Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie poruch se zvýšenou náchylností k plísňovým infekcím

7. května 2024 aktualizováno: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pozadí:

- Vědci se zajímají o studium poruch, které činí jednotlivce náchylnějšími k plísňovým infekcím, konkrétně infekcím kvasinkami Candida. Tyto poruchy často souvisejí s problémy s imunitním systémem a mohou mít genetické faktory, což naznačuje, že by výzkumníci měli studovat nejen jedince s poruchou, ale také jeho příbuzné prvního a druhého stupně (jako jsou rodiče, sourozenci, děti a první sestřenice). Za účelem poskytnutí materiálu pro budoucí výzkum budou jedinci s poruchami imunity a jejich příbuzní prvního a druhého stupně požádáni, aby poskytli krev a další vzorky pro testování a srovnání se vzorky odebranými od zdravých dobrovolníků bez anamnézy imunitních poruch.

Cíle:

- Odebírat krev a další biologické vzorky ke studiu imunitních poruch, které činí jedince náchylnější k plísňovým infekcím.

Způsobilost:

  • Jedinci jakéhokoli věku, kteří mají abnormální imunitní funkce charakterizované opakujícími se nebo neobvyklými plísňovými infekcemi, opakovaným nebo chronickým zánětem nebo jinými typy imunitní dysfunkce.
  • Geneticky příbuzní členové rodiny prvního nebo druhého stupně (omezeno na matku, otce, sourozence, prarodiče, děti, tety, strýce a bratrance a sestřenice).
  • Zdraví dobrovolníci ve věku alespoň 18 let (pro účely srovnání).

Design:

  • Účastníci poskytnou vzorky krve a bukální (buňky z vnitřku úst blízko tváře) vzorky.
  • Účastníci s poruchami imunity budou také požádáni, aby poskytli vzorky moči, slin nebo slizničních vzorků nebo biopsie kožní tkáně a mohou také podstoupit zobrazovací studie (jako jsou rentgenové snímky) ke sběru informací pro výzkum.
  • Vzorky mohou být odebrány v National Institutes of Health nebo na jiných klinických místech, kde se vzorky odešlou do National Institutes of Health.
  • V rámci tohoto protokolu nebude poskytnuta žádná léčba....

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Tato studie je navržena pro hodnocení, diagnostiku a dlouhodobé sledování vybraných pacientů s primární imunitní nedostatečností a dalšími stavy spojenými s plísněmi, konkrétněji s Candida spp. infekce. Primární imunodeficience, které mají být studovány, zahrnují mimo jiné autoimunitní polyendokrinopatie kandidóza ektodermální dystrofie (APECED), chronická mukokutánní kandidóza (CMC), nedostatek myeloperoxidázy (MPO), imunitní dysregulace polyendokrinopatie enteropatie vázaná na X (IPEX), Job s syndrom, chronické granulomatózní onemocnění (CGD) a nedostatek biotinidázy. Diabetičtí pacienti a kojenci také vykazují zvýšenou náchylnost k takovým infekcím a mohou být studováni. Účastníci pacientů (které v této studii budeme označovat jako pacienti) podstoupí hodnocení, která zahrnují anamnézu/fyzické vyšetření, odběr krve, genetické testování a případný odběr vzorků tkáně. Některé z krevních buněk můžeme použít ke zkoumání užitečnosti indukovaných pluripotentních kmenových buněk (iPS) pro derivaci imunitních buněk a cílenou genovou korekci. Geneticky příbuzní rodinní příslušníci prvního nebo druhého stupně (s omezením na matku, otce, sourozence, prarodiče, děti, tety, strýce a bratrance a sestřenice postiženého pacienta, které budeme v této studii označovat jako příbuzní) mohou být také vyšetřeni na klinické vyšetření. in vitro a genetické koreláty imunitních abnormalit. Jako zdroj kontrolních vzorků pro výzkumné testování budou zařazeni zdraví dobrovolníci. Mezi cíle tohoto protokolu patří lepší pochopení genetických a patofyziologických faktorů, které vedou k defektům obrany hostitele, a použití moderních a vyvíjejících se metod v molekulární a buněčné biologii k objasnění patogeneze této konkrétní náchylnosti. Lepší pochopení primární imunodeficience by mohlo umožnit racionální vývoj nových terapií pro taková onemocnění a být přínosem pro budoucí pacienty, ale nemuselo by to přímo prospět současným pacientům. Rutinní sledování může probíhat každých 6 měsíců – s hodnocením a odběrem krve. Za určitých okolností můžeme poskytnout léčbu, která se týká imunitní nedostatečnosti. Tato léčba bude probíhat podle standardní lékařské praxe.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

850

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

pacienti s primárními imunitními nedostatečnostmi, jejich pokrevní příbuzní prvního a druhého stupně (příbuzní) a jedinci s jinými onemocněními, která vedou ke zvýšené vnímavosti k Candida spp. infekce. Tato studie bude také zahrnovat zdravé dospělé dobrovolníky jako zdroj kontrolních vzorků.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacientští účastníci (nebo jednoduše pacient):

Pacienti s abnormalitami imunitní funkce, které se projevují rekurentními nebo neobvyklými plísňovými infekcemi, recidivujícím nebo chronickým zánětem nebo předchozími laboratorními známkami imunitní dysfunkce, jsou způsobilí pro screening a hodnocení podle tohoto protokolu. Tato studie se zaměřuje zejména na pacienty s:

  • APECED (autoimunitní polyendokrinopatie kandidóza ektodermální dystrofie)
  • CMC (chronická mukokutánní kandidóza)
  • MPO (nedostatek myeloperoxidázy)
  • IPEX (imunitní dysregulace polyendokrinopatie enteropatie vázaná na X)
  • Syndrom hyperimunoglobulinu E (Jobův syndrom)
  • CGD (chronické granulomatózní onemocnění)
  • Nedostatek biotinidázy
  • Jiné stavy vykazující zvýšenou náchylnost k takovým infekcím, jak je popsáno u kojenců a pacientů s diabetem 1. typu

Nebude žádné omezení z důvodu věku, pohlaví, rasy nebo zdravotního postižení.

Všichni pacienti musí mít primárního lékaře mimo NIH.

Nárok mohou mít ženy ve fertilním věku nebo ženy, které jsou těhotné nebo kojící.

Všichni pacienti budou muset mít skladovanou krev pro budoucí studie a/nebo jiné zdravotní stavy.

Příbuzní:

Příbuzní mohou být pro trpělivého účastníka matka, otec, sourozenci, děti, prarodiče, tety, strýcové a sestřenice.

Neexistuje žádný limit z důvodu věku, pohlaví, rasy nebo zdravotního postižení.

Příbuzní budou muset mít uloženou krev pro budoucí studie a/nebo jiné zdravotní stavy.

Zdraví dobrovolníci musí:

Být dospělým obojího pohlaví a ve věku od 18 do 85 let

Mít koncentraci hemoglobinu vyšší nebo rovnou 11 g/dl

Vážit větší nebo rovnou 110 liber

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Trpěliví:

Přítomnost určitých typů získaných abnormalit imunity pouze v důsledku viru lidské imunodeficience (HIV), chemoterapeutického činidla (činidel) nebo základní malignity by mohla být důvodem pro možné vyloučení subjektu.

Příbuzní:

Přítomnost určitých typů získaných abnormalit imunity pouze v důsledku HIV, chemoterapeutických činidel nebo základního maligního onemocnění by mohla být důvodem pro možné vyloučení příbuzného.

Zdraví dobrovolníci nejsou způsobilí, pokud:

Přijímající chemoterapeutické činidlo(a) nebo mají základní malignitu

Těhotné nebo kojící

Máte v anamnéze onemocnění srdce, plic, ledvin, krvácení nebo imunologické poruchy vedoucí k významné neschopnosti

Máte v anamnéze opakované nebo závažné infekce

Mít v anamnéze HIV séropozitivitu

Máte v anamnéze virovou hepatitidu (B nebo C)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Zdravý Dobrovolný
Zdravé dobrovolné
Pacienti
postiženého pacienta
příbuzní
člena rodiny k pacientovi

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
charakterizace
Časové okno: 10 let
Charakterizujte a porovnejte klinické a laboratorní rysy APECED, CMC a dalších primárních imunodeficiencí nebo konkrétních stavů (jako jsou kojenecké nebo diabetické subjekty) se zvýšenou náchylností ke Candida nebo jiným houbovým infekcím.
10 let
Určete prevalenci mutace
Časové okno: 10 let
Zjistěte prevalenci mutací AIRE u pacientů se zvýšenou náchylností ke kvasinkám Candida nebo jiným houbovým infekcím.
10 let
genotyp-fenotyp korelace
Časové okno: 10 let
Stanovte korelaci genotyp-fenotyp u pacientů s různými mutacemi AIRE.
10 let
Určete a porovnejte funkčnost
Časové okno: 10 let
Určete a porovnejte funkční integritu drah Th17, Dectin1 a AIRE u pacientů se zvýšenou vnímavostí ke Candida nebo jiným plísňovým infekcím s mutacemi AIRE a bez nich
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. ledna 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. října 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. října 2010

První zveřejněno (Odhadovaný)

18. října 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. května 2024

Naposledy ověřeno

23. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 100216
  • 10-I-0216

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Plísňové infekce

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit