Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

COL4A1 genrelatert Cerebra-retinal angiopati (COL4A1)

14. januar 2016 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

COL4A1 genrelatert cerebra-retinal angiopati: klinisk spektrum fra barn til voksne, mutasjonsspektrum og anvendelse på rutinemessig behandling av berørte pasienter: en prospektiv kohortstudie

Denne prospektive multisenter kohortstudien tar sikte på å definere det kliniske, radiologiske og mutasjonsspekteret til sykdommen relatert til COL4A1-genet.

Studieoversikt

Status

Fullført

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

150 indekspasienter (barn eller unge voksne) vil bli rekruttert prospektivt over tre år i henhold til kvalifikasjonskriterier. Pårørende vil også bli rekruttert.

Klinisk, hjerne MR-MRA og genetisk testing (COL4A1 mutasjonsscreening) vil bli utført for hver inkluderte pasient eller asymptomatiske slektninger. 13 franske undersøkelsessentre vil delta i studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

132

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

      • Paris, Frankrike, 75010
        • Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

  • pasienter barn
  • pasienter ung voksen
  • familie voksen symptomatisk
  • familie voksen asymptomatisk

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Inklusjonskriterier for indekspasienten:

  • Barn og unge voksne (<65 år)
  • Intrakraniell blødning av ukjent etiologi
  • leukoencefalopati
  • Eventuelle assosierte tegn (inkludert retinal arteriolær tortuositet, intrakraniell aneurisme, porencefali, infantil cerebral parese, juvenil katarakt)

Ekskluderingskriterier:

(for indekspasienten)

  • Hypertensjon
  • Diabetes
  • Andre (enn COL4A1) genetiske småkarsykdommer i hjernen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
COL4A1 genetisk testing
genetisk testing

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Implikasjon av COL4A1-genet (og andre relaterte gener) i intrakranielle blødninger av ukjent etiologi hos barn og unge voksne og i hjernediffundere småkarsykdommer med ukjent etiologi hos unge voksne.
Tidsramme: ved 36 måneder
ved 36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Å definere hele det kliniske, radiologiske og mutasjonsspekteret til COL4A1-genet.
Tidsramme: ved 36 måneder
ved 36 måneder
For å definere enhver genotype-fenotype-korrelasjon i COL4A1-gensykdom.
Tidsramme: ved 36 måneder
ved 36 måneder
Anvendelse av resultatene i daglig klinisk praksis
Tidsramme: ved 36 måneder
ved 36 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Samarbeidspartnere

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. mars 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. mars 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. februar 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. mars 2010

Først lagt ut (Anslag)

1. april 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

15. januar 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

14. januar 2016

Sist bekreftet

1. januar 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Cerebra-retinal angiopati

Kliniske studier på COL4A1 genetisk testing

3
Abonnere