진균 감염에 대한 감수성이 증가된 장애에 대한 연구
배경:
- 연구자들은 개인이 진균 감염, 특히 칸디다 효모 감염에 더 취약하게 만드는 질환을 연구하는 데 관심이 있습니다. 이러한 장애는 종종 면역 체계의 문제와 관련이 있으며 유전적 요인이 있을 수 있으므로 연구자는 장애가 있는 개인뿐만 아니라 그의 1차 및 2차 친척(예: 부모, 형제 자매, 자녀 및 사촌). 향후 연구를 위한 자료를 제공하기 위해 면역 장애가 있는 개인과 그들의 1차 및 2차 친척은 면역 장애 이력이 없는 건강한 지원자로부터 채취한 샘플과 테스트 및 비교를 위해 혈액 및 기타 샘플을 제공하도록 요청받을 것입니다.
목표:
- 개인을 진균 감염에 더 취약하게 만드는 면역 장애를 연구하기 위해 혈액 및 기타 생물학적 샘플을 수집합니다.
적임:
- 재발성 또는 비정상적인 진균 감염, 재발성 또는 만성 염증 또는 기타 유형의 면역 기능 장애로 특징지어지는 비정상적인 면역 기능을 가진 모든 연령의 개인.
- 1차 또는 2차 유전 관련 가족 구성원(어머니, 아버지, 형제자매, 조부모, 자녀, 이모, 삼촌 및 사촌에 한함).
- 18세 이상의 건강한 지원자(비교 목적).
설계:
- 참가자는 혈액 샘플과 협측(뺨 근처 입 안쪽의 세포) 샘플을 제공합니다.
- 면역 장애가 있는 참가자는 또한 소변 샘플, 타액 또는 점막 샘플 또는 피부 조직 생검을 제공하도록 요청받으며 연구를 위한 정보를 수집하기 위해 영상 연구(예: X-레이)를 받을 수도 있습니다.
- 샘플은 National Institutes of Health 또는 National Institutes of Health로 보낼 샘플을 위한 다른 임상 위치에서 수집할 수 있습니다.
- 이 프로토콜의 일부로 치료가 제공되지 않습니다....
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Sergio D Rosenzweig, M.D.
- 전화번호: (301) 451-8971
- 이메일: srosenzweig@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
환자 참여자(또는 단순히 환자):
재발성 또는 비정상적인 진균 감염, 재발성 또는 만성 염증 또는 면역 기능 장애의 이전 실험실 증거로 나타나는 면역 기능 이상이 있는 환자는 이 프로토콜에 따라 선별 및 평가를 받을 수 있습니다. 이 연구의 특정 초점은 다음과 같은 환자입니다.
- APECED(자가면역 폴리내분비병증 칸디다증 외배엽 이영양증)
- CMC(만성 점막 피부 칸디다증)
- MPO(myeloperoxidase 결핍증)
- IPEX(면역 조절 장애 다발성 내분비병증 장병증 X-연관)
- 과면역글로불린 E 증후군(잡스 증후군)
- CGD(만성육아종증)
- 비오티니다아제 결핍증
- 영아 및 제1형 당뇨병 환자에서 기술된 감염에 대한 감수성이 증가된 기타 상태
연령, 성별, 인종 또는 장애로 인한 제한은 없습니다.
모든 환자는 NIH 외부에 주치의가 있어야 합니다.
가임기 여성, 임신 또는 수유 중인 여성이 자격이 될 수 있습니다.
모든 환자는 향후 연구 및/또는 기타 의학적 상태를 위해 혈액을 보관해야 합니다.
친척:
친척은 환자 참여자의 어머니, 아버지, 형제자매, 자녀, 조부모, 숙모, 삼촌, 사촌이 될 수 있습니다.
나이, 성별, 인종, 장애로 인한 제한은 없습니다.
친척은 향후 연구 및/또는 기타 의학적 상태를 위해 혈액을 보관해야 합니다.
건강한 자원봉사자는 다음을 준수해야 합니다.
성별에 상관없이 18세에서 85세 사이의 성인이어야 합니다.
헤모글로빈 농도가 11g/dL 이상이어야 합니다.
체중이 110파운드 이상
제외 기준:
인내심 있는:
인체 면역결핍 바이러스(HIV), 화학요법제 또는 기저 악성종양으로 인한 특정 유형의 후천성 면역 이상이 존재하는 경우 피험자를 제외할 수 있는 근거가 될 수 있습니다.
친척:
HIV, 화학요법제 또는 잠재적인 악성 종양으로 인해 특정 유형의 후천성 면역 이상이 존재하는 경우 친척을 제외할 수 있는 근거가 될 수 있습니다.
건강한 자원봉사자는 다음과 같은 경우 자격이 없습니다.
화학요법제를 받고 있거나 기저 악성 종양이 있는 경우
임신 또는 수유
심각한 무능력으로 이어지는 심장, 폐, 신장 질환, 출혈 또는 면역 장애의 병력이 있습니다.
재발성 또는 중증 감염의 병력이 있는 경우
HIV 혈청양성 병력이 있는 경우
바이러스성 간염(B 또는 C) 병력이 있는 경우
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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건강한 자원봉사
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환자
영향을 받은 환자
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친척
환자에게 가족
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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성격 묘사
기간: 10 년
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칸디다 또는 기타 진균 감염에 대한 감수성이 증가된 APECED, CMC 및 기타 1차 면역결핍 또는 특정 상태(예: 유아 또는 당뇨병 환자)의 임상 및 실험실 기능을 특성화하고 비교합니다.
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10 년
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돌연변이 유병률 확인
기간: 10 년
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칸디다 또는 기타 진균 감염에 대한 감수성이 증가한 환자에서 AIRE 돌연변이의 유병률을 확인합니다.
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10 년
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유전자형-표현형 상관관계
기간: 10 년
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AIRE 돌연변이가 다른 환자에서 유전자형-표현형 상관 관계를 설정합니다.
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10 년
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기능 결정 및 비교
기간: 10 년
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AIRE 돌연변이 유무에 관계없이 칸디다 또는 기타 진균 감염에 대한 감수성이 증가한 환자에서 Th17, Dectin1 및 AIRE 경로의 기능적 무결성을 결정하고 비교합니다.
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Glocker EO, Hennigs A, Nabavi M, Schaffer AA, Woellner C, Salzer U, Pfeifer D, Veelken H, Warnatz K, Tahami F, Jamal S, Manguiat A, Rezaei N, Amirzargar AA, Plebani A, Hannesschlager N, Gross O, Ruland J, Grimbacher B. A homozygous CARD9 mutation in a family with susceptibility to fungal infections. N Engl J Med. 2009 Oct 29;361(18):1727-35. doi: 10.1056/NEJMoa0810719.
- Plantinga TS, van der Velden WJ, Ferwerda B, van Spriel AB, Adema G, Feuth T, Donnelly JP, Brown GD, Kullberg BJ, Blijlevens NM, Netea MG. Early stop polymorphism in human DECTIN-1 is associated with increased candida colonization in hematopoietic stem cell transplant recipients. Clin Infect Dis. 2009 Sep 1;49(5):724-32. doi: 10.1086/604714.
- Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Aug;91(8):2843-50. doi: 10.1210/jc.2005-2611. Epub 2006 May 9.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 100216
- 10-I-0216
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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