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Études des troubles avec une susceptibilité accrue aux infections fongiques

21 août 2026 mis à jour par: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Arrière plan:

- Les chercheurs s'intéressent à l'étude des troubles qui rendent les individus plus sensibles aux infections fongiques, en particulier les infections à la levure Candida. Ces troubles sont souvent liés à des problèmes avec le système immunitaire et peuvent avoir des facteurs génétiques, ce qui suggère que les chercheurs devraient étudier non seulement la personne atteinte du trouble, mais aussi ses parents au premier et au deuxième degré (tels que les parents, les frères et sœurs, enfants et cousins ​​germains). Afin de fournir du matériel pour de futures recherches, les personnes atteintes de troubles immunitaires et leurs parents au premier et au deuxième degré seront invités à fournir du sang et d'autres échantillons à des fins de test et de comparaison avec des échantillons prélevés sur des volontaires sains sans antécédents de troubles immunitaires.

Objectifs:

- Prélever du sang et d'autres échantillons biologiques pour étudier les troubles immunitaires qui rendent les individus plus sensibles aux infections fongiques.

Admissibilité:

  • Les personnes de tout âge qui ont une fonction immunitaire anormale caractérisée par des infections fongiques récurrentes ou inhabituelles, une inflammation récurrente ou chronique ou d'autres types de dysfonctionnement immunitaire.
  • Membres de la famille génétiquement liés au premier ou au deuxième degré (limités à la mère, au père, aux frères et sœurs, aux grands-parents, aux enfants, aux tantes, aux oncles et aux cousins ​​germains).
  • Volontaires en bonne santé âgés d'au moins 18 ans (à des fins de comparaison).

Concevoir:

  • Les participants fourniront des échantillons de sang et des échantillons buccaux (cellules de l'intérieur de la bouche près de la joue).
  • Les participants souffrant de troubles immunitaires seront également invités à fournir des échantillons d'urine, de salive ou de muqueuses, ou des biopsies de tissus cutanés, et peuvent également avoir des études d'imagerie (telles que des rayons X) pour collecter des informations pour la recherche.
  • Des échantillons peuvent être prélevés aux National Institutes of Health ou à d'autres sites cliniques pour les échantillons à envoyer aux National Institutes of Health.
  • Aucun soin ne sera prodigué dans le cadre de ce protocole....

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Cette étude est conçue pour l'évaluation, le diagnostic et le suivi à long terme de patients sélectionnés présentant des déficits immunitaires primaires et d'autres affections associées à des champignons, et plus spécifiquement à Candida spp. infections. Les principaux déficits immunitaires à étudier comprennent, mais sans s'y limiter, la polyendocrinopathie auto-immune, la candidose, la dystrophie ectodermique (APECED), la candidose cutanéo-muqueuse chronique (CMC), le déficit en myéloperoxydase (MPO), la dysrégulation immunitaire, la polyendocrinopathie, l'entéropathie liée à l'X (IPEX), l'emploi s le syndrome, la maladie granulomateuse chronique (CGD) et le déficit en biotinidase. Les patients diabétiques et les nourrissons présentent également une sensibilité accrue à ces infections et pourraient être étudiés. Les patients participants (que nous appellerons patients dans cette étude) subiront des évaluations qui comprendront des antécédents/physiques, des prélèvements sanguins, des tests génétiques et éventuellement des prélèvements de tissus. Nous pouvons utiliser certaines des cellules sanguines pour étudier l'utilité des cellules souches pluripotentes induites (iPS) pour la dérivation des cellules immunitaires et la correction ciblée des gènes. Les membres de la famille génétiquement apparentés au premier ou au deuxième degré (limités à la mère, au père, aux frères et sœurs, aux grands-parents, aux enfants, aux tantes, aux oncles et aux cousins ​​​​germains d'un patient atteint et que nous appellerons des parents dans cette étude) pourraient également faire l'objet d'un dépistage clinique , in vitro et corrélats génétiques des anomalies immunitaires. Des volontaires sains seront inscrits comme source d'échantillons de contrôle pour les tests de recherche. Parmi les objectifs de ce protocole sont de mieux comprendre les facteurs génétiques et physiopathologiques qui conduisent à des défauts de défense de l'hôte, et d'utiliser des méthodes modernes et évolutives en biologie moléculaire et cellulaire pour élucider la pathogenèse de cette susceptibilité particulière. Une meilleure compréhension de l'immunodéficience primaire pourrait permettre le développement rationnel de nouvelles thérapies pour ces maladies et bénéficier aux futurs patients, mais elle pourrait ne pas bénéficier directement aux patients participants actuels. Un suivi de routine peut avoir lieu tous les 6 mois - avec évaluation et prélèvement sanguin. Dans certaines circonstances, nous pouvons fournir un traitement lié à la déficience immunitaire. Ces traitements suivront la pratique médicale standard.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

850

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

les patients atteints de déficits immunitaires primaires, leurs parents de sang au premier et au deuxième degré (parents) et les personnes atteintes d'autres affections qui entraînent une sensibilité accrue à Candida spp. infections. Cette étude inclura également des adultes volontaires en bonne santé comme source d'échantillons de contrôle.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Patients Participants (ou simplement Patient) :

Les patients présentant des anomalies de la fonction immunitaire se manifestant par des infections fongiques récurrentes ou inhabituelles, une inflammation récurrente ou chronique ou des preuves antérieures en laboratoire d'un dysfonctionnement immunitaire sont éligibles pour le dépistage et l'évaluation dans le cadre de ce protocole. Cette étude s'intéresse particulièrement aux patients atteints de :

  • APECED (polyendocrinopathie auto-immune candidose dystrophie ectodermique)
  • CMC (candidose cutanéo-muqueuse chronique)
  • MPO (déficit en myéloperoxydase)
  • IPEX (dysrégulation immunitaire polyendocrinopathie entéropathie liée à l'X)
  • Syndrome d'hyper-immunoglobuline E (syndrome de Job)
  • CGD (maladie granulomateuse chronique)
  • Déficit en biotinidase
  • Autres conditions montrant une susceptibilité accrue à de telles infections telles que décrites chez les nourrissons et les patients diabétiques de type 1

Il n'y aura pas de limite en raison de l'âge, du sexe, de la race ou du handicap.

Tous les patients doivent avoir un médecin traitant en dehors du NIH.

Les femmes en âge de procréer, ou qui sont enceintes ou qui allaitent, peuvent être éligibles.

Tous les patients devront avoir du sang stocké pour de futures études et/ou d'autres conditions médicales.

Les proches:

Les parents peuvent être la mère, le père, les frères et sœurs, les enfants, les grands-parents, les tantes, les oncles et les cousins ​​germains d'un patient participant.

Il n'y a pas de limite d'âge, de sexe, de race ou de handicap.

Les proches devront conserver du sang pour de futures études et/ou d'autres conditions médicales.

Les volontaires en bonne santé doivent :

Être un adulte de l'un ou l'autre sexe et avoir entre 18 et 85 ans

Avoir une concentration en hémoglobine supérieure ou égale à 11 g/dL

Peser supérieur ou égal à 110 livres

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Patient:

La présence de certains types d'anomalies acquises de l'immunité uniquement dues au virus de l'immunodéficience humaine (VIH), à un ou plusieurs agents chimiothérapeutiques ou à une affection maligne sous-jacente pourrait constituer un motif d'exclusion éventuelle pour un sujet.

Les proches:

La présence de certains types d'anomalies acquises de l'immunité uniquement dues au VIH, à un ou plusieurs agents chimiothérapeutiques ou à une affection maligne sous-jacente pourrait constituer un motif d'exclusion éventuelle pour un proche.

Les volontaires en bonne santé ne sont pas éligibles si :

Recevoir un ou des agents chimiothérapeutiques ou avoir une tumeur maligne sous-jacente

Enceinte ou allaitante

Avoir des antécédents de maladie cardiaque, pulmonaire, rénale, de saignement ou de troubles immunologiques entraînant une incapacité importante

Avoir des antécédents d'infections récurrentes ou graves

Avoir des antécédents de séropositivité au VIH

Avoir des antécédents d'hépatite virale (B ou C)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Sain Volontaire
Volontaire en bonne santé
Les patients
malade atteint
les proches
membre de la famille au patient

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
caractérisation
Délai: 10 années
Caractériser et comparer les caractéristiques cliniques et de laboratoire de l'APECED, du CMC et d'autres immunodéficiences primaires ou conditions particulières (telles que la petite enfance ou les sujets diabétiques) avec une sensibilité accrue à Candida ou à d'autres infections fongiques.
10 années
Déterminer la prévalence de la mutation
Délai: 10 années
Déterminer la prévalence des mutations AIRE chez les patients présentant une sensibilité accrue à Candida ou à d'autres infections fongiques.
10 années
corrélation génotype-phénotype
Délai: 10 années
Établir une corrélation génotype-phénotype chez les patients présentant différentes mutations AIRE.
10 années
Déterminer et comparer les fonctionnalités
Délai: 10 années
Déterminer et comparer l'intégrité fonctionnelle des voies Th17, Dectin1 et AIRE chez les patients présentant une sensibilité accrue à Candida ou à d'autres infections fongiques avec et sans mutations AIRE
10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

7 janvier 2011

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 octobre 2010

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 octobre 2010

Première publication (Estimé)

18 octobre 2010

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 août 2026

Dernière vérification

17 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 100216
  • 10-I-0216

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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