Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studier av lidelser med økt mottakelighet for soppinfeksjoner

21. august 2026 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Bakgrunn:

– Forskere er interessert i å studere lidelser som gjør individer mer utsatt for soppinfeksjoner, nærmere bestemt infeksjoner med Candida-gjæren. Disse lidelsene er ofte relatert til problemer med immunsystemet og kan ha genetiske faktorer, noe som tyder på at forskere bør studere ikke bare individet med lidelsen, men også hans eller hennes første- og andregradsslektninger (som foreldre, søsken, barn og søskenbarn). For å gi materiale for fremtidig forskning, vil personer med immunforstyrrelser og deres første- og andregradsslektninger bli bedt om å gi blod og andre prøver for testing og sammenligning med prøver tatt fra friske frivillige uten historie med immunforstyrrelser.

Mål:

– Å samle inn blod og andre biologiske prøver for å studere immunforstyrrelser som gjør individer mer utsatt for soppinfeksjoner.

Kvalifisering:

  • Personer i alle aldre som har unormal immunfunksjon preget av tilbakevendende eller uvanlige soppinfeksjoner, tilbakevendende eller kronisk betennelse eller andre typer immundysfunksjon.
  • Første- eller andregrads genetisk beslektede familiemedlemmer (begrenset til mor, far, søsken, besteforeldre, barn, tanter, onkler og søskenbarn).
  • Friske frivillige minst 18 år (for sammenligningsformål).

Design:

  • Deltakerne vil gi blodprøver og bukkale (celler fra innsiden av munnen nær kinnet) prøver.
  • Deltakere med immunforstyrrelser vil også bli bedt om å gi urinprøver, spytt- eller slimhinneprøver, eller hudvevsbiopsier, og kan også ha bildeundersøkelser (som røntgen) for å samle informasjon for forskning.
  • Prøver kan samles ved National Institutes of Health eller på andre kliniske steder for prøvene som sendes til National Institutes of Health.
  • Ingen behandling vil bli gitt som en del av denne protokollen....

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Denne studien er designet for evaluering, diagnostisering og langtidsoppfølging av utvalgte pasienter med primære immundefekter og andre tilstander assosiert med sopp, og mer spesifikt med Candida spp. infeksjoner. De primære immundefektene som skal studeres inkluderer, men er ikke begrenset til, autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dystrofi (APECED), kronisk mukokutan candidiasis (CMC), myeloperoksidase-mangel (MPO), immun dysregulering polyendokrinopati enteropati (X-linked) syndrom, kronisk granulomatøs sykdom (CGD) og biotinidasemangel. Diabetespasienter og spedbarn viser også økt mottakelighet for slike infeksjoner og kan studeres. Pasientdeltakere (som vi vil referere til som pasienter i denne studien) vil gjennomgå evalueringer som inkluderer historie/fysisk, blodprøvetaking, genetisk testing og mulig vevsprøvetaking. Vi kan bruke noen av blodcellene til å undersøke nytten av induserte pluripotente stamceller (iPS) for immuncelleavledning og målrettet genkorreksjon. Første eller andre grads genetisk beslektede familiemedlemmer (begrenset til mor, far, søsken, besteforeldre, barn, tanter, onkler og søskenbarn til en berørt pasient og som vi vil referere til som slektninger i denne studien) kan også screenes for klinisk , in vitro, og genetiske korrelater av immunabnormaliteter. Friske frivillige vil bli registrert som en kilde til kontrollprøver for forskningstesting. Blant målene med denne protokollen er å bedre forstå de genetiske og patofysiologiske faktorene som fører til defekter i vertsforsvaret, og å bruke moderne og utviklende metoder innen molekylær og cellulær biologi for å belyse patogenesen til denne spesielle mottakelighet. En bedre forståelse av primær immunsvikt kan tillate rasjonell utvikling av nye terapier for slike sykdommer og til fordel for fremtidige pasienter, men det er kanskje ikke til fordel for nåværende pasientdeltakere direkte. Rutinemessig oppfølging kan skje hver 6. måned - med evaluering og blodprøvetaking. Under noen omstendigheter kan vi tilby behandling som er relatert til immunsvikten. Disse behandlingene vil følge standard medisinsk praksis.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

850

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasienter med primære immundefekter, deres første og andre grads blodslektninger (slektninger), og personer med andre tilstander som resulterer i økt mottakelighet for Candida spp. infeksjoner. Denne studien vil også inkludere friske frivillige voksne som kilde til kontrollprøver.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Pasientdeltakere (eller ganske enkelt pasient):

Pasienter med abnormiteter i immunfunksjonen som manifestert av tilbakevendende eller uvanlige soppinfeksjoner, tilbakevendende eller kronisk betennelse eller tidligere laboratoriebevis på immundysfunksjon er kvalifisert for screening og vurdering i henhold til denne protokollen. Spesielt fokus i denne studien er pasienter med:

  • APECED (autoimmun polyendokrinopati candidiasis ektodermal dystrofi)
  • CMC (kronisk mukokutan candidiasis)
  • MPO (myeloperoksidase-mangel)
  • IPEX (immun dysregulering polyendokrinopati enteropati X-koblet)
  • Hyper-immunoglobulin E syndrom (Jobs syndrom)
  • CGD (kronisk granulomatøs sykdom)
  • Biotinidase-mangel
  • Andre tilstander som viser økt mottakelighet for slike infeksjoner som beskrevet hos spedbarn og type 1 diabetespasienter

Det vil ikke være noen grense på grunn av alder, kjønn, rase eller funksjonshemming.

Alle pasienter må ha en primærlege utenfor NIH.

Kvinner i fertil alder, eller som er gravide eller ammende, kan være kvalifisert.

Alle pasienter vil bli pålagt å ha blod lagret for fremtidige studier og/eller andre medisinske tilstander.

Slektninger:

Slektninger kan være mor, far, søsken, barn, besteforeldre, tanter, onkler og søskenbarn til en tålmodig deltaker.

Det er ingen grense på grunn av alder, kjønn, rase eller funksjonshemming.

Pårørende vil bli pålagt å ha blod lagret for fremtidige studier og/eller andre medisinske tilstander.

Friske frivillige må:

Vær en voksen av begge kjønn og mellom 18 og 85 år

Ha en hemoglobinkonsentrasjon større enn eller lik 11 g/dL

Vei større enn eller lik 110 pounds

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasient:

Tilstedeværelsen av visse typer ervervede abnormiteter av immunitet utelukkende på grunn av humant immunsviktvirus (HIV), kjemoterapeutiske midler eller en underliggende malignitet kan være grunnlag for mulig ekskludering for et individ.

Slektninger:

Tilstedeværelsen av visse typer ervervede abnormiteter av immunitet utelukkende på grunn av HIV, kjemoterapeutiske midler eller en underliggende malignitet kan være grunnlag for mulig eksklusjon for en slektning.

Friske frivillige er ikke kvalifisert hvis:

Får kjemoterapeutiske midler, eller har underliggende malignitet

Gravid eller ammende

Har en historie med hjerte-, lunge-, nyresykdom, blødning eller immunologiske lidelser som fører til betydelig uførhet

Har en historie med tilbakevendende eller alvorlige infeksjoner

Har en historie med HIV-seropositivitet

Har en historie med viral hepatitt (B eller C)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Sunn Frivillig
Frivillig sunn
Pasienter
berørt pasient
slektninger
familiemedlem til pasient

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
karakterisering
Tidsramme: 10 år
Karakteriser og sammenlign de kliniske og laboratoriemessige egenskapene til APECED, CMC og andre primære immunsvikt eller spesielle tilstander (som spedbarns- eller diabetikere) med økt mottakelighet for Candida eller andre soppinfeksjoner.
10 år
Bestem prevalensen av mutasjon
Tidsramme: 10 år
Bestem prevalensen av AIRE-mutasjoner hos pasienter med økt mottakelighet for Candida eller andre soppinfeksjoner.
10 år
genotype-fenotype korrelasjon
Tidsramme: 10 år
Etabler en genotype-fenotype-korrelasjon hos pasienter med forskjellige AIRE-mutasjoner.
10 år
Bestem og sammenlign funksjonaliteten
Tidsramme: 10 år
Bestem og sammenlign den funksjonelle integriteten til Th17-, Dectin1- og AIRE-veier hos pasienter med økt mottakelighet for Candida eller andre soppinfeksjoner med og uten AIRE-mutasjoner
10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. januar 2011

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. oktober 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. oktober 2010

Først lagt ut (Antatt)

18. oktober 2010

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. august 2026

Sist bekreftet

17. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 100216
  • 10-I-0216

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere