Estudos de Distúrbios com Maior Suscetibilidade a Infecções Fúngicas
Fundo:
- Os pesquisadores estão interessados em estudar distúrbios que tornam os indivíduos mais suscetíveis a infecções fúngicas, especificamente infecções com a levedura Candida. Esses distúrbios geralmente estão relacionados a problemas no sistema imunológico e podem ter fatores genéticos, o que sugere que os pesquisadores devam estudar não apenas o indivíduo com o distúrbio, mas também seus parentes de primeiro e segundo grau (como pais, irmãos, filhos e primos de primeiro grau). Para fornecer material para pesquisas futuras, indivíduos com distúrbios imunológicos e seus parentes de primeiro e segundo grau serão solicitados a fornecer sangue e outras amostras para testes e comparação com amostras coletadas de voluntários saudáveis sem histórico de distúrbios imunológicos.
Objetivos.
- Coletar sangue e outras amostras biológicas para estudar distúrbios imunológicos que tornam os indivíduos mais suscetíveis a infecções fúngicas.
Elegibilidade:
- Indivíduos de qualquer idade que tenham função imunológica anormal caracterizada por infecções fúngicas recorrentes ou incomuns, inflamação recorrente ou crônica ou outros tipos de disfunção imunológica.
- Membros da família geneticamente relacionados em primeiro ou segundo grau (limitados a mãe, pai, irmãos, avós, filhos, tias, tios e primos de primeiro grau).
- Voluntários saudáveis com pelo menos 18 anos de idade (para fins de comparação).
Projeto:
- Os participantes fornecerão amostras de sangue e amostras bucais (células do interior da boca perto da bochecha).
- Os participantes com distúrbios imunológicos também serão solicitados a fornecer amostras de urina, saliva ou mucosas ou biópsias de tecidos da pele, e também podem fazer exames de imagem (como raios-x) para coletar informações para pesquisa.
- As amostras podem ser coletadas nos Institutos Nacionais de Saúde ou em outros locais clínicos para as amostras serem enviadas aos Institutos Nacionais de Saúde.
- Nenhum tratamento será fornecido como parte deste protocolo....
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Sergio D Rosenzweig, M.D.
- Número de telefone: (301) 451-8971
- E-mail: srosenzweig@mail.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Pacientes Participantes (ou simplesmente Paciente):
Pacientes com anormalidades da função imunológica manifestadas por infecções fúngicas recorrentes ou incomuns, inflamação recorrente ou crônica ou evidência laboratorial anterior de disfunção imunológica são elegíveis para triagem e avaliação sob este protocolo. De foco particular deste estudo são pacientes com:
- APECED (poliendocrinopatia autoimune candidíase distrofia ectodérmica)
- CMC (candidíase mucocutânea crônica)
- MPO (deficiência de mieloperoxidase)
- IPEX (desregulação imune poliendocrinopatia enteropatia ligada ao cromossomo X)
- Síndrome de hiperimunoglobulina E (síndrome de Job)
- DGC (doença granulomatosa crônica)
- deficiência de biotinidase
- Outras condições que mostram maior suscetibilidade a tais infecções, conforme descrito em lactentes e pacientes com diabetes tipo 1
Não haverá limite devido à idade, sexo, raça ou deficiência.
Todos os pacientes devem ter um médico primário fora do NIH.
Mulheres com potencial para engravidar, ou que estejam grávidas ou amamentando, podem ser elegíveis.
Todos os pacientes deverão ter sangue armazenado para estudos futuros e/ou outras condições médicas.
Parentes:
Os parentes podem ser mãe, pai, irmãos, filhos, avós, tias, tios e primos de primeiro grau de um paciente participante.
Não há limite devido à idade, sexo, raça ou deficiência.
Os parentes deverão ter sangue armazenado para estudos futuros e/ou outras condições médicas.
Voluntários saudáveis devem:
Ser adulto de ambos os sexos e ter entre 18 e 85 anos
Ter uma concentração de hemoglobina maior ou igual a 11 g/dL
Pesar maior ou igual a 110 libras
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Paciente:
A presença de certos tipos de anormalidades adquiridas de imunidade exclusivamente devido ao vírus da imunodeficiência humana (HIV), agente(s) quimioterápico(s) ou uma malignidade subjacente pode ser motivo para possível exclusão de um sujeito.
Parentes:
A presença de certos tipos de anormalidades adquiridas de imunidade exclusivamente devido ao HIV, agente(s) quimioterápico(s) ou uma malignidade subjacente pode ser motivo para possível exclusão de um parente.
Voluntários saudáveis não são elegíveis se:
Recebendo agente(s) quimioterápico(s) ou tem malignidade subjacente
Grávida ou lactante
Tem histórico de doenças cardíacas, pulmonares, renais, hemorrágicas ou imunológicas levando a incapacidade significativa
Tem um histórico de infecções recorrentes ou graves
Tem um histórico de soropositividade para o HIV
Tem histórico de hepatite viral (B ou C)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Voluntário Saudável
Voluntário saudável
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Pacientes
paciente afetado
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parentes
familiar para paciente
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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caracterização
Prazo: 10 anos
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Caracterizar e comparar as características clínicas e laboratoriais de APECED, CMC e outras imunodeficiências primárias ou condições particulares (como lactentes ou diabéticos) com suscetibilidade aumentada a Candida ou outras infecções fúngicas.
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10 anos
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Determinar a prevalência da mutação
Prazo: 10 anos
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Determinar a prevalência de mutações AIRE em pacientes com maior suscetibilidade a Candida ou outras infecções fúngicas.
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10 anos
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correlação genótipo-fenótipo
Prazo: 10 anos
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Estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo em pacientes com diferentes mutações AIRE.
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10 anos
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Determine e compare a funcionalidade
Prazo: 10 anos
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Determinar e comparar a integridade funcional das vias Th17, Dectina1 e AIRE em pacientes com maior suscetibilidade a Candida ou outras infecções fúngicas com e sem mutações AIRE
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Glocker EO, Hennigs A, Nabavi M, Schaffer AA, Woellner C, Salzer U, Pfeifer D, Veelken H, Warnatz K, Tahami F, Jamal S, Manguiat A, Rezaei N, Amirzargar AA, Plebani A, Hannesschlager N, Gross O, Ruland J, Grimbacher B. A homozygous CARD9 mutation in a family with susceptibility to fungal infections. N Engl J Med. 2009 Oct 29;361(18):1727-35. doi: 10.1056/NEJMoa0810719.
- Plantinga TS, van der Velden WJ, Ferwerda B, van Spriel AB, Adema G, Feuth T, Donnelly JP, Brown GD, Kullberg BJ, Blijlevens NM, Netea MG. Early stop polymorphism in human DECTIN-1 is associated with increased candida colonization in hematopoietic stem cell transplant recipients. Clin Infect Dis. 2009 Sep 1;49(5):724-32. doi: 10.1086/604714.
- Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Aug;91(8):2843-50. doi: 10.1210/jc.2005-2611. Epub 2006 May 9.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 100216
- 10-I-0216
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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