Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studier av sjukdomar med ökad mottaglighet för svampinfektioner

21 augusti 2026 uppdaterad av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Bakgrund:

– Forskare är intresserade av att studera sjukdomar som gör individer mer mottagliga för svampinfektioner, särskilt infektioner med Candida-svampen. Dessa störningar är ofta relaterade till problem med immunförsvaret och kan ha genetiska faktorer, vilket tyder på att forskare bör studera inte bara individen med sjukdomen, utan även hans eller hennes första och andra gradens släktingar (som föräldrar, syskon, barn och första kusiner). För att tillhandahålla material för framtida forskning kommer individer med immunstörningar och deras första och andra gradens släktingar att uppmanas att tillhandahålla blod och andra prover för testning och jämförelse med prover tagna från friska frivilliga utan historia av immunsjukdomar.

Mål:

– Att samla in blod och andra biologiska prover för att studera immunsjukdomar som gör individer mer mottagliga för svampinfektioner.

Behörighet:

  • Individer i alla åldrar som har onormal immunfunktion som kännetecknas av återkommande eller ovanliga svampinfektioner, återkommande eller kroniska inflammationer eller andra typer av immundysfunktion.
  • Första eller andra gradens genetiskt relaterade familjemedlemmar (begränsat till mamma, pappa, syskon, mor- och farföräldrar, barn, mostrar, farbröder och första kusiner).
  • Friska volontärer som är minst 18 år gamla (för jämförelsesyften).

Design:

  • Deltagarna kommer att ge blodprover och buckala (celler från insidan av munnen nära kinden) prover.
  • Deltagare med immunsjukdomar kommer också att bli ombedda att tillhandahålla urinprover, saliv- eller slemhinneprover, eller hudvävnadsbiopsier, och kan också ha bildundersökningar (som röntgen) för att samla in information för forskning.
  • Prover kan samlas in på National Institutes of Health eller på andra kliniska platser för att proverna ska skickas till National Institutes of Health.
  • Ingen behandling kommer att ges som en del av detta protokoll....

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Denna studie är designad för utvärdering, diagnos och långtidsuppföljning av utvalda patienter med primär immunbrist och andra tillstånd associerade med svamp, och mer specifikt med Candida spp. infektioner. De primära immunbrister som ska studeras inkluderar, men är inte begränsade till, autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dystrofi (APECED), kronisk mukokutan candidiasis (CMC), myeloperoxidasbrist (MPO), immun dysreglering polyendokrinopati enteropati (X-linked) syndrom, kronisk granulomatös sjukdom (CGD) och biotinidasbrist. Diabetespatienter och spädbarn visar också ökad känslighet för sådana infektioner och kan studeras. Patientdeltagare (som vi kommer att referera till som patienter i denna studie) kommer att genomgå utvärderingar som inkluderar historia/fysik, blodprovstagning, genetisk testning och eventuell vävnadsprovtagning. Vi kan använda några av blodkropparna för att undersöka användbarheten av inducerade pluripotenta stamceller (iPS) för immuncellshärledning och riktad genkorrigering. Första eller andra gradens genetiskt relaterade familjemedlemmar (begränsat till mor, far, syskon, mor- och farföräldrar, barn, mostrar, farbröder och första kusiner till en drabbad patient och som vi kommer att referera till som släktingar i denna studie) kan också screenas för klinisk , in vitro och genetiska korrelat av immunavvikelser. Friska frivilliga kommer att registreras som en källa för kontrollprover för forskningstestning. Bland syftena med detta protokoll är att bättre förstå de genetiska och patofysiologiska faktorer som leder till defekter i värdförsvaret, och att använda moderna och utvecklande metoder inom molekylär och cellulär biologi för att belysa patogenesen av denna speciella känslighet. En bättre förståelse av primär immunbrist skulle kunna möjliggöra en rationell utveckling av nya terapier för sådana sjukdomar och gynna framtida patienter, men det kanske inte gynnar nuvarande patientdeltagare direkt. Rutinmässig uppföljning kan ske var sjätte månad - med utvärdering och blodprovstagning. Under vissa omständigheter kan vi tillhandahålla behandling som relaterar till immunbristen. Dessa behandlingar kommer att följa standardmedicinsk praxis.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

850

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

patienter med primär immunbrist, deras första och andra gradens blodsläktingar (släktingar) och individer med andra tillstånd som resulterar i ökad mottaglighet för Candida spp. infektioner. Denna studie kommer också att inkludera friska frivilliga vuxna som en källa till kontrollprover.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patientdeltagare (eller helt enkelt patient):

Patienter med abnormiteter i immunfunktionen som manifesteras av återkommande eller ovanliga svampinfektioner, återkommande eller kronisk inflammation eller tidigare laboratoriebevis på immundysfunktion är berättigade till screening och bedömning enligt detta protokoll. Särskilt fokus i denna studie är patienter med:

  • APECED (autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dystrofi)
  • CMC (kronisk mukokutan candidiasis)
  • MPO (myeloperoxidasbrist)
  • IPEX (immun dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked)
  • Hyperimmunoglobulin E-syndrom (Jobs syndrom)
  • CGD (kronisk granulomatös sjukdom)
  • Biotinidasbrist
  • Andra tillstånd som visar ökad känslighet för sådana infektioner som beskrivs hos spädbarn och typ 1-diabetespatienter

Det kommer inte att finnas någon gräns på grund av ålder, kön, ras eller funktionshinder.

Alla patienter måste ha en primärläkare utanför NIH.

Kvinnor i fertil ålder, eller som är gravida eller ammar, kan vara berättigade.

Alla patienter kommer att behöva ha blod lagrat för framtida studier och/eller andra medicinska tillstånd.

Släktingar:

Släktingar kan vara mamma, pappa, syskon, barn, mor- och farföräldrar, mostrar, farbröder och första kusiner till en tålmodig deltagare.

Det finns ingen gräns på grund av ålder, kön, ras eller funktionshinder.

Släktingar kommer att behöva ha blod lagrat för framtida studier och/eller andra medicinska tillstånd.

Friska volontärer måste:

Var vuxen av båda könen och mellan 18 och 85 år

Ha en hemoglobinkoncentration som är större än eller lika med 11 g/dL

Väg mer än eller lika med 110 pounds

EXKLUSIONS KRITERIER:

Patient:

Förekomsten av vissa typer av förvärvade abnormiteter av immunitet enbart på grund av humant immunbristvirus (HIV), kemoterapeutiska medel eller en underliggande malignitet kan vara skäl för eventuell uteslutning för en patient.

Släktingar:

Förekomsten av vissa typer av förvärvade abnormiteter av immunitet enbart på grund av HIV, kemoterapeutiska medel eller en underliggande malignitet kan vara skäl för eventuell uteslutning för en släkting.

Friska volontärer är inte kvalificerade om:

Får kemoterapeutiska medel eller har underliggande malignitet

Gravid eller ammande

Har en historia av hjärt-, lung-, njursjukdom, blödning eller immunologiska störningar som leder till betydande arbetsoförmåga

Har en historia av återkommande eller allvarliga infektioner

Har en historia av HIV-seropositivitet

Har en historia av viral hepatit (B eller C)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Frisk Frivillig
Frisk frivilligt
Patienter
drabbade patienten
släktingar
familjemedlem till patient

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
karakterisering
Tidsram: 10 år
Karaktärisera och jämför de kliniska och laboratoriemässiga egenskaperna hos APECED, CMC och andra primära immunbrister eller särskilda tillstånd (såsom spädbarns- eller diabetiker) med ökad känslighet för Candida eller andra svampinfektioner.
10 år
Bestäm prevalensen av mutation
Tidsram: 10 år
Bestäm prevalensen av AIRE-mutationer hos patienter med ökad känslighet för Candida eller andra svampinfektioner.
10 år
genotyp-fenotyp korrelation
Tidsram: 10 år
Upprätta en genotyp-fenotyp-korrelation hos patienter med olika AIRE-mutationer.
10 år
Bestäm och jämför funktionaliteten
Tidsram: 10 år
Bestäm och jämför den funktionella integriteten för Th17-, Dectin1- och AIRE-vägarna hos patienter med ökad känslighet för Candida eller andra svampinfektioner med och utan AIRE-mutationer
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Utredare

  • Huvudutredare: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

7 januari 2011

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 oktober 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 oktober 2010

Första postat (Beräknad)

18 oktober 2010

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

24 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 augusti 2026

Senast verifierad

17 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 100216
  • 10-I-0216

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera