Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania zaburzeń ze zwiększoną podatnością na infekcje grzybicze

7 maja 2024 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tło:

- Naukowcy są zainteresowani badaniem zaburzeń, które powodują, że osoby są bardziej podatne na infekcje grzybicze, w szczególności infekcje drożdżakami Candida. Zaburzenia te są często związane z problemami z układem odpornościowym i mogą mieć uwarunkowania genetyczne, co sugeruje, że badacze powinni badać nie tylko osobę z zaburzeniem, ale także jej krewnych pierwszego i drugiego stopnia (takich jak rodzice, rodzeństwo, dzieci i kuzyni). Aby zapewnić materiał do przyszłych badań, osoby z zaburzeniami odporności oraz ich krewni pierwszego i drugiego stopnia zostaną poproszeni o dostarczenie krwi i innych próbek do badań i porównania z próbkami pobranymi od zdrowych ochotników bez historii zaburzeń odporności.

Cele:

- Pobieranie krwi i innych próbek biologicznych w celu zbadania zaburzeń odporności, które czynią osoby bardziej podatnymi na infekcje grzybicze.

Uprawnienia:

  • Osoby w każdym wieku, które mają nieprawidłową funkcję immunologiczną, charakteryzującą się nawracającymi lub nietypowymi infekcjami grzybiczymi, nawracającymi lub przewlekłymi stanami zapalnymi lub innymi rodzajami dysfunkcji układu odpornościowego.
  • Genetycznie spokrewnieni członkowie rodziny pierwszego lub drugiego stopnia (ograniczeni do matki, ojca, rodzeństwa, dziadków, dzieci, ciotek, wujków i kuzynów pierwszego stopnia).
  • Zdrowi ochotnicy w wieku co najmniej 18 lat (dla celów porównawczych).

Projekt:

  • Uczestnicy dostarczą próbki krwi i policzkowe (komórki z wnętrza jamy ustnej w pobliżu policzka).
  • Uczestnicy z zaburzeniami odporności zostaną również poproszeni o dostarczenie próbek moczu, próbek śliny lub błony śluzowej lub biopsji tkanki skórnej, a także mogą mieć badania obrazowe (takie jak prześwietlenia) w celu zebrania informacji do badań.
  • Próbki mogą być pobierane w Narodowych Instytutach Zdrowia lub w innych placówkach klinicznych w celu wysłania ich do Narodowych Instytutów Zdrowia.
  • Żadne leczenie nie będzie zapewnione w ramach tego protokołu....

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

To badanie ma na celu ocenę, diagnozę i długoterminową obserwację wybranych pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności i innymi stanami związanymi z grzybami, a dokładniej z Candida spp. infekcje. Pierwotne niedobory odporności, które należy zbadać, obejmują między innymi autoimmunologiczną poliendokrynopatię, kandydozę, dystrofię ektodermalną (APECED), przewlekłą kandydozę śluzówkowo-skórną (CMC), niedobór mieloperoksydazy (MPO), dysregulację immunologiczną, poliendokrynopatię, enteropatię sprzężoną z chromosomem X (IPEX), chorobę Joba. zespół jelita drażliwego, przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) i niedobór biotynidazy. Pacjenci z cukrzycą i niemowlęta również wykazują zwiększoną podatność na takie infekcje i mogą być badani. Uczestnicy-pacjenci (którzy w tym badaniu będziemy nazywać pacjentami) zostaną poddani ocenie obejmującej wywiad/fizykę, pobieranie krwi, testy genetyczne i ewentualne pobieranie próbek tkanek. Możemy wykorzystać niektóre komórki krwi do zbadania przydatności indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPS) do wyprowadzania komórek odpornościowych i ukierunkowanej korekty genów. Genetycznie spokrewnieni członkowie rodziny pierwszego lub drugiego stopnia (ograniczeni do matki, ojca, rodzeństwa, dziadków, dzieci, ciotek, wujków i kuzynów chorego pacjenta, których w tym badaniu będziemy nazywać krewnymi) mogą również zostać poddani , in vitro i genetyczne korelaty nieprawidłowości immunologicznych. Zdrowi ochotnicy zostaną włączeni jako źródło próbek kontrolnych do badań naukowych. Wśród celów tego protokołu jest lepsze zrozumienie czynników genetycznych i patofizjologicznych, które prowadzą do defektów w obronie gospodarza, oraz wykorzystanie nowoczesnych i rozwijających się metod biologii molekularnej i komórkowej w celu wyjaśnienia patogenezy tej szczególnej podatności. Lepsze zrozumienie pierwotnego niedoboru odporności mogłoby pozwolić na racjonalny rozwój nowych terapii takich chorób i przynieść korzyści przyszłym pacjentom, ale może nie przynieść bezpośrednich korzyści obecnym pacjentom. Rutynowa kontrola może odbywać się co 6 miesięcy - z oceną i pobraniem krwi. W pewnych okolicznościach możemy zapewnić leczenie związane z niedoborem odporności. Te zabiegi będą zgodne ze standardową praktyką medyczną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

850

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności, ich krewni pierwszego i drugiego stopnia (krewni) oraz osoby z innymi schorzeniami, które powodują zwiększoną podatność na Candida spp. infekcje. Badanie to obejmie również zdrowych dorosłych ochotników jako źródło próbek kontrolnych.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci-uczestnicy (lub po prostu Pacjenci):

Pacjenci z zaburzeniami czynności układu odpornościowego, objawiającymi się nawracającymi lub nietypowymi zakażeniami grzybiczymi, nawracającymi lub przewlekłymi stanami zapalnymi lub wcześniejszymi laboratoryjnymi dowodami dysfunkcji układu odpornościowego, kwalifikują się do badań przesiewowych i oceny zgodnie z tym protokołem. Przedmiotem szczególnego zainteresowania tego badania są pacjenci z:

  • APECED (autoimmunologiczna poliendokrynopatia, kandydoza, dystrofia ektodermalna)
  • CMC (przewlekła kandydoza błon śluzowych i skóry)
  • MPO (niedobór mieloperoksydazy)
  • IPEX (dysregulacja immunologiczna, poliendokrynopatia, enteropatia sprzężona z chromosomem X)
  • Zespół hiperimmunoglobuliny E (zespół Joba)
  • CGD (przewlekła choroba ziarniniakowa)
  • Niedobór biotynidazy
  • Inne stany wskazujące na zwiększoną podatność na takie infekcje, jak opisano u niemowląt i pacjentów z cukrzycą typu 1

Nie będzie żadnych ograniczeń ze względu na wiek, płeć, rasę czy niepełnosprawność.

Wszyscy pacjenci muszą mieć lekarza pierwszego kontaktu spoza NIH.

Mogą kwalifikować się kobiety w wieku rozrodczym, kobiety w ciąży lub karmiące piersią.

Wszyscy pacjenci będą zobowiązani do przechowywania krwi do przyszłych badań i/lub innych schorzeń.

Krewni:

Krewnymi mogą być matka, ojciec, rodzeństwo, dzieci, dziadkowie, ciotki, wujkowie i kuzyni pierwszego stopnia pacjenta.

Nie ma ograniczeń ze względu na wiek, płeć, rasę czy niepełnosprawność.

Krewni będą musieli przechowywać krew do przyszłych badań i/lub innych schorzeń.

Zdrowi ochotnicy muszą:

Być osobą dorosłą dowolnej płci w wieku od 18 do 85 lat

Mieć stężenie hemoglobiny większe lub równe 11 g/dl

Ważyć więcej lub równo 110 funtów

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Cierpliwy:

Obecność pewnych rodzajów nabytych nieprawidłowości odporności wyłącznie z powodu ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV), środka(ów) chemioterapeutycznego(ych) lub leżącego u podłoża nowotworu złośliwego może być podstawą do ewentualnego wykluczenia osobnika.

Krewni:

Obecność niektórych rodzajów nabytych nieprawidłowości odporności wyłącznie z powodu HIV, chemioterapeutyku lub nowotworu złośliwego może być podstawą do ewentualnego wykluczenia krewnego.

Zdrowi ochotnicy nie kwalifikują się, jeśli:

Przyjmowanie środków chemioterapeutycznych lub współistniejąca choroba nowotworowa

Ciąża lub karmienie piersią

Mieć historię chorób serca, płuc, nerek, krwawień lub zaburzeń immunologicznych prowadzących do znacznej niezdolności do pracy

Mieć historię nawracających lub ciężkich infekcji

Mieć historię seropozytywności HIV

Masz historię wirusowego zapalenia wątroby (B lub C)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowy Ochotnik
Zdrowy dobrowolny
Pacjenci
dotknięty pacjent
krewni
członek rodziny do pacjenta

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
charakteryzacja
Ramy czasowe: 10 lat
Scharakteryzuj i porównaj cechy kliniczne i laboratoryjne APECED, CMC i innych pierwotnych niedoborów odporności lub szczególnych stanów (takich jak niemowlęta lub osoby z cukrzycą) ze zwiększoną podatnością na Candida lub inne infekcje grzybicze.
10 lat
Określ częstość występowania mutacji
Ramy czasowe: 10 lat
Określenie częstości występowania mutacji AIRE u pacjentów ze zwiększoną podatnością na Candida lub inne zakażenia grzybicze.
10 lat
korelacja genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: 10 lat
Ustal korelację genotyp-fenotyp u pacjentów z różnymi mutacjami AIRE.
10 lat
Określ i porównaj funkcjonalność
Ramy czasowe: 10 lat
Określenie i porównanie funkcjonalnej integralności szlaków Th17, Dectin1 i AIRE u pacjentów ze zwiększoną podatnością na Candida lub inne infekcje grzybicze z mutacjami AIRE i bez mutacji AIRE
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Śledczy

  • Główny śledczy: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 stycznia 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 października 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 października 2010

Pierwszy wysłany (Szacowany)

18 października 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 maja 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 maja 2024

Ostatnia weryfikacja

23 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 100216
  • 10-I-0216

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Armenia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj