Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A gombás fertőzésekre való fokozott érzékenységgel járó rendellenességek tanulmányozása

2026. augusztus 21. frissítette: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Háttér:

- A kutatók olyan rendellenességek tanulmányozása iránt érdeklődnek, amelyek fogékonyabbá teszik az egyéneket a gombás fertőzésekre, különösen a Candida élesztőgomba okozta fertőzésekre. Ezek a rendellenességek gyakran az immunrendszer problémáihoz kapcsolódnak, és genetikai tényezők is lehetnek, ami azt sugallja, hogy a kutatóknak nem csak a betegségben szenvedő egyént, hanem annak első és másodfokú rokonait is (például szülők, testvérek, gyerekek és első unokatestvérek). A jövőbeni kutatások anyagának biztosítása érdekében az immunrendszeri rendellenességekkel küzdő egyéneket és első- és másodfokú hozzátartozóikat felkérik, hogy adjanak vért és egyéb mintákat a vizsgálatokhoz, és összehasonlítsák azokat az egészséges önkéntesektől vett mintákkal, akiknek nem volt immunrendszeri rendellenességük.

Célok:

- Vér- és egyéb biológiai minták gyűjtése olyan immunrendszeri rendellenességek tanulmányozására, amelyek az egyéneket fogékonyabbá teszik a gombás fertőzésekre.

Jogosultság:

  • Bármilyen életkorú egyének, akiknek rendellenes immunműködése van, amelyet visszatérő vagy szokatlan gombás fertőzések, visszatérő vagy krónikus gyulladások vagy más típusú immunrendszeri zavarok jellemeznek.
  • Első- vagy másodfokú genetikailag rokon családtagok (csak anya, apa, testvérek, nagyszülők, gyerekek, nagynénik, nagybácsik és első unokatestvérek).
  • Egészséges, legalább 18 éves önkéntesek (összehasonlítás céljából).

Tervezés:

  • A résztvevők vérmintákat és bukkális (a száj belsejéből az archoz közeli sejtek) mintákat adnak.
  • Az immunrendszeri rendellenességekkel küzdő résztvevőktől vizeletmintát, nyál- vagy nyálkahártya-mintát vagy bőrszövet-biopsziát is kérnek majd, és képalkotó vizsgálatokkal (például röntgenfelvételekkel) is gyűjthetnek információkat a kutatáshoz.
  • A mintákat az Országos Egészségügyi Intézetben vagy más klinikai helyeken lehet gyűjteni, és a mintákat el kell küldeni az Országos Egészségügyi Intézetnek.
  • Ennek a protokollnak a részeként nem biztosítanak kezelést....

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ez a tanulmány olyan kiválasztott betegek értékelésére, diagnosztizálására és hosszú távú nyomon követésére készült, akiknél elsődleges immunhiányos és egyéb gombás, pontosabban Candida spp. fertőzések. A vizsgálandó elsődleges immunhiányok közé tartoznak többek között az autoimmun polyendocrinopathia candidiasis ectodermal dystrophia (APECED), a krónikus mucocutan candidiasis (CMC), a mieloperoxidáz hiánya (MPO), az immunrendszer diszregulációja, a poliendokrinopátia, az X-hez kötött enteropathia (IPEX). szindróma, krónikus granulomatózus betegség (CGD) és biotinidáz-hiány. A cukorbetegek és a csecsemők szintén fokozott érzékenységet mutatnak az ilyen fertőzésekre, ezért tanulmányozhatók. A betegek résztvevői (akikre ebben a vizsgálatban betegekként hivatkozunk) olyan értékeléseken esnek át, amelyek magukban foglalják az anamnézist/fizikai adatokat, a vérmintavételt, a genetikai vizsgálatot és az esetleges szövetmintavételt. A vérsejtek egy részét felhasználhatjuk arra, hogy megvizsgáljuk az indukált pluripotens őssejtek (iPS) hasznosságát immunsejt-származásban és célzott génkorrekcióban. Az első vagy másodfokú genetikailag rokon családtagok (kizárólag anya, apa, testvérek, nagyszülők, gyerekek, nagynénik, nagybátyok és az érintett beteg első unokatestvérei, akikre ebben a vizsgálatban rokonként fogunk hivatkozni) szintén klinikai szűrésben részesülhetnek. , in vitro és az immunrendszeri rendellenességek genetikai korrelációi. Egészséges önkénteseket vesznek fel kontrollminták forrásaként a kutatási vizsgálatokhoz. Ennek a protokollnak a céljai között szerepel a gazdaszervezet védekezésének hibáihoz vezető genetikai és patofiziológiai tényezők jobb megértése, valamint modern és fejlődő módszerek alkalmazása a molekuláris és sejtbiológiában e különleges érzékenység patogenezisének tisztázására. Az elsődleges immunhiány jobb megértése lehetővé tenné az ilyen betegségek új terápiáinak ésszerű kifejlesztését, és a jövőbeni betegek javát szolgálná, de nem biztos, hogy a jelenlegi betegek számára közvetlenül előnyös. A rutinszerű nyomon követés 6 havonta történhet – kiértékeléssel és vérmintavétellel. Bizonyos körülmények között olyan kezelést is biztosíthatunk, amely az immunhiányhoz kapcsolódik. Ezek a kezelések a szokásos orvosi gyakorlatot követik.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

850

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

primer immunhiányos betegek, első- és másodfokú vérrokonok (rokonok), valamint olyan egyének, akik más olyan betegségben szenvednek, amely fokozott érzékenységet eredményez a Candida spp. fertőzések. Ez a vizsgálat egészséges önkéntes felnőtteket is bevon majd a kontrollminták forrásaként.

