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Studi sui disturbi con aumentata suscettibilità alle infezioni fungine

24 febbraio 2024 aggiornato da: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Sfondo:

- I ricercatori sono interessati a studiare i disturbi che rendono gli individui più suscettibili alle infezioni fungine, in particolare alle infezioni da lievito Candida. Questi disturbi sono spesso correlati a problemi con il sistema immunitario e possono avere fattori genetici, il che suggerisce che i ricercatori dovrebbero studiare non solo l'individuo con il disturbo, ma anche i suoi parenti di primo e secondo grado (come genitori, fratelli, sorelle, figli e cugini di primo grado). Per fornire materiale per la ricerca futura, alle persone con disturbi immunitari e ai loro parenti di primo e secondo grado verrà chiesto di fornire sangue e altri campioni per il test e il confronto con campioni prelevati da volontari sani senza storia di disturbi immunitari.

Obiettivi:

- Raccogliere sangue e altri campioni biologici per studiare i disturbi immunitari che rendono gli individui più suscettibili alle infezioni fungine.

Eleggibilità:

  • Individui di qualsiasi età che hanno una funzione immunitaria anormale caratterizzata da infezioni fungine ricorrenti o insolite, infiammazioni ricorrenti o croniche o altri tipi di disfunzione immunitaria.
  • Familiari di primo o secondo grado geneticamente imparentati (limitatamente a madre, padre, fratelli, nonni, figli, zie, zii e cugini di primo grado).
  • Volontari sani di almeno 18 anni di età (a scopo di confronto).

Design:

  • I partecipanti forniranno campioni di sangue e campioni buccali (cellule dall'interno della bocca vicino alla guancia).
  • Ai partecipanti con disturbi immunitari verrà inoltre chiesto di fornire campioni di urina, saliva o campioni di mucosa o biopsie del tessuto cutaneo e potrebbero anche sottoporsi a studi di imaging (come i raggi X) per raccogliere informazioni per la ricerca.
  • I campioni possono essere raccolti presso il National Institutes of Health o in altri luoghi clinici per i campioni da inviare al National Institutes of Health.
  • Nessun trattamento sarà fornito come parte di questo protocollo....

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Questo studio è progettato per la valutazione, la diagnosi e il follow-up a lungo termine di pazienti selezionati con deficienze immunitarie primarie e altre condizioni associate a funghi, e più specificamente a Candida spp. infezioni. Le immunodeficienze primarie da studiare includono, ma non sono limitate a, candidiasi autoimmune poliendocrinopatia distrofia ectodermica (APECED), candidosi mucocutanea cronica (CMC), deficit di mieloperossidasi (MPO), disregolazione immunitaria poliendocrinopatia enteropatia legata all'X (IPEX), sindrome, malattia granulomatosa cronica (CGD) e deficit di biotinidasi. Anche i pazienti diabetici e i neonati mostrano una maggiore suscettibilità a tali infezioni e potrebbero essere studiati. I pazienti partecipanti (a cui ci riferiremo come pazienti in questo studio) saranno sottoposti a valutazioni che includono anamnesi/fisico, prelievo di sangue, test genetici e possibile prelievo di tessuto. Potremmo utilizzare alcune delle cellule del sangue per studiare l'utilità delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) per la derivazione delle cellule immunitarie e la correzione genica mirata. Anche i membri della famiglia geneticamente imparentati di primo o secondo grado (limitatamente a madre, padre, fratelli, fratelli, nonni, figli, zie, zii e cugini di primo grado di un paziente affetto e che chiameremo parenti in questo studio) potrebbero anche essere sottoposti a screening per esami clinici , in vitro e correlati genetici delle anomalie immunitarie. I volontari sani saranno arruolati come fonte di campioni di controllo per i test di ricerca. Tra gli obiettivi di questo protocollo c'è quello di comprendere meglio i fattori genetici e fisiopatologici che portano a difetti nella difesa dell'ospite e di utilizzare metodi moderni e in evoluzione nella biologia molecolare e cellulare per chiarire la patogenesi di questa particolare suscettibilità. Una migliore comprensione dell'immunodeficienza primaria potrebbe consentire lo sviluppo razionale di nuove terapie per tali malattie e avvantaggiare i futuri pazienti, ma potrebbe non giovare direttamente agli attuali pazienti partecipanti. Il follow-up di routine può avvenire ogni 6 mesi, con valutazione e prelievo di sangue. In alcune circostanze, potremmo fornire un trattamento correlato alla deficienza immunitaria. Questi trattamenti seguiranno la pratica medica standard.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

850

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

pazienti con deficienze immunitarie primarie, loro consanguinei di primo e secondo grado (parenti) e individui con altre condizioni che determinano una maggiore suscettibilità a Candida spp. infezioni. Questo studio includerà anche adulti volontari sani come fonte di campioni di controllo.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Pazienti partecipanti (o semplicemente Paziente):

I pazienti con anomalie della funzione immunitaria manifestate da infezioni fungine ricorrenti o insolite, infiammazione ricorrente o cronica o precedenti prove di laboratorio di disfunzione immunitaria sono idonei per lo screening e la valutazione nell'ambito di questo protocollo. Di particolare attenzione a questo studio sono i pazienti con:

  • APECED (poliendocrinopatia autoimmune candidosi distrofia ectodermica)
  • CMC (candidosi mucocutanea cronica)
  • MPO (carenza di mieloperossidasi)
  • IPEX (disregolazione immunitaria poliendocrinopatia enteropatia legata all'X)
  • Sindrome da iper-immunoglobulina E (sindrome di Jobs)
  • CGD (malattia granulomatosa cronica)
  • Deficit di biotinidasi
  • Altre condizioni che mostrano una maggiore suscettibilità a tali infezioni come descritto nei neonati e nei pazienti diabetici di tipo 1

Non ci saranno limiti di età, sesso, razza o disabilità.

Tutti i pazienti devono avere un medico di base al di fuori del NIH.

Le donne in età fertile o in gravidanza o in allattamento possono essere idonee.

A tutti i pazienti sarà richiesto di conservare il sangue per studi futuri e/o altre condizioni mediche.

Parenti:

I parenti possono essere madre, padre, fratelli, figli, nonni, zie, zii e cugini di primo grado di un paziente partecipante.

Non ci sono limiti di età, sesso, razza o disabilità.

I parenti dovranno conservare il sangue per studi futuri e/o altre condizioni mediche.

I volontari sani devono:

Essere un adulto di entrambi i sessi e di età compresa tra i 18 e gli 85 anni

Avere una concentrazione di emoglobina maggiore o uguale a 11 g/dL

Pesare maggiore o uguale a 110 libbre

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Paziente:

La presenza di alcuni tipi di anomalie immunitarie acquisite dovute esclusivamente al virus dell'immunodeficienza umana (HIV), ad uno o più agenti chemioterapici oa un tumore maligno sottostante potrebbe essere motivo di possibile esclusione per un soggetto.

Parenti:

La presenza di alcuni tipi di anomalie immunitarie acquisite dovute esclusivamente all'HIV, ad agenti chemioterapici oa un tumore maligno sottostante potrebbe essere motivo di possibile esclusione per un parente.

I volontari sani non sono idonei se:

Ricevere uno o più agenti chemioterapici o avere un tumore maligno sottostante

Incinta o in allattamento

Avere una storia di malattie cardiache, polmonari, renali, emorragie o disturbi immunologici che portano a un'incapacità significativa

Avere una storia di infezioni ricorrenti o gravi

Avere una storia di sieropositività all'HIV

Avere una storia di epatite virale (B o C)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Volontariato sano
Pazienti
paziente affetto
parenti
familiare al paziente

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
caratterizzazione
Lasso di tempo: 10 anni
Caratterizzare e confrontare le caratteristiche cliniche e di laboratorio di APECED, CMC e altre immunodeficienze primarie o condizioni particolari (come l'infanzia o soggetti diabetici) con aumentata suscettibilità a Candida o altre infezioni fungine.
10 anni
Determinare la prevalenza della mutazione
Lasso di tempo: 10 anni
Determinare la prevalenza delle mutazioni AIRE nei pazienti con aumentata suscettibilità alla Candida o ad altre infezioni fungine.
10 anni
correlazione genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: 10 anni
Stabilire una correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con diverse mutazioni AIRE.
10 anni
Determinare e confrontare la funzionalità
Lasso di tempo: 10 anni
Determinare e confrontare l'integrità funzionale delle vie Th17, Dectin1 e AIRE in pazienti con aumentata suscettibilità a Candida o altre infezioni fungine con e senza mutazioni AIRE
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Investigatori

  • Investigatore principale: Sergio D Rosenzweig, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 gennaio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 ottobre 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 ottobre 2010

Primo Inserito (Stimato)

18 ottobre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 febbraio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 febbraio 2024

Ultimo verificato

23 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 100216
  • 10-I-0216

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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