Estudios de trastornos con mayor susceptibilidad a infecciones fúngicas
Antecedentes:
- Los investigadores están interesados en estudiar los trastornos que hacen que las personas sean más susceptibles a las infecciones fúngicas, específicamente a las infecciones por la levadura Candida. Estos trastornos suelen estar relacionados con problemas del sistema inmunitario y pueden tener factores genéticos, lo que sugiere que los investigadores deben estudiar no solo a la persona que padece el trastorno, sino también a sus familiares de primer y segundo grado (como padres, hermanos, hijos y primos hermanos). Para proporcionar material para futuras investigaciones, se pedirá a las personas con trastornos inmunitarios y sus familiares de primer y segundo grado que proporcionen sangre y otras muestras para analizarlas y compararlas con muestras tomadas de voluntarios sanos sin antecedentes de trastornos inmunitarios.
Objetivos:
- Recolectar sangre y otras muestras biológicas para estudiar trastornos inmunológicos que hacen a los individuos más susceptibles a las infecciones fúngicas.
Elegibilidad:
- Individuos de cualquier edad que tienen una función inmunológica anormal caracterizada por infecciones fúngicas recurrentes o inusuales, inflamación recurrente o crónica u otros tipos de disfunción inmunológica.
- Familiares de primer o segundo grado relacionados genéticamente (limitado a madre, padre, hermanos, abuelos, hijos, tías, tíos y primos hermanos).
- Voluntarios sanos de al menos 18 años de edad (para fines de comparación).
Diseño:
- Los participantes proporcionarán muestras de sangre y muestras bucales (células del interior de la boca cerca de la mejilla).
- A los participantes con trastornos inmunológicos también se les pedirá que proporcionen muestras de orina, muestras de saliva o mucosas, o biopsias de tejido de la piel, y también se les pueden realizar estudios de imágenes (como radiografías) para recopilar información para la investigación.
- Las muestras se pueden recolectar en los Institutos Nacionales de Salud o en otros lugares clínicos para enviar las muestras a los Institutos Nacionales de Salud.
- No se proporcionará ningún tratamiento como parte de este protocolo....
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Sergio D Rosenzweig, M.D.
- Número de teléfono: (301) 451-8971
- Correo electrónico: srosenzweig@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Pacientes Participantes (o simplemente Paciente):
Los pacientes con anomalías de la función inmunitaria, manifestadas por infecciones fúngicas recurrentes o inusuales, inflamación recurrente o crónica, o pruebas de laboratorio previas de disfunción inmunitaria, son aptos para la detección y evaluación según este protocolo. De particular interés de este estudio son los pacientes con:
- APECED (poliendocrinopatía autoinmune candidiasis distrofia ectodérmica)
- CMC (candidiasis mucocutánea crónica)
- MPO (deficiencia de mieloperoxidasa)
- IPEX (desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía ligada al cromosoma X)
- Síndrome de hiperinmunoglobulina E (síndrome de Job)
- CGD (enfermedad granulomatosa crónica)
- Deficiencia de biotinidasa
- Otras condiciones que muestran una mayor susceptibilidad a infecciones como las descritas en lactantes y pacientes diabéticos tipo 1
No habrá límite por edad, sexo, raza o discapacidad.
Todos los pacientes deben tener un médico primario fuera de los NIH.
Las mujeres en edad fértil, o que estén embarazadas o amamantando, pueden ser elegibles.
Se requerirá que todos los pacientes tengan sangre almacenada para futuros estudios y/u otras condiciones médicas.
Parientes:
Los familiares pueden ser madre, padre, hermanos, hijos, abuelos, tías, tíos y primos hermanos de un paciente participante.
No hay límite por edad, sexo, raza o discapacidad.
Se requerirá que los familiares tengan sangre almacenada para futuros estudios y/u otras condiciones médicas.
Los voluntarios sanos deben:
Ser mayor de edad de cualquier sexo y tener entre 18 y 85 años de edad
Tener una concentración de hemoglobina mayor o igual a 11 g/dL
Peso mayor o igual a 110 libras
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Paciente:
La presencia de ciertos tipos de anomalías adquiridas de la inmunidad únicamente debidas al virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), agente(s) quimioterapéutico(s) o una neoplasia maligna subyacente podría ser motivo de posible exclusión para un sujeto.
Parientes:
La presencia de ciertos tipos de anomalías adquiridas de la inmunidad únicamente debido al VIH, agente(s) quimioterapéutico(s) o una neoplasia maligna subyacente podría ser motivo de posible exclusión para un familiar.
Los voluntarios saludables no son elegibles si:
Recibe agente(s) quimioterapéutico(s), o tiene malignidad subyacente
embarazada o lactando
Tener antecedentes de enfermedades cardíacas, pulmonares, renales, hemorragias o trastornos inmunológicos que conduzcan a una incapacidad significativa
Tiene antecedentes de infecciones recurrentes o graves.
Tener antecedentes de seropositividad al VIH
Tiene antecedentes de hepatitis viral (B o C)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Saludable Voluntario
Saludable voluntario
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Pacientes
paciente afectado
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parientes
miembro de la familia al paciente
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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caracterización
Periodo de tiempo: 10 años
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Caracterizar y comparar las características clínicas y de laboratorio de APECED, CMC y otras inmunodeficiencias primarias o condiciones particulares (como niños o sujetos diabéticos) con mayor susceptibilidad a Candida u otras infecciones fúngicas.
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10 años
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Determinar la prevalencia de la mutación.
Periodo de tiempo: 10 años
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Determinar la prevalencia de mutaciones AIRE en pacientes con mayor susceptibilidad a Candida u otras infecciones fúngicas.
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10 años
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correlación genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: 10 años
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Establecer una correlación genotipo-fenotipo en pacientes con diferentes mutaciones AIRE.
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10 años
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Determinar y comparar la funcionalidad.
Periodo de tiempo: 10 años
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Determinar y comparar la integridad funcional de las vías Th17, Dectin1 y AIRE en pacientes con mayor susceptibilidad a Candida u otras infecciones fúngicas con y sin mutaciones AIRE
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Glocker EO, Hennigs A, Nabavi M, Schaffer AA, Woellner C, Salzer U, Pfeifer D, Veelken H, Warnatz K, Tahami F, Jamal S, Manguiat A, Rezaei N, Amirzargar AA, Plebani A, Hannesschlager N, Gross O, Ruland J, Grimbacher B. A homozygous CARD9 mutation in a family with susceptibility to fungal infections. N Engl J Med. 2009 Oct 29;361(18):1727-35. doi: 10.1056/NEJMoa0810719.
- Plantinga TS, van der Velden WJ, Ferwerda B, van Spriel AB, Adema G, Feuth T, Donnelly JP, Brown GD, Kullberg BJ, Blijlevens NM, Netea MG. Early stop polymorphism in human DECTIN-1 is associated with increased candida colonization in hematopoietic stem cell transplant recipients. Clin Infect Dis. 2009 Sep 1;49(5):724-32. doi: 10.1086/604714.
- Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Aug;91(8):2843-50. doi: 10.1210/jc.2005-2611. Epub 2006 May 9.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 100216
- 10-I-0216
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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