Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследования заболеваний с повышенной восприимчивостью к грибковым инфекциям

21 августа 2026 г. обновлено: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Задний план:

- Исследователи заинтересованы в изучении заболеваний, которые делают людей более восприимчивыми к грибковым инфекциям, особенно инфекциям, вызванным дрожжами Candida. Эти расстройства часто связаны с проблемами с иммунной системой и могут иметь генетические факторы, что предполагает, что исследователям следует изучать не только человека с расстройством, но и его или ее родственников первой и второй степени родства (таких как родители, братья и сестры, дети и двоюродные братья). Чтобы предоставить материал для будущих исследований, людей с иммунными нарушениями и их родственников первой и второй степени родства попросят предоставить кровь и другие образцы для тестирования и сравнения с образцами, взятыми у здоровых добровольцев без истории иммунных нарушений.

Цели:

- Для сбора крови и других биологических образцов для изучения иммунных нарушений, которые делают людей более восприимчивыми к грибковым инфекциям.

Право на участие:

  • Лица любого возраста с аномальной иммунной функцией, характеризующейся рецидивирующими или необычными грибковыми инфекциями, рецидивирующим или хроническим воспалением или другими типами иммунной дисфункции.
  • Генетически связанные члены семьи первой или второй степени родства (ограничиваются матерью, отцом, братьями и сестрами, бабушками и дедушками, детьми, тетями, дядями и двоюродными братьями и сестрами).
  • Здоровые добровольцы в возрасте не моложе 18 лет (для целей сравнения).

Дизайн:

  • Участники предоставят образцы крови и буккальные образцы (клетки внутренней части рта возле щеки).
  • Участников с иммунными нарушениями также попросят предоставить образцы мочи, слюны или слизистых оболочек или биопсии тканей кожи, а также могут пройти визуализирующие исследования (например, рентген) для сбора информации для исследования.
  • Образцы могут быть собраны в Национальных институтах здравоохранения или в других клинических учреждениях для отправки образцов в Национальные институты здравоохранения.
  • Никакое лечение не будет предоставлено в рамках этого протокола....

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Это исследование предназначено для оценки, диагностики и долгосрочного наблюдения за отдельными пациентами с первичным иммунодефицитом и другими состояниями, связанными с грибковыми инфекциями, в частности с Candida spp. инфекции. Первичные иммунодефициты, подлежащие изучению, включают, но не ограничиваются ими, аутоиммунную полиэндокринопатию, кандидозную эктодермальную дистрофию (APECED), хронический кожно-слизистый кандидоз (CMC), дефицит миелопероксидазы (MPO), полиэндокринопатию иммунной дисрегуляции, Х-сцепленную энтеропатию (IPEX), энтеропатию Джобса. синдром, хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) и дефицит биотинидазы. Больные диабетом и младенцы также проявляют повышенную восприимчивость к таким инфекциям и могут быть изучены. Участники-пациенты (которых мы будем называть пациентами в этом исследовании) будут проходить обследования, включающие сбор анамнеза/физикальное состояние, забор крови, генетическое тестирование и, возможно, забор образцов тканей. Мы можем использовать некоторые из клеток крови, чтобы исследовать полезность индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPS) для получения иммунных клеток и целенаправленной коррекции генов. Члены семьи первой или второй степени родства (ограничиваются матерью, отцом, братьями и сестрами, бабушками и дедушками, детьми, тетями, дядями и двоюродными братьями больного пациента, которых мы будем называть родственниками в этом исследовании) также могут быть проверены на клиническое , in vitro и генетические корреляты иммунных аномалий. Здоровые добровольцы будут зачислены в качестве источника контрольных образцов для исследовательского тестирования. Среди целей этого протокола — лучше понять генетические и патофизиологические факторы, которые приводят к дефектам в защите хозяина, а также использовать современные и развивающиеся методы молекулярной и клеточной биологии для выяснения патогенеза этой конкретной восприимчивости. Лучшее понимание первичного иммунодефицита может позволить рациональную разработку новых методов лечения таких заболеваний и принести пользу будущим пациентам, но это может не принести непосредственную пользу нынешним пациентам. Плановое последующее наблюдение может проводиться каждые 6 месяцев с оценкой и забором крови. В некоторых случаях мы можем предоставить лечение, связанное с иммунодефицитом. Эти процедуры будут следовать стандартной медицинской практике.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

850

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Sergio D Rosenzweig, M.D.
  • Номер телефона: (301) 451-8971
  • Электронная почта: srosenzweig@mail.nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
          • Электронная почта: ccopr@nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

пациенты с первичными иммунодефицитами, их кровные родственники (родственники) первой и второй степени родства и лица с другими состояниями, приводящими к повышенной восприимчивости к Candida spp. инфекции. В этом исследовании также будут участвовать здоровые взрослые добровольцы в качестве источника контрольных образцов.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Пациенты-участники (или просто Пациенты):

Пациенты с нарушениями иммунной функции, проявляющимися рецидивирующими или необычными грибковыми инфекциями, рецидивирующим или хроническим воспалением или предыдущими лабораторными признаками иммунной дисфункции, имеют право на скрининг и оценку в соответствии с этим протоколом. Особое внимание в этом исследовании уделяется пациентам с:

  • АПЕСЕД (аутоиммунная полиэндокринопатия, кандидозная эктодермальная дистрофия)
  • CMC (хронический кожно-слизистый кандидоз)
  • МПО (дефицит миелопероксидазы)
  • IPEX (иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, сцепленная с Х-хромосомой)
  • Синдром гипериммуноглобулина Е (синдром Джобса)
  • ХГБ (хроническая гранулематозная болезнь)
  • Дефицит биотинидазы
  • Другие состояния, показывающие повышенную восприимчивость к таким инфекциям, как описано у младенцев и пациентов с диабетом 1 типа.

Ограничений по возрасту, полу, расе или инвалидности не будет.

Все пациенты должны иметь лечащего врача за пределами NIH.

Женщины детородного возраста, беременные или кормящие грудью могут иметь право на участие.

Все пациенты должны будут хранить кровь для будущих исследований и/или других заболеваний.

Родственники:

Родственниками пациента могут быть мать, отец, братья и сестры, дети, бабушки и дедушки, тети, дяди и двоюродные братья и сестры пациента.

Нет ограничений по возрасту, полу, расе или инвалидности.

Родственники должны будут хранить кровь для будущих исследований и/или других заболеваний.

Здоровые волонтеры должны:

Быть взрослым любого пола в возрасте от 18 до 85 лет.

Иметь концентрацию гемоглобина больше или равную 11 г/дл

Вес больше или равен 110 фунтов

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Пациент:

Наличие определенных типов приобретенных аномалий иммунитета, вызванных исключительно вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), химиотерапевтическим средством (веществами) или основным злокачественным новообразованием, может быть основанием для возможного исключения субъекта.

Родственники:

Наличие определенных типов приобретенных аномалий иммунитета, вызванных исключительно ВИЧ, химиотерапевтическим агентом (веществами) или основным злокачественным новообразованием, может быть основанием для возможного исключения родственника.

Здоровые добровольцы не имеют права, если:

Прием химиотерапевтических агентов или наличие основного злокачественного новообразования

Беременные или кормящие

Иметь в анамнезе болезни сердца, легких, почек, кровотечения или иммунологические нарушения, приводящие к значительной нетрудоспособности.

Наличие в анамнезе рецидивирующих или тяжелых инфекций

Иметь в анамнезе серопозитивность к ВИЧ

Наличие в анамнезе вирусного гепатита (В или С)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Здоровый Добровольный
Здоровый добровольный
Пациенты
пострадавший пациент
родственники
член семьи пациента

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
характеристика
Временное ограничение: 10 лет
Охарактеризуйте и сравните клинические и лабораторные признаки APECED, CMC и других первичных иммунодефицитов или особых состояний (например, младенцев или больных диабетом) с повышенной восприимчивостью к Candida или другим грибковым инфекциям.
10 лет
Определить распространенность мутации
Временное ограничение: 10 лет
Определить распространенность мутаций AIRE у пациентов с повышенной восприимчивостью к Candida или другим грибковым инфекциям.
10 лет
корреляция генотип-фенотип
Временное ограничение: 10 лет
Установить корреляцию генотип-фенотип у пациентов с различными мутациями AIRE.
10 лет
Определить и сравнить функциональность
Временное ограничение: 10 лет
Определите и сравните функциональную целостность путей Th17, Dectin1 и AIRE у пациентов с повышенной восприимчивостью к Candida или другим грибковым инфекциям с мутациями AIRE и без них.
10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Следователи

  • Главный следователь: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

7 января 2011 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 октября 2010 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 октября 2010 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

18 октября 2010 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 августа 2026 г.

Последняя проверка

17 июля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 100216
  • 10-I-0216

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться