真菌感染症に対する感受性が高まる疾患の研究
バックグラウンド：
- 研究者は、個人が真菌感染症、特にカンジダ酵母による感染症にかかりやすくなる障害の研究に関心を持っています. これらの障害は免疫系の問題に関連していることが多く、遺伝的要因を持っている可能性があるため、研究者は障害のある個人だけでなく、彼または彼女の第 1 度および第 2 度近親者 (両親、兄弟、姉妹など) も研究する必要があることを示唆しています。子供、いとこ）。 将来の研究のための材料を提供するために、免疫障害を持つ個人とその第 1 度および第 2 度近親者は、免疫障害の病歴のない健康なボランティアから採取されたサンプルとのテストおよび比較のために、血液およびその他のサンプルを提供するよう求められます。
目的:
- 血液やその他の生物学的サンプルを収集して、個人を真菌感染症にかかりやすくする免疫障害を研究する。
資格:
- 再発性または異常な真菌感染症、再発性または慢性炎症、またはその他の種類の免疫機能障害を特徴とする異常な免疫機能を有する、あらゆる年齢の個人。
- 第1度または第2度の遺伝的関連のある家族（母親、父親、兄弟姉妹、祖父母、子供、叔母、叔父、いとこに限る）。
- 18歳以上の健康なボランティア（比較目的）。
デザイン：
- 参加者は、血液サンプルと頬（頬近くの口の内側からの細胞）サンプルを提供します。
- 免疫障害のある参加者は、尿サンプル、唾液または粘膜サンプル、または皮膚組織の生検を提供するよう求められ、研究のための情報を収集するために画像検査 (X 線など) を受けることもあります。
- サンプルは、国立衛生研究所または国立衛生研究所に送信されるサンプルの他の臨床場所で収集される場合があります。
- このプロトコルの一部として提供される治療はありません....
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Sergio D Rosenzweig, M.D.
- 電話番号：(301) 451-8971
- メール：srosenzweig@mail.nih.gov
研究場所
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
-
コンタクト：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
患者 参加者 (または単に患者):
再発性または異常な真菌感染症、再発性または慢性の炎症、または免疫機能障害の以前の検査所見によって明らかにされる免疫機能の異常を有する患者は、このプロトコルに基づくスクリーニングおよび評価の対象となります。 この研究で特に焦点を当てているのは、以下の患者です。
- APECED（自己免疫性多発性内分泌症カンジダ症外胚葉性ジストロフィー）
- CMC（慢性皮膚粘膜カンジダ症）
- MPO（ミエロペルオキシダーゼ欠損症）
- IPEX（免疫調節不全多発性内分泌疾患腸疾患X連鎖）
- 高免疫グロブリンE症候群（ジョブズ症候群）
- CGD（慢性肉芽腫症）
- ビオチニダーゼ欠損症
- 乳児および1型糖尿病患者に記載されているような感染症に対する感受性の増加を示すその他の状態
年齢、性別、人種、障害による制限はありません。
すべての患者には、NIH 以外の主治医が必要です。
出産の可能性のある女性、または妊娠中または授乳中の女性が対象となる場合があります。
すべての患者は、将来の研究および/または他の病状のために血液を保存する必要があります。
親族：
親族は、患者の参加者の母、父、兄弟、子供、祖父母、叔母、叔父、いとこなどです。
年齢、性別、人種、障害による制限はありません。
親族は、将来の研究および/またはその他の病状のために血液を保存する必要があります。
健康なボランティアは、次のことを行う必要があります。
18歳から85歳までの男女問わず成人であること
-ヘモグロビン濃度が11 g/dL以上
110ポンド以上の体重
除外基準:
忍耐強い：
ヒト免疫不全ウイルス (HIV)、化学療法剤、または根底にある悪性腫瘍のみに起因する特定の種類の後天性免疫異常の存在は、被験者の除外の可能性の根拠となる可能性があります。
親族：
HIV、化学療法剤、または根底にある悪性腫瘍のみに起因する特定の種類の後天性免疫異常の存在は、近親者の除外の可能性の根拠となる可能性があります。
次の場合、健康なボランティアは資格がありません。
-化学療法剤を受けている、または根底に悪性腫瘍がある
妊娠中または授乳中
心臓病、肺病、腎臓病、出血、免疫障害の既往歴があり、重大な無能力につながる
再発性または重度の感染症の病歴がある
HIV血清陽性の病歴がある
ウイルス性肝炎（BまたはC）の病歴がある
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
健康な自発的
健康的な自発的
|
|
忍耐
影響を受けた患者
|
|
親族
家族から患者へ
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
キャラクタリゼーション
時間枠：10年
|
APECED、CMC、およびその他の原発性免疫不全症またはカンジダやその他の真菌感染症に対する感受性が高い特定の状態 (乳児期または糖尿病患者など) の臨床的および検査的特徴を特徴付けて比較します。
|
10年
|
|
突然変異の有病率を決定する
時間枠：10年
|
カンジダまたは他の真菌感染症に対する感受性が高い患者における AIRE 変異の有病率を決定します。
|
10年
|
|
遺伝子型と表現型の相関
時間枠：10年
|
異なる AIRE 変異を持つ患者の遺伝子型と表現型の相関関係を確立します。
|
10年
|
|
機能の決定と比較
時間枠：10年
|
AIRE 変異の有無にかかわらず、カンジダまたは他の真菌感染症に対する感受性が高い患者における Th17、Dectin1、および AIRE 経路の機能的完全性を決定し、比較します
|
10年
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Sergio D Rosenzweig, M.D.、National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Glocker EO, Hennigs A, Nabavi M, Schaffer AA, Woellner C, Salzer U, Pfeifer D, Veelken H, Warnatz K, Tahami F, Jamal S, Manguiat A, Rezaei N, Amirzargar AA, Plebani A, Hannesschlager N, Gross O, Ruland J, Grimbacher B. A homozygous CARD9 mutation in a family with susceptibility to fungal infections. N Engl J Med. 2009 Oct 29;361(18):1727-35. doi: 10.1056/NEJMoa0810719.
- Plantinga TS, van der Velden WJ, Ferwerda B, van Spriel AB, Adema G, Feuth T, Donnelly JP, Brown GD, Kullberg BJ, Blijlevens NM, Netea MG. Early stop polymorphism in human DECTIN-1 is associated with increased candida colonization in hematopoietic stem cell transplant recipients. Clin Infect Dis. 2009 Sep 1;49(5):724-32. doi: 10.1086/604714.
- Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Aug;91(8):2843-50. doi: 10.1210/jc.2005-2611. Epub 2006 May 9.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 100216
- 10-I-0216
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。