- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT01097564
COL4A1 genrelatert Cerebra-retinal angiopati (COL4A1)
COL4A1 genrelatert cerebra-retinal angiopati: klinisk spektrum fra barn til voksne, mutasjonsspektrum og anvendelse på rutinemessig behandling av berørte pasienter: en prospektiv kohortstudie
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
150 indekspasienter (barn eller unge voksne) vil bli rekruttert prospektivt over tre år i henhold til kvalifikasjonskriterier. Pårørende vil også bli rekruttert.
Klinisk, hjerne MR-MRA og genetisk testing (COL4A1 mutasjonsscreening) vil bli utført for hver inkluderte pasient eller asymptomatiske slektninger. 13 franske undersøkelsessentre vil delta i studien.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75010
- Hôpital LARIBOISIERE Neurology Department
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
- pasienter barn
- pasienter ung voksen
- familie voksen symptomatisk
- familie voksen asymptomatisk
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Inklusjonskriterier for indekspasienten:
- Barn og unge voksne (<65 år)
- Intrakraniell blødning av ukjent etiologi
- leukoencefalopati
- Eventuelle assosierte tegn (inkludert retinal arteriolær tortuositet, intrakraniell aneurisme, porencefali, infantil cerebral parese, juvenil katarakt)
Ekskluderingskriterier:
(for indekspasienten)
- Hypertensjon
- Diabetes
- Andre (enn COL4A1) genetiske småkarsykdommer i hjernen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
COL4A1 genetisk testing
|
genetisk testing
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Implikasjon av COL4A1-genet (og andre relaterte gener) i intrakranielle blødninger av ukjent etiologi hos barn og unge voksne og i hjernediffundere småkarsykdommer med ukjent etiologi hos unge voksne.
Tidsramme: ved 36 måneder
|
ved 36 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
Å definere hele det kliniske, radiologiske og mutasjonsspekteret til COL4A1-genet.
Tidsramme: ved 36 måneder
|
ved 36 måneder
|
For å definere enhver genotype-fenotype-korrelasjon i COL4A1-gensykdom.
Tidsramme: ved 36 måneder
|
ved 36 måneder
|
Anvendelse av resultatene i daglig klinisk praksis
Tidsramme: ved 36 måneder
|
ved 36 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Hugues CHABRIAT, MD,PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- P081214
- 2009-A01163-54 (Annen identifikator: IDRCB)
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Cerebra-retinal angiopati
-
University of TorontoOntario Research FundUkjentSentral retinal veneokklusjon | Branch retinal vene okklusjon | Sentral retinal arterieokkklusjon | Branch retinal arterie okklusjonCanada
-
Retinagenix HoldingsTilbaketrukketRetinal lidelseForente stater
-
Samsung Medical CenterFullførtNetthinneavløsning | Retinal Break
-
Charles C Wykoff, PhD, MDGenentech, Inc.FullførtSentral retinal, hemi retinal og brach retinal veneokklusjonerForente stater
-
Khon Kaen UniversityHar ikke rekruttert ennå
-
Kasr El Aini HospitalFullført
-
BioFirst CorporationFullført
-
Khon Kaen UniversityRekrutteringRetinal vaskulærThailand
-
Dar El Oyoun HospitalCairo UniversityFullførtRetinal arterie makroaneurismeEgypt
Kliniske studier på COL4A1 genetisk testing
-
Case Comprehensive Cancer CenterRekrutteringBrystkreftForente stater
-
Geneticure, LLCRekrutteringHypertensjonForente stater
-
Institut Universitari DexeusFullførtInfertilitet | Preimplantasjons genetisk screeningSpania
-
Ology BioservicesFullført
-
Royal Devon and Exeter NHS Foundation TrustHar ikke rekruttert ennå
-
Democritus University of ThraceUniversity of ThessalyRekruttering
-
Democritus University of ThraceUniversity of ThessalyFullførtBrytningsfeil | Presbyopi | Lavsyn | Nær Visjon | LesningHellas
-
Allegheny Singer Research Institute (also known...Aktiv, ikke rekrutterendeEpitelial eggstokkreftForente stater
-
University of Alabama at BirminghamRekrutteringDepresjon | Kognitiv svikt | Demens | LEGGE TILForente stater
-
Ohio State UniversityBrain Test, Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeDemens | Mild kognitiv sviktForente stater