Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studies van aandoeningen met verhoogde vatbaarheid voor schimmelinfecties

21 augustus 2026 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Achtergrond:

- Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het bestuderen van aandoeningen die individuen vatbaarder maken voor schimmelinfecties, met name infecties met de Candida-gist. Deze stoornissen houden vaak verband met problemen met het immuunsysteem en kunnen genetische factoren hebben, wat suggereert dat onderzoekers niet alleen de persoon met de stoornis moeten bestuderen, maar ook zijn of haar eerste- en tweedegraads familieleden (zoals ouders, broers en zussen, kinderen, neven en nichten). Om materiaal te leveren voor toekomstig onderzoek, zullen personen met immuunstoornissen en hun familieleden in de eerste en tweede graad worden gevraagd om bloed en andere monsters te verstrekken voor testen en vergelijking met monsters die zijn genomen van gezonde vrijwilligers zonder voorgeschiedenis van immuunstoornissen.

Doelstellingen:

- Om bloed en andere biologische monsters te verzamelen om immuunstoornissen te bestuderen die individuen vatbaarder maken voor schimmelinfecties.

Geschiktheid:

  • Personen van elke leeftijd met een abnormale immuunfunctie die wordt gekenmerkt door terugkerende of ongebruikelijke schimmelinfecties, terugkerende of chronische ontstekingen of andere vormen van immuundisfunctie.
  • Genetisch verwante familieleden in de eerste of tweede graad (beperkt tot moeder, vader, broers en zussen, grootouders, kinderen, tantes, ooms en neven en nichten).
  • Gezonde vrijwilligers van minimaal 18 jaar (ter vergelijking).

Ontwerp:

  • Deelnemers zullen bloedmonsters en buccale (cellen van de binnenkant van de mond nabij de wang) monsters verstrekken.
  • Deelnemers met immuunstoornissen zullen ook worden gevraagd om urinemonsters, speeksel- of slijmvliesmonsters of biopsieën van huidweefsel te verstrekken, en kunnen ook beeldvormende onderzoeken (zoals röntgenfoto's) ondergaan om informatie voor onderzoek te verzamelen.
  • Monsters kunnen worden verzameld bij de National Institutes of Health of op andere klinische locaties om de monsters naar de National Institutes of Health te sturen.
  • Er wordt geen behandeling gegeven als onderdeel van dit protocol....

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie is ontworpen voor de evaluatie, diagnose en follow-up op lange termijn van geselecteerde patiënten met primaire immuundeficiënties en andere aandoeningen geassocieerd met schimmel, en meer specifiek met Candida spp. infecties. De primaire immuundeficiënties die moeten worden bestudeerd, omvatten, maar zijn niet beperkt tot, auto-immune polyendocrinopathie candidiasis ectodermale dystrofie (APECED), chronische mucocutane candidiasis (CMC), myeloperoxidasedeficiëntie (MPO), immuundisregulatie polyendocrinopathie enteropathie X-linked (IPEX), Job s syndroom, chronische granulomateuze ziekte (CGD) en biotinidasedeficiëntie. Diabetespatiënten en zuigelingen vertonen ook een verhoogde gevoeligheid voor dergelijke infecties en kunnen worden onderzocht. Patiëntdeelnemers (naar wie we in deze studie zullen verwijzen als patiënten) zullen evaluaties ondergaan die geschiedenis/fysiek, bloedafname, genetische tests en mogelijke weefselafname omvatten. We kunnen een deel van de bloedcellen gebruiken om het nut van geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPS) voor afleiding van immuuncellen en gerichte gencorrectie te onderzoeken. Genetisch verwante familieleden in de eerste of tweede graad (beperkt tot moeder, vader, broers en zussen, grootouders, kinderen, tantes, ooms en neven en nichten van een getroffen patiënt en naar wie we in deze studie zullen verwijzen als familieleden) kunnen ook worden gescreend op klinische symptomen. , in vitro en genetische correlaten van immuunafwijkingen. Gezonde vrijwilligers zullen worden ingeschreven als een bron van controlemonsters voor onderzoekstests. Een van de doelstellingen van dit protocol is om de genetische en pathofysiologische factoren die leiden tot defecten in de verdediging van de gastheer beter te begrijpen, en om moderne en evoluerende methoden in de moleculaire en cellulaire biologie te gebruiken om de pathogenese van deze specifieke gevoeligheid op te helderen. Een beter begrip van primaire immunodeficiëntie zou de rationele ontwikkeling van nieuwe therapieën voor dergelijke ziekten mogelijk kunnen maken en toekomstige patiënten ten goede kunnen komen, maar het is mogelijk niet direct ten goede aan de huidige patiëntdeelnemers. Routinematige follow-up kan elke 6 maanden plaatsvinden - met evaluatie en bloedafname. Onder bepaalde omstandigheden kunnen we een behandeling geven die verband houdt met de immuundeficiëntie. Deze behandelingen zullen de standaard medische praktijk volgen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

850

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

patiënten met primaire immuundeficiënties, hun eerste- en tweedegraads bloedverwanten (verwanten) en personen met andere aandoeningen die resulteren in een verhoogde gevoeligheid voor Candida spp. infecties. Deze studie zal ook gezonde volwassen vrijwilligers omvatten als een bron van controlemonsters.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënt Deelnemers (of simpelweg Patiënt):

Patiënten met afwijkingen van de immuunfunctie zoals gemanifesteerd door terugkerende of ongebruikelijke schimmelinfecties, terugkerende of chronische ontsteking, of eerder laboratoriumbewijs van immuundisfunctie komen in aanmerking voor screening en beoordeling volgens dit protocol. Van bijzonder belang van deze studie zijn patiënten met:

  • APECED (auto-immune polyendocrinopathie candidiasis ectodermale dystrofie)
  • CMC (chronische mucocutane candidiasis)
  • MPO (myeloperoxidasedeficiëntie)
  • IPEX (immuunontregeling polyendocrinopathie enteropathie X-gebonden)
  • Hyper-immunoglobuline E-syndroom (Jobs-syndroom)
  • CGD (chronische granulomateuze ziekte)
  • Biotinidase-deficiëntie
  • Andere aandoeningen die een verhoogde vatbaarheid voor dergelijke infecties laten zien, zoals beschreven bij zuigelingen en diabetes type 1-patiënten

Er is geen limiet vanwege leeftijd, geslacht, ras of handicap.

Alle patiënten moeten een huisarts hebben buiten de NIH.

Vrouwen in de vruchtbare leeftijd, of die zwanger zijn of borstvoeding geven, kunnen in aanmerking komen.

Alle patiënten moeten bloed laten opslaan voor toekomstige onderzoeken en/of andere medische aandoeningen.

Familieleden:

Familieleden kunnen moeder, vader, broers en zussen, kinderen, grootouders, tantes, ooms en neven en nichten zijn van een geduldige deelnemer.

Er is geen limiet vanwege leeftijd, geslacht, ras of handicap.

Familieleden zullen bloed moeten laten opslaan voor toekomstige studies en/of andere medische aandoeningen.

Gezonde vrijwilligers moeten:

Wees een volwassene van beide geslachten en tussen de 18 en 85 jaar oud

Heb een hemoglobineconcentratie van meer dan of gelijk aan 11 g/dL

Weeg meer dan of gelijk aan 110 pond

UITSLUITINGSCRITERIA:

Geduldig:

De aanwezigheid van bepaalde typen verworven immuniteitsafwijkingen die uitsluitend te wijten zijn aan het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), chemotherapeutische middelen of een onderliggende maligniteit kan een reden zijn voor mogelijke uitsluiting van een proefpersoon.

Familieleden:

De aanwezigheid van bepaalde soorten verworven immuniteitsafwijkingen die uitsluitend te wijten zijn aan HIV, chemotherapeutica of een onderliggende maligniteit kan een reden zijn voor mogelijke uitsluiting van een familielid.

Gezonde vrijwilligers komen niet in aanmerking als:

Chemotherapeutische middelen krijgen of een onderliggende maligniteit hebben

Zwanger of borstvoeding gevend

Een voorgeschiedenis hebben van hart-, long-, nieraandoeningen, bloedingen of immunologische stoornissen die tot aanzienlijke arbeidsongeschiktheid hebben geleid

Een voorgeschiedenis hebben van terugkerende of ernstige infecties

Heb een voorgeschiedenis van hiv-seropositiviteit

Heb een voorgeschiedenis van virale hepatitis (B of C)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Gezond vrijwillig
Patiënten
getroffen patiënt
familieleden
familielid aan patiënt

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
karakteriseren
Tijdsspanne: 10 jaar
Karakteriseer en vergelijk de klinische en laboratoriumkenmerken van APECED, CMC en andere primaire immunodeficiënties of bepaalde aandoeningen (zoals baby- of diabetespatiënten) met verhoogde vatbaarheid voor Candida of andere schimmelinfecties.
10 jaar
Bepaal de prevalentie van mutatie
Tijdsspanne: 10 jaar
Bepaal de prevalentie van AIRE-mutaties bij patiënten met een verhoogde vatbaarheid voor Candida of andere schimmelinfecties.
10 jaar
genotype-fenotype correlatie
Tijdsspanne: 10 jaar
Breng een genotype-fenotypecorrelatie tot stand bij patiënten met verschillende AIRE-mutaties.
10 jaar
Bepaal en vergelijk de functionaliteit
Tijdsspanne: 10 jaar
Bepaal en vergelijk de functionele integriteit van Th17-, Dectin1- en AIRE-routes bij patiënten met een verhoogde vatbaarheid voor Candida of andere schimmelinfecties met en zonder AIRE-mutaties
10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 januari 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 oktober 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 oktober 2010

Eerst geplaatst (Geschat)

18 oktober 2010

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 augustus 2026

Laatst geverifieerd

17 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 100216
  • 10-I-0216

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren