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Studien zu Erkrankungen mit erhöhter Anfälligkeit für Pilzinfektionen

28. Mai 2026 aktualisiert von: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Hintergrund:

- Forscher sind daran interessiert, Erkrankungen zu untersuchen, die Personen anfälliger für Pilzinfektionen machen, insbesondere Infektionen mit der Candida-Hefe. Diese Störungen stehen oft im Zusammenhang mit Problemen mit dem Immunsystem und können genetische Faktoren haben, was darauf hindeutet, dass Forscher nicht nur die Person mit der Störung untersuchen sollten, sondern auch ihre Verwandten ersten und zweiten Grades (wie Eltern, Geschwister, Kinder und Cousins ​​ersten Grades). Um Material für zukünftige Forschungsarbeiten bereitzustellen, werden Personen mit Immunerkrankungen und ihre Verwandten ersten und zweiten Grades gebeten, Blut- und andere Proben zum Testen und Vergleichen mit Proben von gesunden Freiwilligen ohne Vorgeschichte von Immunerkrankungen bereitzustellen.

Ziele:

- Entnahme von Blut- und anderen biologischen Proben zur Untersuchung von Immunerkrankungen, die Personen anfälliger für Pilzinfektionen machen.

Teilnahmeberechtigung:

  • Personen jeden Alters mit abnormaler Immunfunktion, die durch wiederkehrende oder ungewöhnliche Pilzinfektionen, wiederkehrende oder chronische Entzündungen oder andere Arten von Immunstörungen gekennzeichnet ist.
  • Genetisch verwandte Familienmitglieder ersten oder zweiten Grades (beschränkt auf Mutter, Vater, Geschwister, Großeltern, Kinder, Tanten, Onkel und Cousins ​​ersten Grades).
  • Gesunde Probanden mindestens 18 Jahre alt (zu Vergleichszwecken).

Design:

  • Die Teilnehmer stellen Blutproben und Bukkalproben (Zellen aus dem Inneren des Mundes in der Nähe der Wange) zur Verfügung.
  • Teilnehmer mit Immunstörungen werden auch gebeten, Urinproben, Speichel- oder Schleimhautproben oder Hautgewebebiopsien bereitzustellen, und können auch bildgebende Untersuchungen (z. B. Röntgenaufnahmen) durchführen lassen, um Informationen für Forschungszwecke zu sammeln.
  • Proben können bei den National Institutes of Health oder an anderen klinischen Standorten gesammelt werden, um sie an die National Institutes of Health zu senden.
  • Im Rahmen dieses Protokolls wird keine Behandlung durchgeführt....

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Diese Studie ist für die Bewertung, Diagnose und langfristige Nachsorge ausgewählter Patienten mit primärer Immunschwäche und anderen mit Pilzen und insbesondere mit Candida spp. Infektionen. Die zu untersuchenden primären Immundefekte umfassen, sind aber nicht beschränkt auf, autoimmune Polyendokrinopathie, Candidiasis, ektodermale Dystrophie (APECED), chronische mukokutane Candidiasis (CMC), Myeloperoxidase-Mangel (MPO), Immundysregulation, Polyendokrinopathie, X-chromosomale Enteropathie (IPEX), Job s Syndrom, chronische Granulomatose (CGD) und Biotinidasemangel. Diabetische Patienten und Säuglinge zeigen ebenfalls eine erhöhte Anfälligkeit für solche Infektionen und könnten untersucht werden. Patiententeilnehmer (die wir in dieser Studie als Patienten bezeichnen werden) werden Untersuchungen unterzogen, die Anamnese/Physik, Blutproben, Gentests und mögliche Gewebeproben umfassen. Wir können einige der Blutzellen verwenden, um die Nützlichkeit von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS) für die Ableitung von Immunzellen und die gezielte Genkorrektur zu untersuchen. Genetisch verwandte Familienmitglieder ersten oder zweiten Grades (beschränkt auf Mutter, Vater, Geschwister, Großeltern, Kinder, Tanten, Onkel und Cousinen ersten Grades eines betroffenen Patienten, die wir in dieser Studie als Verwandte bezeichnen) können ebenfalls auf klinische Untersuchungen untersucht werden , in vitro und genetische Korrelate von Immunanomalien. Gesunde Freiwillige werden als Quelle für Kontrollproben für Forschungstests aufgenommen. Zu den Zielen dieses Protokolls gehört es, die genetischen und pathophysiologischen Faktoren, die zu Defekten in der Wirtsabwehr führen, besser zu verstehen und moderne und sich entwickelnde Methoden in der Molekular- und Zellbiologie zu verwenden, um die Pathogenese dieser besonderen Anfälligkeit aufzuklären. Ein besseres Verständnis der primären Immunschwäche könnte die rationale Entwicklung neuartiger Therapien für solche Krankheiten ermöglichen und zukünftigen Patienten zugute kommen, aber es könnte gegenwärtigen Patiententeilnehmern nicht direkt zugute kommen. Eine routinemäßige Nachsorge kann alle 6 Monate erfolgen – mit Auswertung und Blutentnahme. Unter bestimmten Umständen können wir eine Behandlung anbieten, die sich auf die Immunschwäche bezieht. Diese Behandlungen folgen der medizinischen Standardpraxis.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

850

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit primärer Immunschwäche, ihre Blutsverwandten ersten und zweiten Grades (Verwandte) und Personen mit anderen Erkrankungen, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für Candida spp. führen. Infektionen. Diese Studie wird auch gesunde freiwillige Erwachsene als Quelle für Kontrollproben umfassen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patiententeilnehmer (oder einfach Patient):

Patienten mit Anomalien der Immunfunktion, die sich in wiederkehrenden oder ungewöhnlichen Pilzinfektionen, wiederkehrenden oder chronischen Entzündungen oder früheren Labornachweisen einer Immundysfunktion manifestieren, sind für ein Screening und eine Bewertung im Rahmen dieses Protokolls geeignet. Im besonderen Fokus dieser Studie stehen Patienten mit:

  • APECED (autoimmune Polyendokrinopathie Candidiasis ektodermale Dystrophie)
  • CMC (chronische mukokutane Candidiasis)
  • MPO (Myeloperoxidase-Mangel)
  • IPEX (Immundysregulation Polyendokrinopathie Enteropathie X-chromosomal)
  • Hyper-Immunglobulin-E-Syndrom (Job-Syndrom)
  • CGD (chronische granulomatöse Erkrankung)
  • Biotinidase-Mangel
  • Andere Erkrankungen, die eine erhöhte Anfälligkeit für solche Infektionen zeigen, wie bei Säuglingen und Patienten mit Typ-1-Diabetes beschrieben

Es gibt keine Begrenzung aufgrund von Alter, Geschlecht, Rasse oder Behinderung.

Alle Patienten müssen einen Hausarzt außerhalb des NIH haben.

Frauen im gebärfähigen Alter, schwangere oder stillende Frauen können berechtigt sein.

Alle Patienten müssen Blut für zukünftige Studien und/oder andere Erkrankungen aufbewahren lassen.

Verwandte:

Verwandte können Mutter, Vater, Geschwister, Kinder, Großeltern, Tanten, Onkel und erste Cousins ​​eines Patiententeilnehmers sein.

Es gibt keine Begrenzung aufgrund von Alter, Geschlecht, Rasse oder Behinderung.

Angehörige müssen Blut für zukünftige Studien und/oder andere Erkrankungen aufbewahren lassen.

Gesunde Freiwillige müssen:

Sie müssen ein Erwachsener beiderlei Geschlechts und zwischen 18 und 85 Jahre alt sein

Haben Sie eine Hämoglobinkonzentration von größer oder gleich 11 g/dL

Wiegen Sie mehr als oder gleich 110 Pfund

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Geduldig:

Das Vorhandensein bestimmter Arten von erworbenen Anomalien der Immunität, die ausschließlich auf das humane Immundefizienzvirus (HIV), Chemotherapeutika oder eine zugrunde liegende bösartige Erkrankung zurückzuführen sind, könnte ein möglicher Ausschlussgrund für ein Subjekt sein.

Verwandte:

Das Vorhandensein bestimmter Arten von erworbenen Immunitätsanomalien, die ausschließlich auf HIV, Chemotherapeutika oder eine zugrunde liegende bösartige Erkrankung zurückzuführen sind, könnte ein möglicher Ausschlussgrund für einen Verwandten sein.

Gesunde Freiwillige sind nicht förderfähig, wenn:

Chemotherapeutika erhalten oder zugrunde liegende Malignität haben

Schwanger oder stillend

Vorgeschichte von Herz-, Lungen-, Nierenerkrankungen, Blutungen oder immunologischen Störungen, die zu erheblicher Arbeitsunfähigkeit führen

Haben Sie eine Vorgeschichte von wiederkehrenden oder schweren Infektionen

Haben Sie eine Vorgeschichte von HIV-Seropositivität

Haben Sie eine Vorgeschichte von Virushepatitis (B oder C)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gesundes Ehrenamt
Gesund freiwillig
Patienten
betroffener Patient
Verwandten
Familienmitglied zum Patienten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisierung
Zeitfenster: 10 Jahre
Charakterisieren und vergleichen Sie die klinischen und Labormerkmale von APECED, CMC und anderen primären Immundefekten oder besonderen Zuständen (wie Kleinkinder oder Diabetiker) mit erhöhter Anfälligkeit für Candida oder andere Pilzinfektionen.
10 Jahre
Bestimmen Sie die Prävalenz der Mutation
Zeitfenster: 10 Jahre
Bestimmen Sie die Prävalenz von AIRE-Mutationen bei Patienten mit erhöhter Anfälligkeit für Candida oder andere Pilzinfektionen.
10 Jahre
Genotyp-Phänotyp-Korrelation
Zeitfenster: 10 Jahre
Stellen Sie eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit verschiedenen AIRE-Mutationen her.
10 Jahre
Bestimmen und vergleichen Sie die Funktionalität
Zeitfenster: 10 Jahre
Bestimmen und vergleichen Sie die funktionelle Integrität von Th17-, Dectin1- und AIRE-Wegen bei Patienten mit erhöhter Anfälligkeit für Candida oder andere Pilzinfektionen mit und ohne AIRE-Mutationen
10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ermittler

  • Hauptermittler: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Januar 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Oktober 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Oktober 2010

Zuerst gepostet (Geschätzt)

18. Oktober 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 100216
  • 10-I-0216

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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