prospectieve cohortstudie

Deze prospectieve multicenter cohortstudie heeft tot doel het klinische, radiologische en mutatiespectrum van de ziekte gerelateerd aan het COL4A1-gen te definiëren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

150 indexpatiënten (kinderen of jongvolwassenen) zullen over een periode van drie jaar prospectief worden geworven op basis van geschiktheidscriteria. Ook familieleden worden geworven.

Klinische, hersen-MRA-MRA en genetische tests (COL4A1-mutatiescreening) zullen worden uitgevoerd voor elke geïncludeerde patiënt of asymptomatische verwanten. Aan het onderzoek zullen 13 Franse onderzoekscentra deelnemen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

132

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

  • patiënten kinderen
  • patiënten jongvolwassen
  • familie volwassen symptomatisch
  • familie volwassen asymptomatisch

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Inclusiecriteria voor de indexpatiënt:

  • Kinderen en jongvolwassenen (< 65 jaar)
  • Intracraniale bloeding van onbekende etiologie
  • leuko-encefalopathie
  • Alle bijbehorende symptomen (waaronder retinale arteriolaire kronkeligheid, intracraniaal aneurysma, porencefalie, infantiele cerebrale parese, juveniele cataract)

Uitsluitingscriteria:

(voor de indexpatiënt)

  • Hypertensie
  • suikerziekte
  • Andere (dan COL4A1) genetische kleine vaatziektes van de hersenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
COL4A1 genetische testen
Genetisch: COL4A1 genetische testen
genetische test

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Implicatie van het COL4A1-gen (en andere verwante genen) bij intracraniale bloedingen van onbekende etiologie bij kinderen en jongvolwassenen en bij hersendiffuse kleine vaataandoeningen van onbekende etiologie bij jonge volwassenen.
Tijdsspanne: op 36 maanden
op 36 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Om het volledige klinische, radiologische en mutatiespectrum van het COL4A1-gen te definiëren.
Tijdsspanne: op 36 maanden
op 36 maanden
Om elke genotype-fenotype-correlatie in COL4A1-genziekte te definiëren.
Tijdsspanne: op 36 maanden
op 36 maanden
Toepassing van de resultaten in de dagelijkse klinische praktijk
Tijdsspanne: op 36 maanden
op 36 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medewerkers

Ministry of Health, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 maart 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 februari 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 maart 2010

Eerst geplaatst (Schatting)

1 april 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

15 januari 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 januari 2016

Laatst geverifieerd

1 januari 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • P081214
  • 2009-A01163-54 (Andere identificatie: IDRCB)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op COL4A1 genetische testen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Belarus

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren