COL4A1 遺伝子関連脳網膜血管症 (COL4A1)
2016年1月14日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
COL4A1 遺伝子関連の脳網膜血管障害 : 小児から成人までの臨床スペクトル、変異スペクトル、および罹患患者のルーチン管理への応用 : 前向きコホート研究
この前向き多施設コホート研究は、COL4A1 遺伝子に関連する疾患の臨床的、放射線学的および変異スペクトルを定義することを目的としています。
調査の概要
詳細な説明
適格基準に従って、150人の初発患者（子供または若年成人）が3年間にわたって前向きに募集されます。 親戚も募集します。
臨床、脳MRI-MRAおよび遺伝子検査（COL4A1突然変異スクリーニング）は、含まれる各患者または無症候性の近親者に対して実施されます。 フランスの13の調査センターがこの研究に参加する予定です。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
132
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75010
- Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
- 患者の子供
- 患者の若年成人
- 家族の成人の症状
- 家族 成人 無症状
説明
包含基準:
初発患者の包含基準:
- 小児および若年成人 (< 65 歳)
- 原因不明の頭蓋内出血
- 白質脳症
- 関連する徴候（網膜細動脈のねじれ、頭蓋内動脈瘤、孔脳症、乳児性脳性麻痺、若年性白内障を含む）
除外基準:
（初発患者）
- 高血圧症
- 糖尿病
- その他（COL4A1以外）の脳の遺伝性小血管疾患
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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COL4A1遺伝子検査
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遺伝子検査
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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小児および若年成人における原因不明の頭蓋内出血および若年成人における原因不明の脳びまん性小血管疾患における COL4A1 遺伝子 (および他の関連遺伝子) の関与。
時間枠：36ヶ月で
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36ヶ月で
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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COL4A1遺伝子の臨床的、放射線学的および変異スペクトル全体を定義すること。
時間枠：36ヶ月で
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36ヶ月で
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COL4A1 遺伝子疾患における遺伝子型と表現型の相関関係を定義すること。
時間枠：36ヶ月で
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36ヶ月で
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結果の日常診療への応用
時間枠：36ヶ月で
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36ヶ月で
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Hugues CHABRIAT, MD,PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年2月1日
一次修了 (実際)
2015年3月1日
研究の完了 (実際)
2015年3月1日
試験登録日
最初に提出
2010年2月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年3月31日
最初の投稿 (見積もり)
2010年4月1日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年1月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年1月14日
最終確認日
2016年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。