对真菌感染易感性增加的疾病的研究

• 纳入标准：

患者参与者（或简称为患者）：

免疫功能异常的患者表现为复发性或异常真菌感染、复发性或慢性炎症，或既往有免疫功能障碍的实验室证据，有资格根据本方案进行筛查和评估。 本研究特别关注以下患者：

• APECED（自身免疫性多内分泌病念珠菌病外胚层营养不良）
• CMC（慢性粘膜皮肤念珠菌病）
• MPO（髓过氧化物酶缺乏症）
• IPEX（免疫失调多发性内分泌病肠病 X 连锁）
• 高免疫球蛋白 E 综合征（乔布斯综合征）
• CGD（慢性肉芽肿病）
• 生物素酶缺乏症
• 其他表现出对婴儿和 1 型糖尿病患者中描述的感染易感性增加的情况

不会因年龄、性别、种族或残疾而受到限制。

所有患者都必须有 NIH 以外的主治医师。

有生育潜力的妇女、怀孕或哺乳期妇女可能符合条件。

所有患者都需要储存血液以供未来研究和/或其他医疗条件使用。

亲戚们：

亲属可以是患者参与者的母亲、父亲、兄弟姐妹、孩子、祖父母、阿姨、叔叔和堂兄弟姐妹。

没有年龄、性别、种族或残疾的限制。

亲属将被要求储存血液以供未来研究和/或其他医疗条件使用。

健康的志愿者必须：

年龄在 18 至 85 岁之间的任何性别的成年人

血红蛋白浓度大于或等于 11 g/dL

体重大于或等于 110 磅

排除标准：

病人：

仅由于人类免疫缺陷病毒 (HIV)、化学治疗剂或潜在恶性肿瘤而存在的某些类型的获得性免疫异常可能是可能排除受试者的理由。

亲戚们：

仅由于 HIV、化疗药物或潜在的恶性肿瘤而存在某些类型的获得性免疫异常可能是可能排除亲属的理由。

如果出现以下情况，健康志愿者不符合资格：

接受化疗药物，或有潜在的恶性肿瘤

怀孕或哺乳期

有心脏、肺、肾脏疾病、出血或免疫系统疾病导致严重丧失工作能力的病史

有反复或严重感染史

有HIV血清阳性史

有病毒性肝炎病史（乙型或丙型）