Freeman-Sheldon Syndrome 및 관련 질환의 삶의 질 연구 (FSS-QLS)

이 연구는 대학원 연구생(Mikaela I. Poling)이 시작하고 임상 유전학 동료 및 대학원생(Andrés Morales)이 승인을 받아 임상 및 응용 생리학 석사 학위 요건을 부분적으로 이행하는 데 도움을 주는 연구 프로젝트입니다. 연구 PI(Rodger J. McCormick)의 지시 및 감독.

정신 건강 및 선천적 기형:

Apajasalo et al. (1998)은 연골이형성증이 있는 성인과 청소년 사이에서 대조군에 비해 건강 관련 삶의 질이 상당히 감소했음을 발견했습니다. 성인 점수의 차이는 이동성, 일상 활동, 성행위 및 불편함 영역에서 나타났습니다. 청소년 점수는 학교, 취미, 친구, 외모에서 더 차이가 났다. Didierjean-Pillet(2002)는 심리사회적 기능에서 선천적 기형의 정신과적 영향을 고려하여 재건의 미학에 대한 관심을 강조했습니다. Nagata et al. (2008)은 선천성 질환으로 수술을 받은 자녀를 둔 어머니의 20%가 외상 후 스트레스 장애(PTSD)를 가질 가능성이 있음을 발견했습니다. 그들은 아동 보호에 적극적이고 효과적인 참여가 PTSS를 완화할 수 있음을 발견했습니다. Vitaleet al. (2005)는 Roye(2001)와 일치하고 방사선 사진 모양과 상관관계가 없는 만곡족 환자의 삶의 질 조사 점수를 발견했습니다. 그들은 삶의 질 설문 조사 점수가 치료 결과를 결정하는 데 있어 주요 종점이라고 조언했습니다. Engell et al. (2007)은 Danish Twin Registry에서 선천성 만곡족 환자의 Short Form-12 Health Survey 신체 구성 요소 척도에서 수술 후 상당한 개선을 발견했습니다. Vitaleet al. (2001)은 소아 정형외과 집단에 맞춤형 삶의 질 척도가 필요하다고 관찰했습니다. Hawkins와 Radcliffe(2006)는 소아 환자에 대한 적절하고 검증된 PTSD 측정이 부족하다고 결론지었습니다. 검증된 소아 PTSD 측정이 부족한 이 문제의 일부는 비포괄적 정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼 IV 텍스트 개정 기준과 관련이 있을 가능성이 높습니다.

현재 연구와의 관련성:

FSS 관련 기형은 더 포괄적이고 치료 저항성이 있으며 임상 결과가 좋지 않기 때문에 FSS 환자의 하위 집합을 포함하지 않는 삶의 질 연구는 FSS 관련 기형의 더 어려운 임상 상황에 적합하지 않을 수 있습니다. 많은 조건에서 장애별 삶의 질 측정(QLM)은 일반 QLM보다 민감도와 특이성이 증가했으며 개입의 효능을 평가하고 우선순위를 정하는 중요한 치료 도구였습니다. 장애별 QLM의 결과는 임상 결과의 중요한 예측 인자였습니다.