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Beteg résztvevők (vagy egyszerűen páciens):

A visszatérő vagy szokatlan gombás fertőzésben, visszatérő vagy krónikus gyulladásban, vagy az immunrendszer működési zavarára utaló korábbi laboratóriumi bizonyítékokban megnyilvánuló immunrendszeri rendellenességekben szenvedő betegek jogosultak a jelen protokoll szerint szűrésre és értékelésre. Ennek a vizsgálatnak a középpontjában a következő betegek állnak:

  • APECED (autoimmun polyendocrinopathia candidiasis ectodermal dystrophia)
  • CMC (krónikus mucocutan candidiasis)
  • MPO (mieloperoxidáz-hiány)
  • IPEX (immun dysregulation polyendocrinopathia enteropathia X-linked)
  • Hyper-immunoglobulin E szindróma (Job-szindróma)
  • CGD (krónikus granulomatosus betegség)
  • Biotinidáz hiány
  • Egyéb olyan állapotok, amelyek fokozott fogékonyságot mutatnak az ilyen fertőzésekre, amint azt csecsemőknél és 1-es típusú cukorbetegeknél leírták

Kor, nem, rassz vagy fogyatékosság miatt nem lesz korlátozás.

Minden betegnek rendelkeznie kell az NIH-n kívüli elsődleges orvossal.

Fogamzóképes korú, terhes vagy szoptató nők is támogathatók.

Minden betegnek vért kell tárolnia a jövőbeni vizsgálatokhoz és/vagy egyéb egészségügyi állapotokhoz.

Rokonok:

A rokonok lehetnek anya, apa, testvérei, gyermekei, nagyszülői, nagynénjei, nagybátyái és első unokatestvérei egy türelmes résztvevőnek.

Nincs kor, nem, faj vagy fogyatékosság miatti korlátozás.

A hozzátartozóknak vért kell tárolniuk a jövőbeni vizsgálatok és/vagy egyéb egészségügyi állapotok miatt.

Az egészséges önkénteseknek:

Legyen felnőtt bármelyik nemhez, és 18 és 85 év közötti

Hemoglobinkoncentrációja legalább 11 g/dl

Súlya nagyobb vagy egyenlő, mint 110 font

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Beteg:

A kizárólag humán immundeficiencia vírus (HIV), kemoterápiás szer(ek) vagy mögöttes rosszindulatú daganat miatt kialakult, bizonyos típusú szerzett immunitási rendellenességek jelenléte az alany esetleges kizárásának oka lehet.

Rokonok:

A kizárólag HIV-nek, kemoterápiás szer(ek)nek vagy mögöttes rosszindulatú daganatnak köszönhető bizonyos típusú szerzett immunitási rendellenességek jelenléte a rokonok esetleges kizárásának oka lehet.

Az egészséges önkéntesek nem jogosultak, ha:

Kemoterápiás szer(eke)t kap, vagy rosszindulatú daganata van

Terhes vagy szoptató

Szív-, tüdő-, vesebetegsége, vérzése vagy jelentős rokkantsághoz vezető immunológiai rendellenességei vannak

Az anamnézisében visszatérő vagy súlyos fertőzések szerepelnek

kórtörténetében HIV szeropozitivitás szerepel

kórtörténetében vírusos hepatitis (B vagy C) szerepel

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Egészséges Önkéntes
Egészséges önkéntes
Betegek
érintett beteg
rokonai
családtag a betegnek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
jellemzés
Időkeret: 10 év
Jellemezze és hasonlítsa össze az APECED, CMC és más elsődleges immunhiányos állapotok vagy speciális állapotok (például csecsemőkorban vagy cukorbetegek) klinikai és laboratóriumi jellemzőit, amelyek fokozott érzékenységet mutatnak a Candida vagy más gombás fertőzésekre.
10 év
Határozza meg a mutáció prevalenciáját!
Időkeret: 10 év
Határozza meg az AIRE mutációk prevalenciáját azoknál a betegeknél, akik fokozottan hajlamosak Candidára vagy más gombás fertőzésekre.
10 év
genotípus-fenotípus korreláció
Időkeret: 10 év
Genotípus-fenotípus korreláció megállapítása különböző AIRE mutációkkal rendelkező betegekben.
10 év
Határozza meg és hasonlítsa össze a funkcionalitást
Időkeret: 10 év
Határozza meg és hasonlítsa össze a Th17, Dectin1 és AIRE útvonalak funkcionális integritását olyan betegeknél, akik fokozottan hajlamosak Candidára vagy más gombás fertőzésekre AIRE mutációval vagy anélkül
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2011. január 7.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. október 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. október 15.

Első közzététel (Becsült)

2010. október 18.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. augusztus 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 21.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 17.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 100216
  • 10-I-0216

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel