Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimukset häiriöistä, joihin liittyy lisääntynyt herkkyys sieni-infektioille

keskiviikko 17. kesäkuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tausta:

- Tutkijat ovat kiinnostuneita tutkimaan häiriöitä, jotka tekevät yksilöistä alttiimpia sieni-infektioille, erityisesti Candida-hiivatartunnalle. Nämä häiriöt liittyvät usein immuunijärjestelmän ongelmiin ja niillä voi olla geneettisiä tekijöitä, mikä viittaa siihen, että tutkijoiden tulisi tutkia häiriötä sairastavan yksilön lisäksi myös hänen ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisia ​​(kuten vanhempia, sisaruksia, lapset ja serkut). Aineistoa tulevaa tutkimusta varten henkilöitä, joilla on immuunihäiriöitä ja heidän ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisia, pyydetään toimittamaan verta ja muita näytteitä testausta ja vertailua varten näytteisiin, jotka on otettu terveiltä vapaaehtoisilta, joilla ei ole aiempia immuunihäiriöitä.

Tavoitteet:

- Kerää verta ja muita biologisia näytteitä sellaisten immuunihäiriöiden tutkimiseksi, jotka tekevät yksilöistä herkempiä sieni-infektioille.

Kelpoisuus:

  • Minkä tahansa ikäiset henkilöt, joilla on epänormaali immuunitoiminta, joille on ominaista toistuvat tai epätavalliset sieni-infektiot, toistuva tai krooninen tulehdus tai muun tyyppinen immuunijärjestelmän toimintahäiriö.
  • Ensimmäisen tai toisen asteen geneettisesti sukua olevat perheenjäsenet (rajoitettu äiti, isä, sisarukset, isovanhemmat, lapset, tädit, sedät ja serkut).
  • Terveet vapaaehtoiset vähintään 18-vuotiaat (vertailun vuoksi).

Design:

  • Osallistujat toimittavat verinäytteitä ja bukkaalista (solut suun sisäpuolelta posken läheltä) näytteitä.
  • Osallistujia, joilla on immuunihäiriöitä, pyydetään myös toimittamaan virtsanäytteitä, sylki- tai limakalvonäytteitä tai ihokudosnäytteet, ja he voivat myös tehdä kuvantamistutkimuksia (kuten röntgenkuvat) tiedon keräämiseksi tutkimusta varten.
  • Näytteitä voidaan kerätä kansallisista terveyslaitoksista tai muista kliinisistä paikoista, jotta näytteet lähetetään Kansallisille terveyslaitoksille.
  • Hoitoa ei tarjota osana tätä protokollaa....

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä tutkimus on suunniteltu sellaisten valittujen potilaiden arvioimiseen, diagnosointiin ja pitkäaikaisseurantaan, joilla on primaarisia immuunivajauksia ja muita sieni- ja erityisesti Candida spp. infektiot. Ensisijaisia ​​tutkittavia immuunipuutteita ovat muun muassa autoimmuunipolyendokrinopatian kandidiaasi ektodermaalinen dystrofia (APECED), krooninen mukokutaaninen kandidiaasi (CMC), myeloperoksidaasipuutos (MPO), immuunihäiriön säätely polyendokrinopatia, X-kytketty enteropatia (IPEX) oireyhtymä, krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) ja biotinidaasin puutos. Diabeetikoilla ja imeväisillä on myös lisääntynyt herkkyys tällaisille infektioille, ja niitä voidaan tutkia. Potilasosallistujat (jotka kutsumme potilaiksi tässä tutkimuksessa) käyvät läpi arvioinnit, jotka sisältävät historian/fyysisen, verinäytteiden, geneettisen testauksen ja mahdollisen kudosnäytteiden oton. Saatamme käyttää joitain verisoluja tutkiaksemme indusoitujen pluripotenttien kantasolujen (iPS) käyttökelpoisuutta immuunisolujen johtamiseen ja kohdennettuun geenien korjaamiseen. Ensimmäisen tai toisen asteen geneettisesti sukua olevat perheenjäsenet (rajoitettuina sairastuneen potilaan äitiin, isään, sisaruksiin, isovanhempiin, lapsiin, tädeihin, sedoihin ja serkkuihin ja joita tässä tutkimuksessa kutsumme sukulaisiksi) voidaan myös seuloa kliinisen seulonnan varalta. , in vitro ja immuunihäiriöiden geneettiset korrelaatiot. Terveet vapaaehtoiset otetaan mukaan kontrollinäytteiden lähteeksi tutkimustestausta varten. Tämän protokollan tavoitteena on ymmärtää paremmin geneettisiä ja patofysiologisia tekijöitä, jotka johtavat puutteisiin isäntäpuolustuksessa, ja käyttää nykyaikaisia ​​ja kehittyviä menetelmiä molekyyli- ja solubiologiassa tämän erityisen herkkyyden patogeneesin selvittämiseksi. Primaarisen immuunipuutoksen parempi ymmärtäminen voisi mahdollistaa uusien hoitomuotojen järkevän kehittämisen tällaisiin sairauksiin ja hyödyttää tulevia potilaita, mutta se ei välttämättä hyödy suoraan nykyisille potilaille. Rutiiniseuranta voi tapahtua 6 kuukauden välein - arvioinnin ja verinäytteiden kera. Joissain olosuhteissa voimme tarjota immuunivajaukseen liittyvää hoitoa. Nämä hoidot noudattavat tavanomaista lääketieteellistä käytäntöä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

850

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

potilaat, joilla on primaarinen immuunipuutos, heidän ensimmäisen ja toisen asteen verisukulaiset (sukulaiset) ja henkilöt, joilla on muita sairauksia, jotka lisäävät herkkyyttä Candida spp. infektiot. Tämä tutkimus sisältää myös terveitä vapaaehtoisia aikuisia kontrollinäytteiden lähteenä.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Potilasosallistujat (tai yksinkertaisesti potilas):

Potilaat, joilla on immuunitoiminnan poikkeavuuksia, jotka ilmenevät toistuvina tai epätavallisina sieni-infektioina, toistuvina tai kroonisina tulehduksina tai aikaisemmissa laboratoriotutkimuksissa immuunijärjestelmän toimintahäiriöstä, ovat kelvollisia tämän protokollan mukaiseen seulontaan ja arviointiin. Tässä tutkimuksessa keskitytään erityisesti potilaisiin, joilla on:

  • APECED (autoimmuuninen polyendokrinopatia kandidiaasi ektodermaalinen dystrofia)
  • CMC (krooninen mucocutaneous candidiasis)
  • MPO (myeloperoksidaasin puutos)
  • IPEX (immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked)
  • Hyperimmunoglobuliini E -oireyhtymä (Job-oireyhtymä)
  • CGD (krooninen granulomatoottinen sairaus)
  • Biotinidaasin puutos
  • Muut sairaudet, jotka osoittavat lisääntynyttä alttiutta tällaisille infektioille, kuten on kuvattu imeväisille ja tyypin 1 diabeetikoilla

Iän, sukupuolen, rodun tai vamman vuoksi ei ole rajoituksia.

Kaikilla potilailla on oltava ensisijainen lääkäri NIH:n ulkopuolella.

Naiset, jotka voivat tulla raskaaksi tai jotka ovat raskaana tai imettävät, voivat olla tukikelpoisia.

Kaikkien potilaiden verta on säilytettävä tulevia tutkimuksia ja/tai muita sairauksia varten.

Sukulaiset:

Sukulaiset voivat olla kärsivällisen osallistujan äiti, isä, sisarukset, lapset, isovanhemmat, tädit, sedät ja serkut.

Iän, sukupuolen, rodun tai vamman perusteella ei ole rajoituksia.

Sukulaisten on säilytettävä verta tulevia tutkimuksia ja/tai muita sairauksia varten.

Terveiden vapaaehtoisten tulee:

Ole aikuinen kummasta tahansa sukupuolesta ja 18-85-vuotias

Hemoglobiinipitoisuus on suurempi tai yhtä suuri kuin 11 g/dl

Painaa vähintään 110 kiloa

POISTAMISKRITEERIT:

Potilas:

Tietyntyyppisten hankittujen immuniteetin poikkeavuuksien esiintyminen yksinomaan ihmisen immuunikatoviruksesta (HIV), kemoterapeuttisista aineista tai taustalla olevasta pahanlaatuisesta kasvaimesta voi olla peruste mahdolliselle poissulkemiselle.

Sukulaiset:

Tietyntyyppisten hankittujen immuniteetin poikkeavuuksien esiintyminen yksinomaan HIV:stä, kemoterapeuttisista aineista tai taustalla olevasta pahanlaatuisesta kasvaimesta voi olla peruste sukulaisen mahdolliselle poissulkemiselle.

Terveet vapaaehtoiset eivät kelpaa, jos:

Saat kemoterapeuttisia aineita tai sinulla on taustalla pahanlaatuinen kasvain

Raskaana oleva tai imettävä

Sinulla on ollut sydän-, keuhko-, munuaissairauksia, verenvuotoa tai immunologisia häiriöitä, jotka johtavat merkittävään työkyvyttömyyteen

Sinulla on ollut toistuvia tai vakavia infektioita

Sinulla on ollut HIV-seropositiivisuutta

sinulla on ollut virushepatiitti (B tai C)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Terve Vapaaehtoinen
Terve vapaaehtoinen
Potilaat
sairastunut potilas
sukulaisia
perheenjäsen potilaalle

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
luonnehdinta
Aikaikkuna: 10 vuotta
Kuvaile ja vertaa APECED:n, CMC:n ja muiden primääristen immuunipuutosten tai erityisten tilojen (kuten vauvaikäiset tai diabeettiset henkilöt) kliinisiä ja laboratoriopiirteitä, joilla on lisääntynyt herkkyys Candida- tai muille sieni-infektioille.
10 vuotta
Selvitä mutaation esiintyvyys
Aikaikkuna: 10 vuotta
Selvitä AIRE-mutaatioiden esiintyvyys potilailla, joilla on lisääntynyt herkkyys Candidalle tai muille sieni-infektioille.
10 vuotta
genotyyppi-fenotyyppi korrelaatio
Aikaikkuna: 10 vuotta
Määritä genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio potilailla, joilla on erilaisia ​​AIRE-mutaatioita.
10 vuotta
Määritä ja vertaa toimintoja
Aikaikkuna: 10 vuotta
Määritä ja vertaa Th17-, Dectin1- ja AIRE-reittien toiminnallista eheyttä potilailla, joilla on lisääntynyt herkkyys Candidalle tai muille sieni-infektioille AIRE-mutaatioilla tai ilman niitä
10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tutkijat

  • Päätutkija: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 7. tammikuuta 2011

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 15. lokakuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. lokakuuta 2010

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 18. lokakuuta 2010

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 18. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. elokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 100216
  • 10-I-0216

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Sieni-infektiot

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Taiwan

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa